靶点基因检测-妇科肿瘤 -华大基因.docx
精准医疗分子检测项目妇科肿瘤女性作为社会和家庭生活中非常重要的一个群体，正在承受着前所未有的压 力和困扰，尤其是环境因素的变化，使许多女性疾病正日益年轻化，比如乳腺癌、 宫颈癌、子宫内膜癌、卵巢癌和输卵管癌等。而针对这些疾病的靶向药物的出现, 也给广大病患带来了福音。到目前为止，FDA已经批准的用于乳腺癌的靶向用药为曲妥珠单抗、T-DME 帕妥珠单抗、拉帕普尼和依维莫斯；用于卵巢癌的是奥拉帕尼、贝伐单抗，以及 治疗其他癌症的多靶点药物，如吉非替尼、厄洛替尼和西妥昔单抗，这些药物和 化疗药物的联合，对于治疗卵巢癌也得到了很好的疗效；而对于宫颈癌、子宫内 膜癌和输卵管癌，主要靶向药物是贝伐单抗，临床上更多的是进行手术和化疗结 合进行治疗。抗肿瘤药物用药前基因检测的必要性由于化疗药物进入人体后，须经过肝脏代谢、细胞膜转运等机制方能有效到 达病变组织，从而杀伤肿瘤细胞。但由于遗传因素，不同个体对于化疗药物的代 谢机制及细胞自我修复机制不同，即便是联合用药在不同个体也有不同的疗效。而靶向药物治疗，是药物在研发设计时针对肿瘤细胞某些突变的基因进行 “识别性的破坏”，理论上只有带这些突变基因的肿瘤细胞才能被杀死。一种靶 向药物一般只针对一种常见的突变基因，但不同肿瘤、不同患者突变基因也不尽 相同。不同个体的遗传背景，对肿瘤治疗药物的反应差异主要表现在疗效和毒副作 用上。针对妇科肿瘤的精准医疗分子检测项目即是利用最新的分子生物学研究成 果，分析肿瘤治疗药物作用的机理及不同个体的基因背景，从而判断个体对不同药物的疗效和毒副作用，指导临床选择更好的药物和剂量，以达到精准治疗的目 的。分子检测项目乳腺癌药物项目名称检测方法样本靶向药物曲妥珠单抗TrastuzumabHER2基因扩增分析测序1/2/3HER2蛋白表达水平IHC1/2/3贝伐单抗BevacizumabVEGFRl蛋白表达水平IHC1/2/3VEGFR2蛋白表达水平IHC1/2/3VEGFR3蛋白表达水平IHC1/2/3拉帕替尼LapatinibHER2基因扩增分析测序1/2/3HER2蛋白表达水平IHC1/2/3帕妥珠单抗PertuzumabHER2基因扩增分析测序1/2/3HER2蛋白表达水平IHC1/2/3依维莫司Everolimus 坦罗莫司 TemsirolimusHER2蛋白表达水平IHC1/2/3ER蛋白表达水平IHC1/2/3K-ras codel2f13突变分析（测序法）测序1/2/3K-ras基因突变分析（FQ-PCR法）FQ-PCR1/2/3PTEN蛋白表达水平IHC1/2/3PIK3CA E×on9,20 突变分析测序1/2/3依西美坦ExemestaneER蛋白表达水平IHC1/2/3PR蛋白表达水平IHC1/2/3氟维司群FulvestrantER蛋白表达水平IHC1/2/3PR蛋白表达水平IHC1/2/3内分泌药 物他莫昔芬 TamoxifenCYP2D6 基因分型(CYP2D6*L*10)测序4ER蛋白表达水平IHC1/2/3PR蛋白表达水平IHC1/2/3托瑞米芬ToremifeneER蛋白表达水平IHC1/2/3PR蛋白表达水平IHC1/2/3阿那曲理Anastrozole来曲理LetrozoleCYP19A1基因多态性(rs4646)测序4ER蛋白表达水平IHC1/2/3PR蛋白表达水平IHC1/2/3化疗药物笆类PlatinumERCCl蛋白表达水平IHC1/2/3ERCCl基因多态性（CIl8T）测序4ERCC2 基因多态性(Lys751Gln)测序4TPMT 基因分型(TPMT*L*2,*3A,*3B,*3C)测序4XRCCl 基因多态性(Arg399Gln)测序4GSTPl 基因多态性(IleIo5Val)测序4GSRl基因多态性测序4GSTMl基因多态性测序4紫杉醵 Taxinol 多西他赛 Docetaxel 长春碱类 Vincaleukoblastinum-tubulin III蛋白表达水平IHC1/2/3ABCB1(MDR1)基因多态性(2677G>TA)测序4CYPlBl 基因多态性(LeU432VaI)测序4STMNl蛋白表达水平IHC1/2/3氟尿啥呢 Fluorouracil卡培他滨 CapecitabineTYMS(TS)蛋白表达水平IHC1/2/3DPYD(DPD)基因多态性(IVS14+lG>A,1679T>G,2846A>测序4MTHFR基因多态性(C677T)测序4TYMS(TS)基因分型(TYMS TSER*2f*3)测序4吉西他滨GemcitabineRRMl蛋白表达水平IHC1/2/3CDA基因多态性(A79Q测序4多柔比星 Doxorubicin表柔比星EpirubicinTOPO 蛋白表达水平IHC1/2/3GSTPl 基因多态性(IleIo5Val)测序4环璘酰股CydophosphamideCYP2C9 基因分型(CYP2C9*1J2,*3)测序4CYP2C19 基因分型(CYP2C19*L*2,*3)测序4纳米白蛋白紫杉醇AbraxaneSPARC蛋白表达水平IHC1/2/3甲氨喋吟MethopterinMTHFR基因多态性(C677T)测序4卵巢癌药物项目名称检测方法样本靶向药物贝伐单抗BevacizumabVEGFRl蛋白表达水平IHC1/2/3VEGFR2蛋白表达水平IHC1/2/3VEGFR3蛋白表达水平IHC1/2/3帕隆帕尼 PazopanibVEGFRl蛋白表达水平IHC1/2/3VEGFR2蛋白表达水平IHC1/2/3VEGFR3蛋白表达水平IHC1/2/3内分泌药 物他莫昔芬 TamoxifenCYP2D6 基因分型(CYP2D6*L*10)测序4ER蛋白表达水平IHC1/2/3PR蛋白表达水平IHC1/2/3来曲理CYP19A1基因多态性(rs4646)测序4Letrozole阿那曲嗖AnastrozoleER蛋白表达水平IHC1/2/3PR蛋白表达水平IHC1/2/3化疗药物笆类PlatinumERCCl蛋白表达水平IHC1/2/3ERCCl基因多态性(ClI8T)测序4ERCC2 基因多态性(Lys751Gln)测序4TPMT 基因分型(TPMT*1,*2,*3A3BJ3C)测序4XRCCl 基因多态性(Arg399Gln)测序4GSTPl 基因多态性(IIelO5Val)测序4GSTTl基因多态性测序4GSTMl基因多态性测序4紫杉醵Taxinol多西他赛Docetaxel长春碱类Vincaleukoblastinum-tbulin l蛋白表达水平IHC1/2/3ABCB1(MDR1)基因多态性(2677G>TA)测序4CYPlBl 基因多态性(LeU432VaI)测序4STMNl蛋白表达水平IHC1/2/3吉西他滨GemdtabineRRMl蛋白表达水平IHC1/2/3CDA基因多态性(A79Q测序4依托泊昔EtoposideTOPO II 蛋白表达水平IHC1/2/3GSTPl 基因多态性(IleIO5Val)测序4培美曲塞PemetrexedTYMS(TS)蛋白表达水平IHC1/2/3TYMS(TS)基因分型(TYMS TSER*2,*3)测序4拓扑替康 TopotecanTOPO I蛋白表达水平IHC1/2/3伊立替康IrinotecanUGTlAl 基因分型(UGTlAl*1,*28,*6)测序4TOPO I蛋白表达水平IHC1/2/3环磷酰胺 Cyclophosphamide 异环磷酰胺 IfosfamideCYP2C9 基因分型(CYP2C9*L*2,*3)测序4CYP2C19 基因分型(CYP2C19*L*2,*3)测序4多柔比星DoxorubicinTOPO 蛋白表达水平IHC1/2/3GSTPl 基因多态性(IIelo5Val)测序4纳米白蛋白紫杉醇AbraxaneSPARC蛋白表达水平IHC1/2/3宫颈癌子宫颈癌药物项目名称检测方法样本靶向药 物贝伐单抗BevacizumabVEGFRl蛋白表达水平IHC1/2/3VEGFR2蛋白表达水平IHC1/2/3VEGFR3蛋白表达水平IHC1/2/3化疗药 物的类PlatinumERCCl蛋白表达水平IHC1/2/3ERCCl基因多态性(Cn8T)测序4ERCC2 基因多态性(Lys751Gln)测序4TPMT 基因分型(TPMT*1,*2,*3A*3B,*3Q测序4XRCCl 基因多态性(Arg399Gln)测序4GSTPl基因多态性QleIO5Val)测序4GSRl基因多态性测序4GSTMl基因多态性测序4紫杉醇Taxinol多西他赛Docetaxel长春碱类Vincaleukoblastinum-tubulin m蛋白表达水平IHC1/2/3ABCB1(MDR1)基因多态性(2677G>TA)测序4CYPlBl 基因多态性(LeU432Val)测序4STMNl蛋白表达水平IHC1/2/3吉西他滨GemcitabineRRMl蛋白表达水平IHC1/2/3CDA基因多态性(A79C)测序4培美曲塞PemetrexedTYMS(TS)蛋白表达水平IHC1/2/3TYMS(TS)基因分型(TYMS TSER*2,*3)测序4氟尿嘴咤Fluorouracil 卡培他滨 CapecitabineTYMS(TS)蛋白表达水平IHC1/2/3DPYD(DPD)基因多雌 (IVS14+1G>A,1679T>G,2846A>T)测序4MTHFR基因多态性(C677T)测序4TYMS(TS)基因分型(TYMS TSER*2,*3)测序4丝裂霉素MitomydnNQOl基因多态性(C609T)测序4异环磷酰胺IfosfamideCYP
