最新左心室肥厚诊断和治疗临床路径中国专家共识.docx

最新:左心室肥厚诊断和治疗临床路径中国专家共识共识要点(1)为提升广大临床一线医务工作者对左心室肥厚的认知及指导规 范诊治，特制定本中国专家共识。(2)左心室肥厚是一类经影像学检查确诊的常见心脏结构性改变， 起病隐匿，早期症状不典型，易被忽视，延误诊疗，本共识强调了对左心 室肥厚的早期识别并制定诊断路径。(3)多种疾病和情形可导致左心室肥厚，本共识强调左心室肥厚的 病因诊断。临床需关注心脏受累表现，还需关注心脏以外多系统(肾脏、 神经、肌肉、消化等)的异常表现和家系情况。筛查流程由简入繁，在完 善心电图、X线胸片、超声心动图、基础实验室检查的基础上，某些特定 疾病精准病因诊断确立需结合包括负荷超声心动图、整体纵向应变、心脏 磁共振成像、放射性核素显像在内的多模态影像技术，以及特殊的实验室 检查，部分患者尚需结合组织病理学检查、基因检测等方法。(4)本共识强调左心室肥厚的个体化诊治。既介绍了常见病因，如 高血压、主动脉瓣狭窄等的临床处置，还结合近年进展，重点对肥厚型 心肌病、心脏淀粉样变、法布雷病的诊断、可及性病因治疗、合并症治疗 进行概述，倡导尽早施治以改善患者预后。本共识同时指出，需重视左心 室肥厚患者院内外连续性管理和多学科管理。(5)本共识强调需建立左心室肥厚分级诊疗体系。基层医院接诊左 心室肥厚者并开展初步筛查后，对诊断困难、存疑或怀疑罕见病者应及 时转诊至具备心力衰竭/心肌病中心的上级医院，有利于更精准分级诊 疗策略的实施。心肌肥厚是一类常见的影像学表现,在普通人群中约0.2%可表现为 不同部位、不同程度的心肌肥厚，其中最常见的是左心室心肌肥厚(简称 左心室肥厚)，心电图多可表现为左心室面电压升高，经超声心动图检查 可基本确认。左心室肥厚成因复杂，既可见于一些常见疾病或情形，如高血压、主 动脉瓣狭窄、药物使用、强化运动等，还可见于某些遗传相关心肌病/罕 见病等，如肥厚型心肌病、心脏淀粉样变、法布雷病等。统计显示，高 血压人群中伴左心室肥厚者超过40% ,主动脉瓣狭窄患者中约57%出 现左心室肥厚。罕见病在普通人群中的患病率极低 法布雷病约1/100 000 , 糖原贮积症约1/43 000-1/20 000 , Danon病尚不明确，一旦发 现左心室肥厚往往成为确立最终病因诊断的宝贵线索，例如：文献报道在 肥厚型梗阻性心肌病患者中，携带致病性溶酶体相关膜蛋白2( LAMP2 ) 变异者约1%4%,应确诊为Danon病。美国流行病学数据显示，免疫球蛋白轻链型心脏淀粉样变（AL-CA ）发病率约10 12/（百万人年）， 转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变（ATTR-CA ）的研究提示，13%伴有左心 室肥厚的射血分数保留的心力衰竭（HFPEF）患者存在野生型ATTR-CA , 我国遗传型ATTR-CA患病率介于18.9/IooOOO74.9IOOooo之间， 全球数据尚不清楚。多数左心室肥厚者的心电图呈左心室高电压，但心脏 淀粉样变患者的心电图可表现为与左心室肥厚不相匹配的低电压（50% ） 或非高电压，需特别注意。某些特殊病因所致左心室肥厚者，常伴心脏 以外，如肾脏、神经、肌肉、消化等多系统异常表现，应加以识别；此类 患者的病因确诊需经一些特殊检查，包括心脏磁共振成像（CMR）L99Tcm-焦磷酸盐（99Tcm-PYP ）心肌核素显像、蛋白电泳、酶活性检测、 组织病理学检查、基因检测等。近年来 肥厚型心肌病、AL-CAs ATTR-CA. 法布雷病等均在针对性治疗措施上有较大突破，及时施治改善预后的前提 有赖于早期精准的病因诊断；而部分特殊病因所致左心室肥厚者，如线粒 体疾病、神经肌肉疾病、PRKAG2心脏综合征、血色病和畸形综合征等， 因缺乏有效治疗手段，并已在相关指南中详细描述，故本共识不予赘述。风湿性心脏炎和暴发性心肌炎患者可因炎症导致心肌水肿,应激性心 肌病患者伴有心脏基底段收缩增强，均可表现为"一过性"左心室肥厚，随 疾病好转，左心室肥厚可缓解，故本共识不予赘述。为使广大临床医务工作者及早发现并在面对左心室肥厚者时，规范诊 治，降低左心室肥厚相关疾病的漏诊和误诊；为便于基层医院在接诊左心 室肥厚并开展初步筛查后，对存在诊断困难者及时转诊至具备心力衰竭/ 心肌病中心的上级医院救治；为给左心室肥厚患者院内外连续性管理和多 学科管理提供理论依据，中国医师协会心血管内科医师分会心力衰竭学组 和心衰中心心肌病专家委员会特制定本中国专家共识。1左心室肥厚的诊断路径1.1 左心室肥厚的诊断标准超声心动图是临床上用于测量心肌厚度的最常用方法，少数患者若存 在超声心动图检测困难或结果模棱两可时,建议行CMR检查以评估心肌 厚度。左心室肥厚的诊断标准为：左心室任何部位舒张末期心肌厚度增加， 男性 12 mm ,女性 11 mmo1.2 左心室肥厚筛查人群如何在临床上早期发现至关重要,尤其是在临床症状出现之前。存在 以下情况者，建议行超声心动图检查筛查左心室肥厚。(1)存在任何与心脏结构或功能异常相关的可疑症状或体征者。左 心室肥厚者在临床上常伴随心力衰竭、心律失常相关临床症状，因此对于 出现胸闷、胸痛、呼吸困难、黑目蒙、晕厥、心悸、浮肿等症状者建议尽快 完善超声心动图检查。对于存在其他可疑症状，包括头晕、疲劳、血压心 率波动过大等,体检发现颈静脉怒张、心界异常、心律不规则、心脏杂音、 异常心音、下肢浮肿、肝脾肿大、浆膜腔积液、周围血管征阳性等体征者， 均建议完善超声心动图检查。(2)心电图显示异常、X线胸片提示心影异常、心脏损伤标志物检 测异常者。(3)存在导致左心室肥厚相关临床情况者，包括高血压、心脏瓣膜 病、运动员、羟氯唾或类固醇激素等药物使用史。(4)家系筛查存在肥厚型心肌病、其他遗传相关疾病导致心肌肥厚 者的一级亲属，均建议行超声心动图检查，并每35年复查一次。13左心室肥厚的诊断路径临床发现左心室肥厚者，建议完善以下基础临床资料收集。1.3.1 全面病史采集与系统体格检查首先，需寻找高血压、瓣膜性心脏病以及药物毒物接触史等可能导致 左心室肥厚的常见原因。排除常见疾病后，需考虑系统性、遗传性疾病的可能。此时，强调患 者的个人史、家族史的采集，包括发病年龄、病史回顾、家族史（心脏 性猝死、心力衰竭、心脏移植、起搏器/除颤器植入、早发脑卒中和骨骼 肌疾病）及家族史中性别分布特征，有助于寻找疾病的遗传特性。以下症状体征常具有重要诊断价值：特殊面容，智力发育异常，身 材发育异常，听力、视力异常，肌力、肌张力、步态异常，神经感觉异 常，无汗症，腕管综合征，椎管狭窄，皮肤异常。132完善基础实验室筛查实验室检查有助于发现心脏以外的系统受累，排查某些综合征和代 谢性疾病所致的左心室肥厚。发现左心室肥厚者建议完善以下基础实验室 筛查，包括血常规、肌酸激酶、肝功能、肾功能、尿常规、肌钙蛋白、N末 端B型利钠肽原（NT-PrOBNP ）或B型利钠 肽（BNP） 21-23。肌 酸激酶及转氨酶升高常提示神经肌肉疾病、线粒体疾病、糖原贮积症可 能。合并肾功能不全、蛋白尿者需警惕心脏淀粉样变和法布雷病。1.3.3 寻找心电图的特征性改变心电图检查对左心室肥厚的诊断具有重要意义。多数情况下，心电图 改变出现在心脏形态明显改变前。心电图改变包括P波、PR间期、QRS波形态（含电压）、ST-T异常和节律变化等。心电图改变对左心室肥厚的 病因鉴别、预后判断及临床决策也有重要价值。1.3.4 完善X线胸片检杳对可疑存在左心室肥厚的患者应常规行X线胸片检查，尤其在超声 心动图不可及的基层医院,以识别/排除肺部疾病或其他引起呼吸困难的 疾病，并提供肺淤血/水肿和心脏增大等信息，但X线胸片正常并不 能除外左心室肥厚，仍需进一步评估超声心动图。1.3.5 强调超声心动图的规范评估超声心动图能提供心脏结构、功能、血液动力学等多项参数。对于左 心室肥厚者,需从心肌肥厚的程度、范围、合并其他结构异常以及收缩/舒 张功能进行综合评估，以协助临床的病因鉴别和预后判断。左心室肥厚根据肥厚范围可分为对称性和非对称性，压力负荷导致的 左心室肥厚多为对称性，浸润性、贮积性疾病同样可表现为对称性，且常 累及右心室。肥厚型心肌病主要表现为以室间隔增厚为主的非对称性左心 室肥厚，少数患者以累及心尖部为主，基本不累及右心室。浸润性、贮积 性疾病所导致的左心室肥厚常伴以下特征，具有重要鉴别诊断价值，包括 合并房间隔、右心室、瓣膜的增厚，乳头肌肥大，显著向心性肥厚（ 30 mm ）舒张功能异常呈限制性改变心房明显增大,弥漫性收缩功能减退， 少到中量的心包积液。1.3.6 基层医院初筛若提示有罕见病/疑难病相关线索，应及时转诊 至具备心力衰竭/心肌病中心的上级医院。基层医院接诊左心室肥厚者并开展初步筛查后，对诊断困难、存疑或 怀疑罕见病者应及时转诊至具备心力衰竭/心肌病中心的上级医院完善 特殊检查，包括超声心动图再次评估有无乳头肌肥大，右心室、房间隔、 瓣膜增厚，测量左心室整体纵向应变、右心室纵向应变，必要时行负荷超 声心动评估瓣膜狭窄程度以及运动相关舒张功能异常。对于病因不明的左 心室肥厚建议行CMR ,具有更精准的结构评估和组织分辨力，这在左心 室肥厚者中鉴别心脏淀粉样变、法布雷病、结节病和血色病方面尤为重要。 CMR检查应包括电影成像序列、T2加权序列、T1 mapping系列、包 延迟增强（LGE、怀疑法布雷病者需行血-半乳糖苗酶A （ -Gal A ） 活性水平和基因检测等，怀疑心脏淀粉样变者需行血尿免疫固定电泳、血 清游离轻链、99Tcm-PYP心肌核素显像检查，怀疑线粒体疾病者需完善 血乳酸、尿肌红蛋白检测。部分疑难心肌病建议进行基因检测、组织病理 学检查。1.4左心室肥厚相关各类疾病的特点和诊断思路1.4.1 压力负荷相关左心室肥厚（图3 ）主要包括高血压和主动脉瓣狭窄。高血压：是引起左心室肥厚最常见的原因，高血压患者如平素血压控 制欠佳，结合相关辅助检杳，并除外其他原因，左心室肥厚应考虑为高血 压所致。主动脉瓣狭窄：具有典型的临床症状和体征，结合超声心动图表现 可以明确诊断。如遇低流速低压差主动脉瓣狭窄，需鉴别是否为真性主动 脉瓣狭窄，对于年龄 65岁主动脉瓣狭窄，室间隔厚度 13 mm ,需 除夕卜ATTR-CAo1.4.2 药物及强化运动相关左心室肥厚药物相关左心室肥厚：有长期大量使用羟氯唾、类固醇激素等药物史, 心电图可见各种缓慢性心律失常，超声心动图检查提示双心室肥大，需考 虑药物相关左心室肥厚。强化运动相关左心室肥厚：运动员经一定时间高强度训练后可出现左 心室肥厚，其左心室后壁和室间隔厚度仅轻度增加或为正常高限，常在 进行心电图或超声心动图检查中发现异常而就诊。1.4.3 肥厚型心肌病（图5 ）结合患者家族史、症状及体征，可发现疑似肥厚型心肌病患者。进一 步行实验室检查、心电图、超声心动图、CMR检查及基因检测以明确诊 断。同时需进行血液动力学分型、病程分期、风险评估及家系筛查。心电 图常表现为左心室高电压及ST-T改变等。超声心动图可明确左心室壁厚 度、左心室流出道压力阶差(LVOTG )峰值、二尖瓣前叶收缩期前向运动(SAM )征和二尖瓣反流，及评估心脏舒张功能。CMR可明确心室壁厚 度、心腔大小、心尖部室壁瘤及血栓形成,LGE可以评估心肌局部的替代 性纤维化。确诊肥厚型心肌病后还需进行动态心电图检查以评估心律失常、 心脏性猝死的风险。所有确诊肥厚型心肌病的患者均建议在坐位和半仰卧 位行Valsalva动作进行二维和多普勒超声心动图检查，如果没有激发出 压差，则在站立时进行LVOTG检测。若上述操作未能激发LVOTG 50 mmHg (1 mmHg=0.133 kPa ),对有症状的患者需进行运动负荷超 声心动图