脊髓性肌萎缩症发病机制疾病分型临床表现药物治疗和综合管理重要.docx

脊髓性肌萎缩症发病机制、疾病分型、临床表现、药物治疗和综合管理重要脊髓性肌萎缩症是一种罕见的神经肌肉退行性病变，由运动神经元存活基因1(SMN1)纯合缺失或突变所致，临床表现为进行性、对称性、以肢体近端为主的肌无力及肌萎缩。在病情进展过程中，肌无力可进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统异常1。根据患者发病年龄和最大运动功能,SMA可分为04型共5种亚型，其中1型、2型、3型常见于儿童期，而不同分型的SMA患儿在运动功能和营养状态上存在较大差异。1型SMA患儿平均发病年龄在出生后6个月内，发病前坐立、竖头不能，另外由于呼吸肌无力常需辅助通气，多数患儿因吞咽困难合并营养不良；2型患儿多于生后618个月起病，最大运动能力可达到独坐，不能行走，对于呼吸支持的需求低于1型，吞咽功能相对较好，但脊柱侧弯可导致患儿坐姿异常，且长期坐在轮椅上可致营养过剩、体重超重；3型患儿一般在1岁半以后起病，能够独立行走，可合并轻微脊柱侧弯，一般无需辅助通气，但发病越晚，确诊时间越长,容易导致延迟诊治。药物是治疗核心，综合管理至关重要罕见病的研究与诊治均具有一定特殊性，康复训练重要性，药物联合康复训练可以显著提高治疗效果，并协助SMA患儿恢复正常的日常生活和学习，长程规范的康复管理可改善SMA患者运动功能和生活质量，在这个漫长的康复过程中往往需要医生与患者家属共同努力，持续付出时间与精力。SMA可继发累及多系统，应针对患者多器官系统进行全面评估,明确患者所处的病情阶段及其他器官系统损害的程度，制定相应的个体化治疗措施，在这个过程中对患者的运动、吞咽、营养、呼吸等多个方面综合管理，才能为患者带来全面获益。