2024癫痫儿童诊疗与照护的专家指导意见.docx

2024癫痫儿童诊疗与照护的专家指导意见癫痫是以反复癫痫发作为共同特征的一类慢性脑部疾病。儿童是癫痫 的好发人群，癫痫及其共患病会对患儿及其家庭造成严重的负面影响。儿童包括了从新生儿至青春期的整个发育阶段，涵盖了脑从不成熟到 成熟的发育过程。儿童癫痫在诊断和治疗等诸多方面都具有不同于成人癫 痫的独特性，且不同发育阶段的儿童存在较大差异。北京医学会脑电图与 神经电生理学分会组织多家癫痫中心儿科、神经内科、神经外科等相关领 域专家，讨论并撰写了国内面向患儿和患儿家属的癫痫儿童诊疗与照护 的指导意见,旨在对儿童癫痫的规范化诊疗与照护提供建议。-儿童癫痫的诊断与成人癫痫一样，儿童癫痫诊断的原则和流程包括5个步骤：(1 )确 定癫痫的诊断：确定发作性事件是否为癫痫发作,并进一步排除急性症状 性癫痫发作；(2 )确定癫痫的发作类型；(3)确定癫痫综合征类型；(4) 确定病因X 5 )确定残障及共患病。以上诊断步骤中均需要考虑儿童特点。(-)是否能诊断癫痫1 .确定发作性事件是否是癫痫发作与年长儿相比，在新生儿及婴幼儿时期，家长更易观察到多种发作性 症状,其中一些是非癫痫性发作，常常需要和癫痫发作进行鉴别。在不同发育阶段容易出现的非癫痫性发作有所不同，包括：新生儿及 3岁以下婴幼儿常见屏气发作、运动异常（抖动或震颤/惊跳/点头痉挛/异 常眼球活动）及胃食管反流等；36岁儿童常见睡眠障碍（包括睡眠肌阵 挛入情感性交叉擦腿、惊跳、发作性腹痛及晕厥发作；618岁常见头痛 发作、心因性发作、睡眠障碍、抽动及晕厥发作等。如何把上述非癫痫发作与癫痫发作相区分？家长需要详尽观察发作 前的场景及诱因、发作表现（建议家长拍摄发作视频）以及发作后状态, 医生进行综合分析，必要时结合视频脑电图帮助确定。2 .确定癫痫发作为“非诱发性"，排除急性症状性癫痫发作，即找不到 可以解释癫痫发作的急性病因例如：如果每次癫痫发作均伴有发热，通常不能确诊为癫痫；癫痫发 作时伴低血糖，不能诊断为癫痫,要考虑是低血糖引起的急性症状性癫痫 发作；如果是细菌性脑膜炎、急性病毒性脑炎、自身免疫性脑炎、流感/ 新冠病毒等感染相关急性炎症性脑病,在急性期出现癫痫发作，均不能诊 断为癫痫。3 .癫痫诊断的实用性定义（1 ）两次（间隔至少24小时）非诱发性癫痫发作；（2 ）首次非诱 发性发作，未来10年内再发风险至少60% ,例如：孩子既往围产期卢页内 出血导致一侧大脑半球软化伴偏瘫，首次癫痫发作，表现为偏瘫侧的肢体 抽搐,可以考虑在首次发作后就做出癫痫的诊断t 3 ）首次非诱发性发作， 符合某种癫痫综合征的诊断,例如：患儿为首次癫痫发作,根据发病年龄、 症状特点及脑电图，符合"儿童自限性癫痫伴中央颗区棘波”这一癫痫综合 征特点，首次发作后即可诊断为癫痫。（二）癫痫发作类型的儿童特点1 .儿童癫痫的发作类型复杂多样:多种发作类型均可在儿童癫痫中出 现。在婴幼儿中，癫痫性痉挛发作是常见的发作类型。2 .同一患儿可同时或先后出现多种发作类型,且发作类型可随年龄演 变：例如某些患儿在新生儿及小婴儿期表现为局灶性发作，之后转变为癫 痫性痉挛发作,随年龄增长又转变为局灶性发作；或者,某些患儿自幼为 癫痫性痉挛发作，随年龄增长逐渐出现强直发作、不典型失神发作等多种 发作形式。3 .与成人不同，低龄或智力障碍的儿童患者通常无法描述发作期主观 感受，发作期症状有时也不典型，需要家长仔细观察，并拍摄发作视频。（三）不同年龄儿童的癫痫综合征癫痫综合征是指由一组特定的临床表现和脑电图改变组成的癫痫（即 脑电-临床综合征医生通常结合患儿的发病年龄、发作类型、病因学、发作时间规律、 诱发因素、脑电图及影像学结果、既往史、家族史及预后等，作出某种癫 痫综合征的诊断。诊断癫痫综合征对于治疗选择、判断预后等方面具有一 定指导意义。目前国际抗癫痫联盟按照起病年龄将癫痫综合征分为：新生儿及婴儿 期起病、儿童期起病以及起病年龄可变（儿童成年均可起病）3类。新 生儿及婴儿期起病的综合征既包括预后比较好的自限性癫痫综合征（如自 限性婴儿癫痫），又包括发育性癫痫性脑病（如婴儿癫痫性痉挛综合征）； 儿童期起病的综合征包括自限性局灶性癫痫综合征（如儿童自限性癫痫伴 中央颗区棘波遗传性全面性癫痫综合征（如儿童失神癫痫）以及癫痫 性脑病（如Lennox-Gastaut综合征）等。（四）发育性癫痫性脑病与癫痫性脑病癫痫患儿除了癫痫发作以外，还可以出现不同程度的以神经精神功能 障碍或倒退为特征的脑病表现，包括认知、语言、运动及行为等方面。根 据患儿脑病与癫痫的关系，可以将其分为3类：（1 ）癫痫性脑病：脑病表 现是由于癫痫性异常本身（即频繁发作和/或癫痫样放电）导致，如果通过 治疗控制了癫痫发作，脑功能常常会得到明显改善；(2)癫痫伴发育性脑 病：患儿存在基础病因导致脑病,癫痫发作本身对于脑病没有或者不起主 要的作用。这类患儿在癫痫发病前就存在发育迟缓，即使癫痫发作控制， 其脑功能也不能很好改善；(3)发育性癫痫性脑病:患儿的脑病状态是由 潜在病因和癫痫性异常双重作用导致的，大多为新生儿、婴幼儿或儿童期 发病，脑电图明显异常。(五)不同年龄儿童癫痫的病因明确癫痫的病因对于治疗的选择和判断疾病预后至关重要。癫痫的病 因分为遗传性、结构性、代谢性、自身免疫性、感染性及病因未明。不同 年龄癫痫儿童的病因存在很大差异,对于新生儿及婴儿期起病的患者,最 常见为遗传性、结构性及代谢性病因；对于儿童期起病的癫痫，常见的病 因为结构性、遗传性、代谢性及自身免疫性；对于青少年起病的癫痫需要 注意自身免疫性、遗传性以及结构性等病因。医生应根据患儿的起病年龄、 发病前的发育水平、癫痫发作症状学、家族史、脑电图特征、影像学结果 等多种因素综合判断，进行相应的病因学检查和评估。(六)不同年龄儿童癫痫的常见共患病癫痫儿童的大脑处于发育期，较成人癫痫患者而言，有更为突出的认知和运动发育问题。不同年龄癫痫儿童的共患病存在一定差异，在婴儿期 可合并发育迟缓；幼儿期可共患孤独症谱系障碍、发育迟缓等；儿童期最 常见的共患病有注意缺陷多动障碍、抽动障碍等；青少年期易共患情绪障 碍等。其他常见共患病还包括偏头痛、睡眠障碍等。二儿童癫痫的治疗（-）针对病因的治疗评估癫痫儿童是否存在可治疗的病因。1 .结构性病因（如皮质发育畸形）：一部分结构性病因的癫痫儿童经 严格的术前评估后可以通过癫痫外科手术治疗达到无发作，手术方式包括 病灶切除手术（包括脑叶离断）和病灶损毁手术等。但需要注意，并非所 有结构性病因患儿都适合手术,需要在正规的癫痫中心经过科学的、严格 的多学科术前评估进行判断。2 .遗传性病因:对于少数特定基因变异所致的癫痫，可有精准药物治 疗，例如：KCNQ2-发育性癫痫性脑病儿童,应用钠离子通道阻滞剂（如 奥卡西平）常可部分或完全控制癫痫发作；结节性硬化症相关药物难治性 局灶性癫痫，可以选用mTOR通路的选择性抑制剂（如依维莫司）治疗。3 .代谢性病因：例如毗哆醇依赖性癫痫儿童，应用大剂量维生素B6治疗，常常能达到无发作。部分患儿的病因目前还没有治疗手段，还有一部分患儿的病因未明， 对于这些患儿，以抗癫痫发作治疗为主。（二）抗癫痫发作药物治疗抗癫痫发作药物是控制癫痫发作最常用的治疗手段。目前国内临床常 用的口服抗癫痫发作药物约十余种，医生会根据病因、癫痫综合征和癫痫 发作类型来帮助孩子选择药物，在选择药物的时候，还会兼顾患儿的共患 病、肝肾功能等代谢状态、药物剂型（口服液、药片）、药物可及性等多 种因素综合考虑进行选择。药物应用之后通常需要加量到一定的剂量并且 观察足够的时间才能判断疗效，家长不能操之过急而频繁换药。药物治疗 过程中，需要监测药物不良反应，部分药物还需要定期监测血药浓度。除了口服抗癫痫发作药物以外，对于婴儿及儿童期一部分癫痫性脑病 或发育性癫痫性脑病患儿，可以尝试促皮质素（ACTH ）或甲泼尼龙治疗。 按照国际抗癫痫联盟的定义，经过两种合理选择的抗癫痫发作药物治疗失 败，诊断为药物难治性癫痫。在儿童癫痫的药物治疗疗程方面，多数需要至少2年以上无发作，才 能考虑是否减停药，但是否能减停药还需要根据病因并结合脑电图情况决定。对于部分自限性癫痫，例如自限性婴儿癫痫，通常疗程可以缩短。（三）神经调控及月并版体切开除前述癫痫病灶切除/损毁性外科手术以外涉及癫痫外科的治疗还包 括：1.神经调控治疗：对于儿童癫痫患者，最常用的治疗方式是迷走神经 刺激疗法（VNS X这种方法是通过外科手术在皮下植入脉冲发生器和刺 激电极，通过电信号刺激左侧迷走神经传入脑内，发挥对脑网络的调控作 用。VNS疗法主要适用于病因治疗失败或者没有可针对性治疗病因的药物 难治性癫痫患儿，儿童患者VNS治疗后发作减少50%以上的占比约为 55%o2月并月氐体切开：主要适用于频繁跌倒发作的癫痫性脑病 LennoX-GaStaUt综合征患儿。另外,部分癫痫儿童即使存在结构性改变， 脑电图也可表现为全面性或广泛多灶性异常放电，因此，月并月氐体切开既可 以是治疗目的，部分也可以达到诊断目的，为后期进行根治性手术创造条 件。（四）生酿饮食生酮饮食是一种高脂肪、低碳水化合物、适量蛋白质的饮食。药物难治性癫痫的儿童通常均可尝试，葡萄糖转运体I缺陷或丙酮酸脱氢酶缺乏 的患者可作为优选治疗，但对于某些遗传性脂肪酸代谢障碍为禁忌,因此 在考虑生酮饮食治疗之前，需要进行病因学排杳。生酮饮食的疗效判断通 常需要治疗后34个月的观察期。(五)共患病治疗对于发育迟缓、孤独症谱系障碍等共患病的常见治疗手段包括行为训 练、康复训练等。对于注意缺陷多动障碍,在癫痫控制相对良好的情况下， 可以应用盐酸哌甲酯或盐酸托莫西汀等药物治疗。对于共患情绪障碍的儿 童及青少年，应经儿童神经科医生评估后，进一步请儿童精神科会诊，必 要时添加相关治疗药物。三儿童癫痫的预后儿童癫痫的预后既包括癫痫发作的预后，也包括脑功能发育的预后, 病因往往是决定预后的最重要因素。其大致包括以下4类：(1 )无发作且 发育基本正常，停用抗癫痫发作药物，例如：自限性新生儿癫痫患儿、自 限性婴儿癫痫患儿、多数自限性癫痫伴中央颗区棘波患儿，以及经外科切 除/损毁性手术后的一部分结构性病因癫痫患儿；(2 )无发作(甚至停药) 但发育迟缓/智力障碍；(3 )发作难以控制，伴或不伴发育迟缓/智力障碍； (4 )发作控制，但不能减停药。四癫痫儿童的日常照护(-)家长关爱1 .家长应学习癫痫基本知识，掌握癫痫发作家庭急救处理流程。面对 患儿癫痫发作要保持镇静，多数癫痫发作是自限性的，不需要过度处理, 但是家长要陪伴患者直至清醒。如果有其他人员在场可以录视频,记录发 作起止的时间，仔细观察患儿发作的表现及呼吸心率等生命体征，同时迅 速移开可能对患者造成伤害的物品如剪刀、水果刀或水杯等，以防意外伤 害。如果患儿是站立位发作，为了避免跌倒可扶着患儿慢慢躺下，避免坠 床。患儿发作时需保持呼吸道通畅，最好侧卧位，解开颈部过紧的衣扣； 不要强行制止患儿的发作，如果发作时用力按压患儿肢体，可能会造成骨 折；也不要掐人中、虎口等穴位；不要用力撬患儿嘴巴向患儿口中塞任何 东西，这种情况可能会造成牙齿松动脱落甚至误吸；不要试图喂水喂药。 如果患儿发作超过5分钟，需及时就医。2 .除了部分遗传代谢病患儿外，多数癫痫幼儿可正常添加辅食，年长 的癫痫儿童可正常饮食，包括海产品和牛羊肉(对过敏食物应规避)o但 是家长应尽量避免给癫痫儿童进食可引起大脑过度兴奋的食品，如浓茶、 咖啡、可乐、酒精等。3 .家长需确保癫痫儿童规律服药，避免药物错服、漏服。4 .适度观看手机、电视等电子产品并非癫痫儿童的禁忌。5 .确保癫痫儿童日常作息规律，尽量不熬夜。6 .注意