新生儿疾病筛查技术规范(XX年版).docx

新生儿疾病筛查技术规范（XX年版）卫妇社发201096号各省、自治区、直辖市卫生厅局，新疆生产建设兵团卫生局：为贯彻落实新生儿疾病筛查管理办法，进一步规范新生儿疾病筛查工作，切实提高筛查质量，我部对2004年印发的新生儿疾病筛查技术规范进行了修订，形成了新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）。现印发给你们，请遵照执行。附件：新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）二。一C）年十一月十日新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）卫生部二。一。年十一月新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范1新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范5苯丙酮尿症与先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范.10新生儿遗传代谢病筛查操作流程15新生儿遗传代谢病筛查知情同意书16新生儿听力筛查技术规范17新生儿听力筛查技术流程24新生儿听力筛查知情同意书25新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。血片质量直接影响实验室检测结果，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片采集工作。基本要求（一）采血机构设置。设有产科或者儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。（二）采血人员要求。1具有与医学有关的中专以上学历，从事医学临床工作2年以上。2.同意过新生儿遗传代谢病筛查有关知识与技能的培训并取得技术合格证书。培训内容包含：新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；滤纸干血片采集、储存、递送的有关知识；新生儿遗传代谢病筛查有关信息与档案管理。二、采血机构与人员职责（一）积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。（二）加强对本机构血片采集人员的管理与培训。（S）承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、统计、分析与上报工作。（四）血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度与费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。（五）认真填写采血卡片，做到字迹清晰、登记完整。卡片内容包含：采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期、采血日期与采血者等。（六）严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集足跟血，制成滤纸干血片，并在规定时间内递送至新生儿遗传代谢病筛查实验室检验。（七）因特殊情况未按期采血或者不合格标本退回需要重新采血者，应当及时预约或者追踪采集血片。（A）对可疑阳性病例应当协助新生儿遗传代谢病筛查中心，及时通知复查，以便确诊或者采取干预措施。（九）做好资料登记与存档保管工作，包含掌握活产数、筛查数、新生儿采血登记信息、反馈的检测结果及确诊病例等资料，储存时间至少10年。三、血片采集步骤（一）血片采集人员清洗双手并佩戴无菌、无滑石粉的手套。（-）按摩或者热敷新生儿足跟，并用75%乙醇消毒皮肤。（S）待乙醇完全挥发后，使用一次性采血针刺足跟内侧或者外侧，深度小于3毫米，用干棉球拭去第1滴血，从第2滴血开始取样。（四）将滤纸片接触血滴，切勿触及足跟皮肤，使血液自然渗透至滤纸背面，避免重复滴血，至少采集3个血斑。（五）手持消毒干棉球轻压采血部位止血。（六）将血片悬空平置，自然晾干呈深褐色。避免阳光及紫外线照射、烘烤、挥发性化学物质等污染。（七）及时将检查合格的滤纸干血片置于密封袋内，密闭储存在28。C冰箱中，有条件者可0。C下列储存。（A）所有血片应当按照血源性传染病标本对待，对特殊传染病标本，如艾滋病等应当作标识并单独包装。四、采血工作质量操纵（一）血片采集的滤纸应当与试剂盒标准品、质控品血片所用滤纸一致。（）采血针务必一人一针。（三）正常采血时间为出生72小时后，7天之内，并充分哺乳；关于各类原因（早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提早出院者等）未采血者，采血时间通常不超过出生后20天。（四）合格滤纸干血片应当为：1 .至少3个血斑，且每个血斑直径大于8毫米。2 .血滴自然渗透，滤纸正反面血斑一致。3 .血斑无污染。4 .血斑无渗血环。（五）滤纸干血片应当在采集后及时递送，最迟不宜超过5个工作日。（六）有完整的血片采集信息记录。新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范本规范适用于承担新生儿苯丙酮尿症与先天性甲状腺功能减低症等新生儿遗传代谢病筛查实验室检测的医疗机构。一、基本要求(一)机构设置。省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门按照本区域规划指定具有能力的医疗机构为新生儿遗传代谢病筛查中心,事实上验室年筛查检测量应当达3万人次以上。(二)人员要求。1 .实验室负责人：与医学有关的本科以上学历，高级职称,具有儿科或者临床检验工作经验，从事新生儿遗传代谢病筛查工作5年以上，掌握新生儿遗传代谢病筛查网络运作与管理。2 .实验室技术人员：中专以上学历，从事检验工作2年以上，具有技师以上职称，同意过省级以上卫生行政部门组织的新生儿遗传代谢病筛查有关知识与技能培训并取得技术合格证，包含：(1)新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；(2)所筛查病种的有关知识；(3)滤纸干血片采集、储存、处理的有关知识；(4)检测技术的基本知识与技能操作；（5）新生儿遗传代谢病筛查结果的定量与定性推断；（6）实验室质量操纵的基本技能；（7）生物安全等有关知识。3 .文案人员：熟练掌握计算机操作（文字处理及统计）技术且有档案管理的工作经验。（三）设备要求。种类数目用途酶标仪或者荧光分析仪1台实验检测洗板仪1台实验板的冲洗振荡器1台实验试剂的混匀计算机（包含打印机）1台数据处理温箱或者水浴箱1台实验恒温处理28。C冷藏柜2台试剂存放多通道加样器2支实验加样单通道加样器2支实验加样打孔器5把滤纸干血片打孔超净工作台1台细菌抑制法实验操作微波炉或者加热搅拌器1台细菌抑制法培养基制备实验室通用低值用品适量各类实验用注：以上设备可根据筛查量、实验方法及筛查病种适当调整。（四）房屋要求。1实验室用房2间，使用面积至少40平方米以上。2.综合用房2间，至少20平方米以上，用于滤纸干血片的验收、计算机录入与资料登记储存。4 .血片储藏室或者冷库1间，用于滤纸干血片的长期储存。5 .房屋面积应当根据筛查量及筛查病种适当增加。二、实施原则与职责（一）务必符合新生儿疾病筛查管理办法及医疗机构临床实验室管理办法。（二）收到标本应当在24小时内登记，不符合要求的标本应当立即退回重新采集。（三）使用国家规定的实验方法，且具有国家批准文号的试剂与设备进行检测。（四）务必同意卫生部临床检验中心的质量监测与检查。（五）检测结果及时反馈，发现漏检病例，须寻找原因。（六）务必建立下列实验室规章制度：1人员分工责任制度。6 .各类技术操作程序。7 .质量操纵管理制度。8 .仪器管理及校准制度。9 .试剂材料管理制度。10 标本登记储存制度。11 安全制度。12 .应急预案。(七)实验室检测结果与资料储存完整，内容包含：1不符合要求退回的血片标本信息，应当注明原因及日期。2 .每次检测结果的原始资料，包含标准曲线、质控结果、筛查结果等。3 .有关质量操纵资料，包含室内质控图、实验室间质量评价结果反馈、失控原因、纠正方法等。若资料为电子版本，则需备份。三、检测方法关于2次实验结果均大于阳性切值的，须追踪确诊。(一)苯丙酮尿症。1 .以苯丙氨酸(Phe)作为筛查指标。2 .Phe浓度阳性切值根据实验室及试剂盒而定，通常大于120mo11(2mgd1)为筛查阳性。3 .筛查方法为荧光分析法、定量酶法、细菌抑制法与串联质谱法。(二)先天性甲状腺功能减低症。1 .以促甲状腺素(TSH)作为筛查指标。2 .TSH浓度的阳性切值根据实验室及试剂盒而定，通常大于1020IUm1为筛查阳性。3 .筛查方法为时间分辨免疫荧光分析法(Tr-FIA).酶免疫荧光分析法(FEIA)与酶联免疫吸附法(E1ISA)o四、质量操纵（一）实验室须在接到标本5个工作日内进行检测，并出具可疑阳性报告。（二）每月向开展新生儿遗传代谢病筛查的医疗机构反馈实验室检测结果。（S）每年参加全国新生儿疾病筛查实验室间质量评价，成绩合格。（四）滤纸干血片标本务必储存在28。C条件下（有条件的实验室可0下列储存）至少5年，以备复查。（五）有完整的实验室检测信息资料，存档保留至少10年。苯丙酮尿症与先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范一、基本要求（一）机构设置。省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门根据本行政区域规划的实际情况，指定新生儿遗传代谢病筛查中心或者具有能力的医疗机构承担新生儿遗传代谢病诊治工作。（二）人员要求。1 .承担新生儿遗传代谢病筛查可疑阳性或者阳性患儿召回的卫生专业人员，应当具有与医学有关的中专以上学历，从事医疗保健工作2年以上。2 .从事新生儿遗传代谢病筛查诊治的人员务必取得执业医师资格，并具有中级以上儿科临床专业技术职称。3 .从事新生儿遗传代谢病筛查诊治的有关人员应当通过遗传代谢病、内分泌等专业及新生儿遗传代谢性疾病筛查有关知识与技能培训，培训要紧内容包含：新生儿遗传代谢性疾病筛查目的、方法、阳性病例追访及网络管理技术等；新生儿遗传代谢性疾病筛查、确诊的检测方法与临床意义；常见遗传代谢性疾病及内分泌疾病的发病机理、临床表现、诊断与鉴别诊断、治疗、随访、预后评估等。（三）机构与人员职责。1新生儿遗传代谢病筛查中心或者诊治机构应当建立健全各项工作制度、诊疗常规与业务操作规范。严格按照新生儿疾病筛查管理办法要求的职责、诊治技术规程操作。应当建立专科档案与管理制度、召回制度、转诊制度、随访评估制度,及时做好统计、分析、上报与反馈确诊数、治疗数及治疗评估结果。2.对可疑阳性或者阳性患儿应当立即进行召回，提供进一步的确诊或者鉴别诊断服务。当确诊患儿接到告知后，应当要求患儿立即同意治疗。二、召回制度省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门负责组织本行政区域医疗机构开展新生儿遗传代谢病筛查工作，制定本行政区域新生儿遗传代谢病筛查阳性者召回工作制度。（一）新生儿疾病筛查阳性者依托妇幼保健网络进行召回、追踪随访。（二）负责召回的人员接到筛查中心出具的可疑阳性报告，可使用各类方式（电话、短信或者书面等）立即通知新生儿监护人到筛查中心及时进行复查，尽早给予治疗。（三）因地址不详或者拒绝随访等原因而失访者，须注明原因，做好备案工作。（四）每次通知均须全面记录，有关资料至少储存10年。三、诊断（一）苯丙酮尿症（PKU）与四氢生物蝶吟缺乏症（BH4D）。新生儿血苯丙氨酸浓度持续120UmoI/1为高苯丙氨酸血症（HPA）o所有高苯丙氨酸血症者均应当进行尿蝶吟谱分析、血二氢蝶唬还原酶（DHPR）活性测定，以鉴别苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏症与四氢生物蝶吟缺乏症。四氢生物蝶吟（BH4）负荷试验可协助诊断。1苯丙酮尿症：高苯丙氨酸血症排除BH4缺乏症后，Phe浓度360mo11为PKU,±Phe360mo1/1为轻度HPA。2 .四氢生物蝶吟缺乏症：最常见为6-丙酮酰四氢蝶吟合成酶（PTPS）缺乏症（尿新蝶吟增高，生物蝶吟及生物蝶吟与新蝶吟百分比极低），其次为DHPR缺乏症（DHPR活性明