2022额颞叶变性诊治（FTLD）中国专家共识（全文）.docx

2023额题叶变性诊治（FT1D）中国专家共识（全文）额颗叶变性（FT1D）是仅次于阿尔茨海默病（AD）和路易体痴呆的第三类神经退行性认知障碍性疾病。随着人口预期寿命延长和老龄化急速发展，该类疾病发病率逐渐攀升，带来沉重的社会和家庭负担。我国专家在既往专家共识基础上结合新的循证证据,经学组专家讨论制定本共识，以规范FT1D的全程管理，促进基础及临床研究。诊断流程往:IWFTD,行为支异ns*叶布呆”“甲粗谪又受林发猊发慢送行慢失iAZvPPA,作曲融亶界暨蜂发性遥行性失iMA8IoeOpChiC鱼异f原发壮迸"性失i/hAD.阿尔茨制默病m1H国达体育录小RD,叶受“¢1H尔茨欧8PCRJfi皮班叁缗UMN必运动神经元/BPSP,强行什核上件麻解CBS,度I®AiS令SF.FT1D17J79染色体相关的叶安件，PPG：帕金d病/X图I彳蛉遂行在禽般冷IK通也图1FT1D简明诊断方案流程临床分类及特点1.bvFTDbvFTD为FT1D最常见的临床亚型，占FT1D患者总数的50%以上。在bvFTD中，情景记忆障碍并不像AD典型，患者主要表现为性格改变和行为异常，即早期表现为脱抑制、冷漠、刻板行为、饮食偏好和饮食行为改变、同理心下降及执行功能障碍等。其中一些早期症状,如同理心下降，有助于bvFTD诊断。早期情景记忆受损仍被认为是bvFTD的排除标准。bvFTD最常受累的解剖部位为前额叶、眶额叶和前颗叶皮质，可为非对称性。病理表现异质性很大，临床症状与病理亚型相关性不明确，诊断标准见表Ie«1bvFTD诊断标准分证据1神经系统Hi行性病变HbvF!)必筑存在行为他或U期功性选行性名化才符合MFTD的标落必家并在以下行为认知我现(A-F)中的至少3项为持续憧或M发性1H单一或早她事件tA期或抻制行为.至少存在下列Ir状(A1A3)中的1.«人1)不恰当的社会行为“人2雄乏牝仪或社会，产终埃失，1冲动唐葬或|11心大意期出现冷漠和或迟便C解期出现跳乏同忸林情.至少存在下列都状(C1C2)中的I个，(CD咐他人的需求HI第量乏反应,C2tfe乏狼麴.人际英累或个人情缘DaIH出现拧续性强迫性制幔性行为.至少存在下列也状(D1D3)中的1个T(Dn简陋数更的动作“D2)复杂强迫性/制板性行为MDS)刻板iA；TE口欲亢进加饮食习惯改殳.至少存在F列JC状(E1E3)中的I个I(E1)饮食“密改变,(E2饮食过*.1M就掇人卡增加“E3)异食财F神经心理及f1h执行障砰分片愀!较轿的记忆及视觉功健除仰.至少存在下封小状(F1F3)中的1个：(F1)执行功能障UhF2)情跣记忆功能保用“卜3双牝功ItHIG保If1M能为bvFTD,0期存在卜”所布痉状(A-C)才符合惊准，A符合K1ttbVFTD的标净B生活或社会切俺受描(照料栉*解.或餐巾痴呆if定M也或功俺件活动何作评分的旺鬃)C影像学表现符合bvFTD.充少"色下列(C1-C2中的1个，(C1)(T或MR1M乐叶和或"*叶茶MhC2PET或SPECTH东叶W或4收叶抵Ia注或抵代谢ft编理诊为bvFTD,仍舞存在下IIA保泰和B或C标准的1项，符合疑似b*TD或可性的bvFTDB活体制圾检杳或尸体如织检任由FTU)的IHm纲理学*枢C件在已知的数啊格因突变bvFTD的持除标诊IKBvETDBi.B.C均必籁为否定，K似BvFTn诊断时叩为有定A症状更“可催是由箕值种经索统II：运行性疾病或内科疾，引起H行为外常更符合精神疾新Cz物标记物每笈极小X尔茨海默我或4施*经逆行性唉病注,bvFTD,行为交片里#*叶而呆”作为般指南“廖Wr循片状擀观后的3邨内2.PPAPPA是在最初表现为孤立的进行性语言障碍患者中被诊断的一种神经退行性病变综合征。PPA国际研究小组根据特定类型的语言或语言缺陷进行了系统的分类描述,并制定了PPA的3个变异型即SvPPAsnfvPPA和IOgoPeniC变异型进行性失语（IVPPA）诊断标准。每种亚型都有不同的语言缺陷模式。（DsvPPA:是临床症状、神经病理和遗传学表现最为一致的PPA综合征，命名障碍及单词理解缺陷是其核心特征，为诊断必备条件。诊断标准见表2o表2sPPA的诊断标准分级证据ISVPP的甲1诊断必一一时共彳j卜刖枝心特征：（】命名障碍M2阿理出声/必须R有下列其他诊断特征中的至少3”,（D客体的语义知识岸砰（抵糖率或低熟杰度的物MJt为明M）M2）表层失设或失号”3）加述功健保第MSK谢生成（语法或ift）功旋保场D市影像学雌果支持的MpPA的诊断：必须同时R行下列核心特值：（1VPPA的餐床渗断M2彩馋学检查Si示以下结果中的至少一A1.R苦的解数叶钱第hSPEeT或PETsi示盯萧的IWaMr低灌注或代谢低下共有明病星证据的ZPPA应符合下川1以及2或3,（I）*VPPA的修床诊断：2特定的神M退行性病变的病理组如学证据（如FT1IXtauiFT1DTDP.*尔茨海默-或其他相关的一理改堂）-3）存在已知的¾HM突变注"vPPA：谙义变讣型城发性进行性失UhFT1Dtau:S（I1i计变性微管相其Afntau量门,FT1QTDP：«1数叶变性TARD、A纳合贵白（2）nfvPPA:又称语法错乱变异型PPA,其核心特征是自发语言的流畅性障碍和语句中的语法缺失，后者表现为语法词（如词序、代词、介词等小语法词）使用不正确或省略。nfvPPA最明显的解剖学特征是“Broca区”所在的额下回和WemiCke区颍上回部位皮质萎缩，部分累及颗顶交界处。70%nfvPPA病理亚型为FT1D-tau,其次为FT1D-TDP.A或其他相关的病理改变，诊断标准见表3o«3nfvPPA的诊断标准分皴证据InfvPPAWISiW至少共京卜M植心特征之一:(1)谓生成中的语法1*失：2>说话帝力、断断续续.带“不一致的诲讦临误和失友(疗语失用)至少其物下列非他特征中的2个及以(I)对训法较复杂句子的理MS8h(2)对同H：的理解保的M3)断客体的语义如IH保明I1有影像学检杳支持的MVpPA的渗斯应具存F列2J11(1)符合MVPPA的修床诊断(2)影像学检表必须至少具右以下I个及以上,a. MRI8示明8的左IHeiF网、*I.网及I1IW交界处英爆b. SPECT或PET8示明8的左伪镰下同、上网及验交界处低Ii注或代第抵FB1凡有明病理证据的nfvPPA应符合下列I收及2或3(1)符合MvPPA的嘴床论断M2)特定的神经退行性辆变的阚理纸织学证抠(例如FT1rHa1FT1Dn)I晨-尔茨或乂他关的理改变)M3)“<11知的致,因能变注，MvPPA,非潦利变辕R原发性进行性失语(3)IvPPA:因其病理更倾向于阿尔茨海默病(AD)样改变而未归类为FT1DoIVPPA独特受累的解剖模式位于外侧裂周后部和顶叶，诊断标准见表4。表4IVPpA的诊断标准！分级证据iIVPPA的Itt昧诊蒲必殛网时具“卜阿核心一：(Df1发齐语和命幺中小词提取附用；(2)句子及短语亚述障碍必现具”下列尤他诊断特征中的至少3：(D自发语音相命名中的谢音(音韵)错误M2)於个词理解和'客体的语义知识保附M3)运动性通二保fh(4)无明8的海法俄汉I1怖影像学恰会支持的IvPPR的诊断应IaI时R竹下列2X；(“符合IVPPA的床谈断(2)影像学检我应。示以下结果中的一个，a. MRI必示9落的外便!裂固后部或顶叶要缩b. SPECT或PET丛示M会的外假裂用后部或Bi叶低«1注或代谢低卜IU具有明确嫡理if据的IvPPA应符合下列I以及2或3,(1)符合IVPPA的幅床诊断M2)符合特定的神经运行性病变的病J1fii织学M据(例如FT11>tau.FTU>TDP、阿尔茨海默痫成K他相美的病理改变)M3>“在己知的致M因突变注JVPPAjOgopenic变弁y朦发性进行性失语推荐1:FT1D临床诊断借鉴EFNS指南、国际bvFTD标准联盟及中国额颍叶变性专家共识发布的诊断标准(I级推荐，A级证据)。推荐2:bvFTD患者早期情景记忆受损仍被认为是bvFTD的排除标准(口级推荐，A级证据)；早期饮食偏好和饮食行为改变可作为预测bvFTD潜在病理亚型的有用临床特征(II级推荐，A级证据)；精神症状如幻觉和妄想在bvFTD中少见，对于出现精神症状应警惕合并其他疾病可能(口级推荐，C级证据)。推荐3:语言障碍是PPA患者在疾病早期阶段的主要症状，每种亚型都有不同的语言缺陷模式(I级推荐，A级证据)。3.合并神经退行性运动障碍的FT1D相关疾病：(1)FTD-MND:临床、病理和基因等方面的证据证实FT1D-MND是一个连续的疾病过程，FT1DxMND及FT1D-MND被称为FT1D-MND疾病谱。目前尚无针对FT1D-MND统一的诊断标准，多采用同时符合FT1D和MND各自诊断标准进行疾病诊断。(2)CBD:CBD是一种以行为、认知和运动改变为特征的异质综合征。(3)PSP:PSP患者可表现为额叶型痴呆(PSP-bvFTD)、非流利变异型原发性进行失语(PSP-nfvPPA)或皮质-基底节综合征(PSP-CBS)o神经心理学评估推荐4:临床医生必须掌握一些常见的用于筛查FT1D的评估量表（见表5）（专家共识）。*5FT1D常用泞估埔表律估痰域依裹名豚幡体用N诊断修«Ta分(min)评估慢域全面期才Fr1rXDR20记忆力.定向力.X断与新决问国能力.社会生活健力、*务余爱好J1理能力.行为,卒止和人格、砺才功能分为。,吹5、12、3分5个等编认知何域MMSK8-10定向.记忆力、注意力和计算力.遇疗功能（同H1B0.命W.K述八视点何和执行功能«17分/30分（文盲）19分/30分<受牧育年限1-6<T）<26分/30分（受教育年眼小7期）MoCA810规宗向执行功Mh记忆力注章力触计算力.定向力、谢X功健（的名.叔述，流修性）-13分/30分文商419分/30分（受教育年取16年）<26分/30分履育年分37年）MtttrAXPI10安想.幻梵总攻也,撑临心境怎办悠尼UAX敏快,情堪淡漠漠不关心.脱婶M.U»£情靖不必洋市的运动行为JM就夜间行为食欲和进食障碍总分144分分依总高.程度后重FB110负性行为（12"）睨抑M行为（I2W0总分72分分值婚育k度总重执行功能FAB10做叶执行功能总分18分分值总文.表现总好SfiJT功能BNT5命名分12分,分值超育,表现越好CRRCAE3O4Q骑咫F.父法.命名.描述.治法.直帐性.谢仔瑞他.书写.计算分做球低我现越聋长食行为和俗*功能CBI10尚食偏好,相同的食物.讨口变化和餐“礼仪总分16分.分值越四程度总血APEHQ30介不,食欲.饮食习惯.食物偏好以及进食行为总分408分.分做总高.程度*重运动症状MXyUPDRS30-40除运动*状，运动症状,运动功能检会和运功H发淤部佑Q分20。分分例越高