其他主治系列-临床医学检验【代码：352】-临床血液学（二）-类脂质沉积病及其实验诊断.docx

其他主治系列-临床医学检验【代码：3521-临床血液学（二）-类脂质沉积病及其实验诊断单选题1尼曼-匹克病是由于缺乏下列哪种酶所引起A.神经鞘磷脂酶B,葡萄糖脑甘（江南博哥）脂酶C.葡萄糖醛酸酶D.氨基己糖酶E.以上都不正确正确答案：A参考解析：尼曼-匹克病又称鞘磷脂病，属常染色体隐性遗传性疾病，本病是由于组织中显著缺少鞘磷脂酶致使单核-巨噬细胞系统和其他组织的细胞中鞘磷脂积聚。单选题2.B-葡萄糖脑昔脂酶的活性对下列哪些病的诊断有决定性意义A.戈谢病B.尼曼-匹克病C.海蓝氏细胞增多症D.恶性组织细胞病E.骨髓纤维化正确答案：A参考解析：B-葡萄糖脑甘脂酶的活性对戈谢病的诊断有决定性意义。单选题3.下列哪一种疾病属于常染色体隐性遗传A.戈谢病B.PNHC.恶性组织细胞病D.传染性单核细胞增多症E.急性白血病正确答案：A参考解析：戈谢病属常染色体隐性遗传，为B-葡萄糖甘脂酶活力显著降低，导致葡萄糖脑甘脂在单核-巨噬细胞内大量蓄积所致。单选题4.下列除哪项外属正常非造血细胞A.组织嗜碱细胞B.脂肪细胞C.戈谢（Gaucher）细胞D.网状细胞E.淋巴细胞正确答案：C参考解析：戈谢病骨髓象特征性表现是有数量不等的形态特殊的戈谢细胞。组织嗜碱细胞、脂肪细胞、网状细胞、淋巴细胞等属于正常非造血细胞。单选题5.戈谢病一般不常累及的组织器官是A.肝B.骨髓C.生殖系统D,脾E.淋巴结正确答案：C参考解析：被戈谢病累及的器官有脾、肝、骨髓和淋巴结等。单选题6.尼曼-匹克病的脂质堆积在什么细胞中A.粒细胞B.单核细胞C.单核-巨噬细胞系统D.浆细胞E.嗜酸细胞正确答案：C参考解析：尼曼-匹克病是由于缺乏神经鞘磷酸酯酶导致神经鞘磷脂不能被水解而大量沉积在单核巨噬细胞内，形成特殊的尼曼-匹克细胞所致。单选题7.下列不符合尼曼一匹克细胞形态特征的是A.胞体大，直径2090B.胞体圆形或三角形C.胞核较大D.胞质丰富E.胞质呈泡沫状或蜂窝状正确答案：C单选题8.尼曼-匹克病的脂质堆积在A.粒细胞B.淋巴细胞C.单核巨噬细胞系统D.浆细胞E.嗜酸细胞正确答案：C参考解析：尼曼-匹克病是由于缺乏神经鞘磷酸酯酶导致神经鞘磷脂不能被水解而大量沉积在单核巨噬细胞内，形成特殊的尼曼-匹克细胞所致。单选题9.尼曼-匹克细胞形态学突出的特征是下列哪一项A.浆内含有脂滴或呈泡沫状、蜂窝状B.核染色质粗糙，较疏松C.胞浆丰富，染淡蓝色D.胞体巨大，胞核小，可以多个E.以上都不正确正确答案：A参考解析：尼曼-匹克细胞胞体巨大，直径2090,圆形、椭圆形或三角形；核偏心较小，12个，圆形或椭圆形。胞质丰富，充满泡沫状神经鞘磷脂颗粒，似桑意状脂肪滴。此种结构使胞质呈泡沫状，故又称“泡沫细胞”。单选题10.戈谢病属何种酶缺乏引起的疾病A.乳酸脱氢酶B. 1-抗胰蛋白酶C. B-葡萄糖甘脂酶D.鞘磷脂酶E.B-氨基己糖酶正确答案：C单选题戈谢细胞组化染色出现A.糖原染色阳性B.酸性磷酸酶染色阴性C.苏丹黑B染色阴性D.过氧化物酶阳性E.碱性磷酸酶染色阳性正确答案：A参考解析：骨髓涂片或肝、脾或淋巴结活检中可找到较多戈谢细胞，PAS.ACP染色呈阳性有助于本病的诊断。单选题12.下列哪一项是尼曼-匹克细胞形态学的突出特征()A.胞体巨大，胞核小，可以多个B.核染色质粗糙，较疏松C.胞浆丰富，染淡蓝色D.浆内含有脂滴或呈泡沫状、蜂窝状E.胞核圆形、椭圆形偏位正确答案：D单选题13.尼曼-匹克细胞形态学突出的特征是A.浆内含有脂滴或呈泡沫状、蜂窝状B.核染色质粗糙，较疏松C.胞质丰富，染淡蓝色D.胞体巨大，胞核小，可以多个E.核仁明显增多正确答案：A参考解析：尼曼-匹克细胞胞体巨大，直径2090m,圆形、椭圆形或三角形；核偏心较小，12个，圆形或椭圆形。胞质丰富，充满泡沫状神经鞘磷脂颗粒，似桑甚状脂肪滴。此种结构使胞质呈泡沫状，故又称“泡沫细胞”。单选题14.尼曼-匹克病是由于缺乏？A.神经鞘磷脂酶B.葡萄糖脑甘脂酶C.葡萄糖醛酸酶D.氨基己糖酶E.葡萄糖氧化酶正确答案：A参考解析：尼曼-匹克病又称鞘磷脂病，属常染色体隐性遗传性疾病，本病是由于组织中显著缺少鞘磷脂酶致使单核巨噬细胞系统和其他组织的细胞中鞘磷脂积聚。7选题15.下列属于常染色体隐性遗传的疾病是A.戈谢病B.溶血性贫血C.恶性组织细胞病D.传染性单核细胞增多症E.急性白血病正确答案：A参考解析：戈谢病属常染色体隐性遗传，为B-葡萄糖甘脂酶活力显著降低，导致葡萄糖脑甘脂在单核巨噬细胞内大量蓄积所致。共享答案题A.常染色体隐性遗传B.常染色体显性遗传C.常染色体不完全显性遗传D.伴性隐性遗传E.伴性显性遗传单选题1I型血管性血友病为A.常染色体隐性遗传B.常染色体显性遗传C.常染色体不完全显性遗传D.伴性隐性遗传E.伴性显性遗传正确答案：B参考解析：共享答案题A.常染色体隐性遗传B.常染色体显性遗传C.常染色体不完全显性遗传D.伴性隐性遗传E.伴性显性遗传单选题2.戈谢病为A.常染色体隐性遗传B.常染色体显性遗传C.常染色体不完全显性遗传D.伴性隐性遗传E.伴性显性遗传TF确答案A参考解析：共享答案题A.常染色体隐性遗传B.常染色体显性遗传C.常染色体不完全显性遗传D.伴性隐性遗传E.伴性显性遗传单选题3.尼曼-匹克病为A.常染色体隐性遗传B.常染色体显性遗传C.常染色体不完全显性遗传D.伴性隐性遗传E.伴性显性遗传正确答案：A参考解析：共享答案题A.常染色体隐性遗传B.常染色体显性遗传C.常染色体不完全显性遗传D.伴性隐性遗传E.伴性显性遗传单选题4.血友病为A.常染色体隐性遗传B.常染色体显性遗传C.常染色体不完全显性遗传D.伴性隐性遗传E.伴性显性遗传正确答案：D