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2024葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症遗传代谢病(inborn error of metabolism , IEM ),也称为先天代谢性疾 病，是由于基因突变引起酶或受体缺陷、细胞膜功能异常，进而导致机体 的生化代谢过程出现紊乱的一组疾病。临床上，正M可累及内脏、神经、 肌肉、骨骼和皮肤等多个系统，具有较高的病死率和致残率，已成为我国 5岁以下儿童死亡的重要原因之一。提高临床IEM筛查率、及时发现可疑病例并明确诊断、加强医务工作者及 患儿家长对遗传代谢病的基本认识并给予有效治疗，可以挽救部分患儿的 生命并避免严重后遗症的发生。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症G6PD肤乏症是由于红细胞膜G6PD缺陷， 导致红细胞抗氧化损伤功能下降，致红细胞破坏并溶血的一种遗传病。患 儿常因食用蚕豆而发病，俗称"蚕豆病"，部分重型患儿可发生新生儿重度 高胆红素血症，或在诱发因素作用下引起溶血。新生儿筛查阳性召回标准血G6PD活性或G6PD/6-磷酸葡萄糖脱氢酶(6PGD)比值低于筛查实验室切值。诊断标准血G6PD活性或G6PD/6PGD比值降低。G6PD基因检测到变异位点。治疗方案治疗：无症状时无需治疗。若出现溶血症状，根据胆红素及贫血程度，给 予降胆红素治疗，贫血严重者输入G6PD活性正常的血液治疗。预防：避免食用蚕豆及其制品，避免接触樟脑丸等日常用品，避免使用氧 化型药物，包括磺胺甲氧嗪、磺胺毗咤、磺胺异恶嚏、吠喃嗖酿、安痛定、 阿司匹林等药物。参考文献：中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代 谢病筛查学组.新生儿筛查遗传代谢病诊治规范专家共识.中华新生儿科 杂志(中英文),2023 , 38(07):385-394.