线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作、低血糖脑病、高血氨脑病、炎症及感染相关疾病、神经元内核包涵体病、血管性疾病等弥漫性皮层病变.docx

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作、低血糖脑病、高血氨脑病、炎症及感染相关疾病、神经元内核包涵体病、血管性疾病等弥漫性皮层病变影像表现定位诊断线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（ME1AS）临床表现：青少年起病，运动不耐受、发作性头痛、局灶性或全身性癫痫、认知障碍、卒中样发作、听力障碍、周围性神经病、胃肠道紊乱、糖尿病等内分泌障碍、身体矮小。实验室检查：乳酸水平升高，肌电图提示肌源性改变，肌肉病理检查可见不规整红边纤维（RRF）、琥柏酸脱氢酶深染的肌纤维（RBF）,基因检查可见mtDNAA3243G点突变。影像表现：基底节区（苍白球）钙化及脑实质多发与供血动脉分布不一致皮质受累，向皮质下白质蔓延。急性期主要表现为血管源性水肿和高灌注，病情进展出现细胞毒性水肿，慢性期皮质萎缩和多发软化灶。图1ME1AS常见影像表现低血糖脑病临床表现：多发生于糖尿病患者接受降糖治疗时，可表现为癫痫发作、昏迷或局灶性神经功能缺损。影像表现：DW1提示大脑皮层、海马内囊、月并胭体压部及脑白质出现对称性高信号，不符合动脉分布，且可以通过血糖水平正常化逆转。图2低血糖脑病（图A：入院时出现双侧深部白质及月并版体DW1高信号箭头处；图B：10天后复查影像消失）高血氨脑病临床表现：继发于各种疾病引起的急性肝功能异常，包括化疗药物、丙戊酸等，可出现厌食、易怒、嗜睡、定向障碍等。图3高血氨脑病的影像功能表现炎症及感染相关疾病包括自身免疫性脑炎、中枢神经系统血管炎等自身免疫性疾病及病毒、细菌、阮蛋白等。1、克雅病临床表现：主要表现为快速进展性痴呆、锥体外系症状、小脑共济失调等。实验室检查：脑电图可见特异性的三相波，部分患者脑脊液14-3-3蛋白阳性。影像表现：对称性双侧皮质高信号，主要表现于双侧岛叶及双侧扣带回。影像表现：至少两个皮层区域出现花边样的弥散功能受限，即“花边征”、也可累及基底节区，出现“曲棍球征”。2、中枢神经系统血管炎（PACNS）临床表现：多缓慢起病，表现为头痛、认知障碍以及持续性局灶性神经功能缺损或脑卒中相关表现。实验室检查：少数患者可出现炎性指标轻度升高，脑脊液淋巴细胞数及蛋白水平轻中度升高。影像学检查：可表现为皮质及皮质下多发梗死，白质融合、微出血等，但不具有明显特异性。图5PACNS不同序列的影像改变3、神经梅毒临床表现：早期可无明显表现，后出现梅毒性脑膜炎及血管性梅毒等，晚期出现脑病的相关表现。实验室检查：梅毒螺旋体血清学试验阳性。脑脊液常规检查中,白细胞计数25X10&1（合并HIV感染者，白细胞计数常20XIOW1）,蛋白量500mg1,荧光抗体检测等试验阳性。影像学表现：根据受累部位，可出现多种类型影像学改变，可出现T1低信号、T2高信号的“刀割征”。图6神经梅毒治疗前影像学变化变性疾病神经元内核包涵体病(NIID)临床表现：可累及中枢、周围及自主神经系统，出现意识障碍、精神异常、发作性脑病，出现震颤、肌张力障碍等锥体外系疾病，共济失调等小脑疾病，多发性周围神经系统疾病及瞳孔缩小、胃肠功能障碍等自主神经系统疾病。实验室检查：肌细胞及皮肤细胞等活检可见嗜酸性核内包涵体沉积，基因检查可见NOTCH2N1C基因CGe重复扩增。影像学检查：T2及F1AIR可见双侧弥漫性对称白质高信号，皮髓交界区DWI高信号可作为特征性影像表现。Age57遗传性疾病一一皮质下带状灰质异味（SBH）临床表现：主要表现为局灶性发作，也可以继发全面强直阵挛发作。实验室检查：多由于DCX及IJS1基因变异有关。影像学检查：脑室及皮质之间可见一条厚度可变的灰质带。图8皮质下带状灰质异位临床表现：儿童多见，病情稳定，进展缓慢，可表现出脑积水等。实验室检查：存在BRAF基因融合及单独Ip缺失或1p19q共缺失。影像学检查：弥漫性软脑膜病变为特征。图9弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤的影像表现血管性疾病1、缺血缺氧性脑病临床表现：多继发于脑急性缺氧后，可出现意识障碍、锥体外系症状、精神症状、癫痫发作、瞳孔改变等。影像学检查：以两侧广泛皮质及基底节区DWI高信号为特征。图10缺血缺氧性脑病影像表现2、中枢神经系统表面含铁血黄素沉积症临床表现：进行性加重的感音神经性耳聋、小脑性共济失调和锥体束损伤等。实验室检查：各种原因导致的蛛网膜下腔慢性出血导致含铁血黄素在脑和脊髓表面沉积，腰穿脑脊液为黄色或铁锈色，腰穿脑脊液中铁蛋白的指标明显升高。影像学检查：T2上可见大脑半球、小脑等结构表面线样高信号，SW1可能更有特异性。图11中枢神经系统表面含铁血黄素沉积症影像表现可逆性后部白质脑病临床表现：多继发于高血压、免疫抑制等，表现为头痛、意识水平下降、呕吐、癫痫、视觉障碍等。影像学表现：特异性大脑后部顶枕叶及额叶对称性血管源性水肿。b图12可逆性后部白质脑病患者治疗前后影像对比（A,B治疗前;C,D治疗后）