儿童康复科诊疗常规孤独症谱系障碍诊疗常规脊髓性肌萎缩诊疗常规三甲资料修订版.docx

工作制度职责诊疗规范三甲资料修订版目录：儿童康复科诊疗常规孤独症谱系障碍诊疗常规脊髓性肌萎缩诊疗常规类别儿童康复科一诊疗常规编号ETKF-3-04名称孤独症谱系障碍诊疗常规生效日期今年-12-31制定单位儿童康复科修订日期今年-12-21版本第2版概论孤独症谱系障碍（autismspectrumdisorders,ASD）是一组以社交障碍、交流障碍、兴趣或活动范围狭窄以及重复刻板行为为主要特征的神经发育性障碍,在发育的早期就显示出来。一诊断DSM-5关于孤独症谱系障碍诊断标准：1、在多种场合下，社会交往和互动方面存在持续性的缺陷：1）社会情感互动缺陷，例如范围从不恰当的社交方法和不能来回对话；到分享兴趣，情绪和情感的减少；到不能发动或应答社会交往。2）社交互动的非言语交流行为缺陷，例如：范围从整合言语和非言语交流差；到眼神接触和肢体语言异常或理解及使用手势交流缺陷；到完全缺乏面部表情和非言语交流。3）发展、维持和理解多动关系上的缺陷，例如：范围从调整行为适合不同社交场合困难；到难以分享想象性的游戏或交朋友；到对同伴毫无兴趣；2、刻板和重复的行为、兴趣或活动方式，至少有下述2项特征：1）刻板或重复的运动、使用物体、说话，例如，简单的刻板运动；将玩具排成一行或者用手指轻弹物体；回声样语言或特异的短语；2）坚持同一性，固定不变的常规或仪式化的言语或非言语的行为，例如，小的变化产生引起极度痛苦；转变困难；3）过度狭窄或固定的兴趣，在强度和关注程度上不正常，例如，强烈的依恋或者迷恋于不寻常的物体；4）对感觉刺激过低或过高的反应，或者对环境的感觉方面有不寻常的兴趣；例如，对痛、热、冷、明显迟钝，对特定的声音或者材料质地有相反的反应，过度的闻或者触摸物体；3、症状在婴幼儿发育早期就存在，但是可能会直到社会需求超越他的能力时才完全表现出来，或者在日后因学习了策略而被掩盖起来。4、这些症状导致现在社交、职业或当前功能上的其他重要方面的明显损害。5、这些障碍常常不能很好的用智力障碍或全面发育迟缓来解释。智力障碍和孤独症谱系障碍常常同时存在，在社会交流低于所期望的总的发育水平时，则诊断孤独症谱系障碍共病智力障碍。二三级筛查一级筛查：修订版婴幼儿孤独症筛查量表(M-Check1istforAutisminToddIerSiM-CHAT)(16-30个月的早期筛查)CHAT-23(香港)(18-24个月的早期筛查)克氏孤独症行为量表(CABRS)二级筛查：孤独症行为检核表(AUtiSmBehaViorCheCk1iSt,ABC)社交反应量表(SRS)三级诊断：ADI-RsADoS诊断金标准三治疗原则儿童孤独症的治疗以教育干预为主，药物治疗为辅。因儿童孤独症患儿存在多方面的发育障碍及情绪行为异常，应当根据患儿的具体情况，采用教育干预、行为矫正、药物治疗等相结合的综合干预措施。(-)教育干预：教育干预的目的在于改善核心症状，同时促进智力发展，培养生活自理和独立生活能力，减轻残疾程度,改善生活质量,力争使部分患儿在成年后具有独立学习、工作和生活的能力。(1)行为分析疗法(ABA)。(2)孤独症以及相关障碍患儿治疗教育课程(TEACCH)。(3)人际关系发展干预(RDI)。(4)其他干预方法。地板时光训练也将人际关系和社会交往作为训练的主要内容,训练活动分布在日常生活的各个时段。(-)药物治疗：目前尚缺乏针对儿童孤独症核心症状的药物，药物治疗为辅助性的对症治疗措施。预后及其影响因素：儿童孤独症一般预后较差。近年来，随着诊断能力、早期干预、康复训练质量的提高，儿童孤独症的预后正在逐步改善C部分儿童孤独症患儿的认知水平、社会适应能力和社交技巧可以达到正常水平。儿童孤独症的预后受到多种因素的影响，包括：(-)诊断和干预的时间：早期诊断并在发育可塑性最强的时期(一般为6岁以前)对患儿进行长期系统的干预，可最大程度改善患儿预后。对于轻度、智力正常或接近正常的儿童孤独症患儿，早期诊断和早期干预尤为重要。(-)早期言语交流能力：早期言语交流能力与儿童孤独症预后密切相关，早期(5岁前)或在确诊为儿童孤独症之前已有较好言语功能者，预后一般较好。()病情严重程度及智力水平：儿童孤独症患儿的预后受病情严重程度和智力水平影响很大。病情越重，智力越低，预后越差；反之，患儿病情越轻，智力越高，预后越好。(四)有无伴发疾病：儿童孤独症患儿的预后还与伴发疾病相关。若患儿伴发脆性X染色体综合征、结节性硬化、精神发育迟滞、癫痫等疾病，预后较差。充分了解影响患儿预后的因素，积极采取治疗措施，对改善患儿病情，促进患儿发展具有重要的意义。参考文献：DSM-V(美国精神障碍诊断统计手册第五版)中国脑性瘫痪康复指南(2015)类别儿童康复科一诊疗常规编号ETKF-3-O5名称脊髓性肌萎缩诊疗常规生效日期今年-12-31制定单位儿童康复科修订日期今年-12-21版本第2版【定义】脊髓性肌萎缩症(SMAs)是一组因脊髓前角细胞变性导致的肌无力和肌委缩的常染色体隐性遗传性疾病，以进行性、对称性肢体近端和躯干肌肉无力、萎缩为临床特征，最终死于呼吸衰竭和严重的肺部感染。【临床特点】1. I型SMA又称急性婴儿型SMA,是最严重的SMA亚型。发病年龄。6个月，95%的患儿3个月前发病，甚至胎儿后期出现胎动减少、新生儿期无力、喂养及呼吸图难。典型临床表：对称性近端为主的肌无力和主动运动减少，双下肢常先受累。病情进展迅速，竖头无力，下肢不能抬离床面，不能翻身和独坐，最终仅有手足轻微活动；早期腱反射减弱或消失，肌肉松弛，肌张力减低，仰卧位呈髓外展、外旋、膝屈曲的蛙位姿势；肌肉萎缩可累及四肢、颈、躯于及胸部肌肉，由于婴儿皮下脂肪多，故肌萎缩不易被发现；肋间肌麻痹时可出现代偿性腹式呼吸、严重呼吸困难、胸式矛盾呼吸，但隔肌运动正常；可伴有吸吮能力减弱、吞咽减少、呼吸衰竭等延髓功能障碍。感觉功能和括约肌功能不受累。运动脑神经可受累，以舌下神经受累最常见，表现舌肌萎缩及震颤。95%的病例18个月前死于感染等呼吸道并发症。2. II型SMA又称慢性婴儿型SMA,是最常见的SMA亚型，618个月起病。典型临床表现：运动发育迟缓，独坐困难或1岁时还不能站立,查体可见明显对称性近端肌肉无力、低张力和肌束震顺，腱反射消失，感觉检查正常。伸手时可见特征性细小的姿势性震颤。随着病情进展可出现腓肠肌假性肥大、脊柱侧凸等肌肉骨骼变形、吞咽困难和呼吸哀竭，寿命从2岁到20多岁不等。主要死亡原因是呼吸道感染。3. TII型SMA又称慢性青少年型成Kue1berg-WIander综合征，18个月后起病，临床表现为缓慢进展的双下肢近端无力，初期呈现步态异常，上下楼梯笨拙和运动技巧不良。查体可见近端肌肉不同程度的低张力和萎缩，下肢受累程度重于上肢。疾病晚期出现延髓功能障碍。大多数寿命正常。4. V型SMA成人起病型SMA,典型是在35岁左右起病。临床表现与III型类似。但程度轻，呈良性病程，寿命正常。5. 变异型SMA近年来随着遗传学进展，陆续报道的各种SMA变异型多达20余种，涉及常染色体显性与隐性遗传、X-连锁遗传等多种方式和多个责任基因，发病年龄从产前到成人后期，病情程度从快速进展到极度缓慢，极易与肌营养不良和遗传性运动感觉神经病等相混淆，需要不断提高对该组疾病的认识。【康复评定】（一）一般情况和体格检查包括精神状况，呼吸、脉搏、心率、血压等生命体征情况，身高、体重和Bm等体格生长指标测量，营养状况等。（二）呼吸状况的评估SUA患儿常因呼吸肌受累导致反复呼吸道感染，随着病情进展，出现夜间血氧饱和度下降、夜间低通气、日间二氧化碳潴留直至呼吸衰竭，因此，应进行呼吸状况评估，评估的频率应根据个体情况和疾病进展速度而定，原则上为每36个月1次。1呼吸模式呼吸频率、有无呼吸费力、有无矛盾呼吸、胸廓形状（如钟形胸）以及皮肤颜色（发绢或苍白）。2 .咳嗽能力咳嗽流速及呼吸压力检查反映患儿咳嗽能力，包括咳嗽峰流速（PCF）、最大吸气压（MIP）、最大呼气压（MEP）。3 .肺功能SMA造成的肺功能障碍为限制性为主的通气功能障碍。用力肺活量（FVC）、第1秒用力呼气量（FEvI）下降表示呼吸肌无力。4 .血氧监测和睡眠监测经皮血氧监测可以判断有无低氧血症，如果氧饱和度低于94%,就应该使用气道清理机。持续多导唾眠监测（PSG）可显示惠儿呼吸以及睡眠情况、判断有无睡眠呼吸障碍及是否需要夜间无创通气以及压力滴定。睡眠监测观察的指标包括呼吸暂停低通气指数（AHI）、阻塞性呼吸暂停指数（OAD、最低血氧饱和度及夜间低通气发生的情况。（三）吞咽功能评估不能坐的SMA患儿由于吞咽功能障碍导致误吸的风险较大，所以如果存在急性的不能解释的呼吸功能恶化和反复肺炎，应该进行X透视下的视频荧光乔领实验，以了解患儿的吞咽功能。（四）运动功能评定1.肌力评定应采用徒手肌力检查（MMT）对受累肌群的肌力情况进行分级评定，同时关注静止性和运动性姿势控制情况。2 .反射检查SMA患儿表现为早期腱反射减弱或消失，上肢重点检查肱二头肌和肱三头肌反射，下肢重点检查膝腱反射和踝反射。此外还应进行立直反射、坐位和立位平衡反应等评定。3 .运动发育评定可以根据不同年龄选择AIberta运动测评、Peabody运动发育评定量表评定粗大和精细运动能力水平。4 .专项运动功能评定可以采用运动功能评估量表（MFM）进行。（五）肌肉骨骼畸形的评定SUA可因长期肌无力或卧床导致姿势对线不良，出现继发性脊柱侧凸、嵌关节脱位、足外翻等骨骼畸形的风险，需进行相应的评定。【康复治疗】（一）一般性治疗补充维生素B族，提供精神心理支持。对于快速进展的婴儿型提供舒适护理。确保最佳热卡摄入，保证患者使用无力肌肉发挥最大能力，而又不能招致肥胖。（二）呼吸治疗和管理总体原则：如果患者存在睡眠呼吸障碍应行辅助通气治疗，如果患者存在咳嗽乏力应行辅助咳嗽治疗。短期目标：使气体交换达到正常水平，改善睡眠质量。长期目标：力争使气体交换达到正常水平，改善睡眠质量，能够在家完成护理，减少住院及重症监护室住院，减轻疾病对家庭造成的负担。1 .气道清理术常用方法是使用咳嗽辅助机，通过机械性吸/呼动作移动痰液。2 .辅助通气有睡眠低通气的SMA患儿，应该使用夜间无创通气（N1V）,并且可以长期应用。3 .呼吸管理I型SMA诊断明确后大多在家庭康复治疗，随时都有可能发生呼吸障碍。因此，教会家长和照顾者对呼吸障碍的临时处理和平时的呼吸管理非常重要。（三）物理治疗鼓励移动运动和活动以维持RO1、增加肌肉灵活性、预防挛缩。锻炼不能产生疼痛及疲劳，减少或避免跌倒。预防脊柱变形（如脊柱侧凸）和关节挛缩非常重要。1. I型SMA主要问题为发病急、进展快，肌肉严重无力，无法抬头，不能坐或走。治疗原则以被动关节活动度训练为主，维持肌肉张力和关节活动度。2. II型SMA主要问题为能独坐，但不能站立行走。治疗原则为提高躯干及四肢肌力，促进坐位下抗重力伸展，完善坐位平衡，达到坐位下独立活动。3.IH型SUA主要问题为可站立、缓慢行走，但肌力弱。治疗原则:加强体位转换能力，提高独走能力，完善立位平衡，达到立位下独立活动。（四）作业治疗促进肢体功能恢复：，改善日常生活动能力，如进食训练、更衣训练、如厕训练（包括床上、轮椅上）。（五）辅助器具的使用预防脊柱变形（脊柱侧凸）和关节挛缩非常重要，