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最新：铁缺乏（ID ）和缺铁性贫血（IDA ）实验室诊断指标及诊断建议铁缺乏（iron deficiency ,ID 诉口缺铁性贫血（iron deficiency anemia , IDA ）是普遍影响儿童、绝经前女性（尤其是孕妇）和老年人的全球性 健康问题，同时也是多种疾病的常见合并症。一、临床表现常见症状有乏力、嗜睡、注意力不集中、头痛、头晕、耳鸣。其他可 见易怒/抑郁、脱发、头发或皮肤干燥、匙状甲、口角炎、运动耐量下 降和不宁腿综合征。有些患者可能表现为异食癖，多见于女性和儿童， 原因尚不清楚。体征可见面色苍白、舌乳头减少、唇裂、口角开裂。 但这些症状和体征是非特异性的。Blank等研究显示，35%有缺铁症 状的患者在首次就诊时被误诊为抑郁症、焦虑症、倦怠或慢性疲劳等。 因此，怀疑IDA时需进行实验室检查以进一步明确诊断。二、实验室诊断指标1 .血常规：Hb水平是诊断贫血的标准，但是对铁状态的诊断缺乏特异 性和敏感性，须与其他铁代谢指标结合进行诊断。不过，一旦确诊IDA , 跟踪治疗反应中的Hb浓度则是一个很好的衡量指标。IDA显示小细 胞低色素性贫血，平均红细胞体积（MCV ） <80 fl ,平均血红蛋白量（MCH ） <27 Pg ,平均血红蛋白浓度（MCHC） <32% ,但与血清铁 等铁代谢指标相比，这些变化相对较晚，MCV在非缺铁状态下（如地 中海贫血或炎症性贫血）也可能降低。2 .骨髓铁染色：是评估铁含量的金标准。骨髓穿刺因其侵袭性不常规 用于ID/IDA诊断，但对复杂病例的诊断仍有价值。3 .转铁蛋白饱和度（TSAT）:是反映体内储存铁能否有效利用的指标， TSAT<20%提示IDo TSAT是根据铁和总铁结合能力（TIBC ）计算的， 其水平受这些值变化的影响，也受患者炎症和营养状态的影响，导致 诊断ID/IDA的可靠性降低，且日内变化较大。4 .血清铁：日内变化较大，受外部因素影响也大，其水平随感染、炎 症和恶性肿瘤而降低，随肝脏疾病而升高。因此，单独血清铁不能评 价机体内铁水平，必须结合其他指标进行分析。5 .血清铁蛋白（SF）:是IDA诊断的主要指标，反映体内铁储存状态。SF<3O gL诊断ID的敏感度和特异度分别为92%和98%。SF是一 种急性期反应蛋白，在慢性炎症、感染、恶性肿瘤或肝病情况下可能 升高，需同时测定C反应蛋白（CRP ）以排除炎症，结合SF浓度和 CRP的测定是目前用于评估铁储备的一种简单、可靠的筛查方式。SF 在肥胖人群中也会升高。6 .TIBC :用以检测外周血中转铁蛋白（TRF ）含量，不饱和铁和血清 铁的总和代表TIBC , ID/IDA时TRF上升。7 .网织红细胞：是反映骨髓造血功能及判断贫血疗效的重要指标，网织红细胞增多常见于IDAo8 .可溶性（血清）转铁蛋白受体水平（STfR ）:是反映有核红细胞铁 元素需求的指标，虽不受炎症的影响，但缺乏特异性，检测方法尚未 正式标准化。9 .网织红细胞血红蛋白含量（CHr）:直接反映Hb合成的最新状态， 是ID的早期诊断指标。在欧美已被公认为诊断ID的标志物,CHr<29 Pg可准确评估ID ,受炎症的影响小于SF和TSATo对于CHr敏感度 和特异度的最佳参考值，目前尚未形成共识。CHr也有一定局限性， 网织红细胞寿命仅Id左右，检测到的CHr仅能反映很短时间内可利 用铁的状态。10 .铁调素：是调控铁浓度的重要激素，铁摄入增加、炎症、感染均可 刺激其产生。受检测方法的限制不能广泛开展，阈值也需要标准化。 慢性肾脏病（CKD ）患者铁调素水平通常高于一般人群，可作为评估 CKD患者铁状态和铁反应性的生物标志物。三、特殊人群诊断建议1 .妊娠期：越来越多的国家不建议以一刀切的标准来定义妊娠期贫血, 而是更推荐以时间依赖性的Hb水平进行定义。WHO和美国妇产科学 会（ACOG ）对贫血的诊断标准为妊娠早期和晚期Hb<110 gL,妊 娠中期Hb<105 gLo英国妊娠期缺铁管理指南建议，妊娠期血 清铁蛋白<30 gL提示ID ,但高于该水平也不能除外ID的可能性, 其他铁代谢标志物不推荐用于孕期筛杳。2 .CKD : CKD患者ID的诊断标准尚未确立。中国肾性贫血诊治临 床实践指南建议 琲透析患者或腹膜透析患者SF 100 gL且TSAT 20%为绝对 ID ,SF>100500 gL 且 TSAT20%为功能性 ID ;血 液透析患者SF200 gL且TSAT20%为绝对ID03 .肿瘤：中国临床肿瘤学会（CSCO ）指南建议，肿瘤患者Hb110gL 或低于基线值20 g/L时需启动贫血评估。很多情况下，患者Hb基 线值比较高，易于掩盖贫血，故对近期检查Hb下降值20 g/L者需 要关注。一般而言，SF水平越低则存在IDA的可能性越高，但在癌症 情况下应注意慢性炎症状态可使SF水平出现假性升高。在非空腹情况 下接受铁指标检测，也可能出现假性升高。4 .炎症性肠病（IBD）:欧洲克罗恩病和结肠炎组织（ECCO）共识建 议定期筛查IBD患者的血细胞计数、SF和TSAT。ID/IDA诊断取决于 炎症程度，对于无临床、内镜或生化证据的活动性IBD患者，其诊断 标准为血清SF<30 gL ,但存在炎症的情况下，SF达到100 g/L仍 可能缺铁。5 .心力衰竭：心力衰竭时SF水平会升高，因此ID的定义与一般人群 不同。中国专家共识的定义为：SF<100 gL时称为绝对ID , SF介 于100-300 gL且TSAT<20%时称为功能性ID。6 .围手术期：我国普通外科专家共识和妇科围手术期专家共识建议， Hb低于正常值时应进行铁相关指标检查。在非炎症状态下，血清 SF<30 gL 提示绝对 ID ; SF 为 30100 gLx TSATV20%伴或不 伴CRP>5 mg/L时，可诊断为慢性炎症性贫血伴IDo参考文献：廖敏靖 张连生 铁缺乏及缺铁性贫血规范化诊治几中华内 科杂志，2023z62(6) : 722-727.