神经纤维瘤病的诊治常规.docx

神经纤维瘤病的诊治常规神经纤维瘤病是常染色体显性遗传病，由畸变显性基因引起的神经外胚叶异常，常见有不全型和单纯型。【诊断依据】I.临床表现可见几型损害，各处皮肤均可波及。（1）软纤维瘤：儿童发病，躯干和四肢近端为主，半球状或带蒂的肿瘤，柔软，皮色、粉红色或褐色，直径从数毫米直至几厘米。随年龄增多增大，成年发展较慢。（2）象皮病样多发性神经瘤：常沿神经干弥散性分布，可伴皮肤及皮下组织增生，其皱褶和松垂可引起明显畸形。几乎常伴界限清楚的淡棕色斑，长25cm,有时为卵圆形的咖啡色斑，也可呈小的黯色斑，具有特征性。（3）咖啡斑：常见于躯干，特别在腰背部，数厘米大小的褐色斑片，卵圆形，境界清楚。（4）黏膜损害：少数患者口腔出现乳头状瘤，巨舌。临床上分为七型。最常见的是I型，占85%；II型可有双侧眼神经痛；III型为I型及型混合型；IV型为独立型;V型为节段型神经纤维瘤病；V1型只有咖啡斑；III型则为迟发型，常于80岁后发病。2.病理真皮内瘤细胞呈团块状，有典型“S”型细胞核。【治疗方法】1 .主要为对症处理，如皮损有碍美观者或瘤块增大并有疼痛而疑有恶变者，给予手术切除。2 .有癫痫发作者应彻底检查，有时神经外科手术切除后尚可能再发。3 .应告知患者，其子女中有50%可发生本病，必要时应考虑绝育。