色素失禁症和脱色性色素失禁症的诊治常规.docx

色素失禁症和脱色性色素失禁症的诊治常规一、色素失禁症色素失禁症主要见于女性，可能为性联遗传。临床上分为红斑水疱期、疣状增殖期和色素失禁期。【诊断依据】1.临床表现(1)常见于女婴，好发于躯干、上臂及大腿。(2)于出生后1周左右先于躯干两侧发生尊麻疹样、水疱性、疣状炎性病变，继发色素性斑疹，色素沉着有如撒胡椒面或喷泉状，损害不沿皮纹或神经分布。色素期可历时数年，消退后不留瘢痕，或稍留淡的脱色斑。(3)共分三期。第一期由红斑及大疱排列成行，出生时即有或出生后不久方始出现，常波及四肢，历时2个月左右。水疱性损害转入第二期的线状疣样损害，可持续2个月左右。在此期内可见有广泛播散、不规则散布或如涡轮状的色素沉着。接着进入第三期，此期内以躯干损害最显著，其后几年，损害可渐减轻乃至完全消退。2 .实验室检查第一期时可有明显的血嗜酸粒细胞升高。3 .病理(1)在第一期：红斑水疱期最有特征性，表皮内水疱，并有海绵形成，其内有明显嗜酸粒细胞浸润，并有较大角化不良细胞，真皮中大量嗜酸粒细胞及淋巴细胞浸润。(2)第二期：角化过度，棘层增厚，不规则的乳头增生。表皮内角化常有呈涡轮状排列的角质形成细胞和散在的角化不良细胞较具特征性。真皮内仅见轻度的慢性炎症浸润,常含有少数载黑素细胞，在许多部位还可见到这种浸润伸入表皮内。(3)第三期：色素沉着区内真皮上部的载黑素细胞内有广泛的黑色素沉积，同时常伴基底层色素减退，细胞空泡化和变性，也有些患者基底层细胞大量黑素沉积。【鉴别诊断】需与大疱性表皮松解症及儿童期大疱性类天疱疮相鉴别。【治疗方法】无须治疗，常在2岁开始逐渐消退，到成年期除有一些原有的并发症外，几乎无任何不适。二、脱色性色素失禁症脱色性色素失禁症是一种常染色体显性遗传病。【诊断依据】1 .临床表现(1)起病于早年或生后不久，可持续多年。(2)在面、躯干及四肢呈奇特的线状或呈涡轮状脱色，有如色素失禁症的表现，但不是色素沉着而是色素脱失。(3)有时可伴有斜视、眼小、眼色素层萎缩、弥漫性秃发等。(4)最常见的神经系统改变如智力低下、抽搐、小头、大脑萎缩语言和听力障碍等，其次为肌肉和骨骼病变、胸廓畸形、指畸形以及上颗高耸、齿畸形、肝肿大、肾积水等。2 .病理皮损处表皮基底层黑素颗粒减少或完全缺失，黑素细胞缩小，DOPA反应减弱，真皮内无炎性细胞和噬黑素细胞。【治疗方法】无须治疗。