第5章 第1节基因突变和基因重组 导学课件（44张PPT）+讲义.docx

Chapter5第5章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组1 .阐述基因突变的概念、原因、特点及意义。2 .说出细胞癌变和基因突变的关系。3 .简述基因重组的概念、类型及意义。课标要求素养要求1 .生命观念：结构与功能观，理解基因突变和基因重组引发的可遗传变异。2 .社会责任：基于对癌变机理的了解，积极宣传癌症的预防与治疗。一、基因突变的实例和概念!"基础梳理夯实教材基础1.镰状细胞贫血致病机理直接原因：血红蛋白分子中谷氨酸苣地缀氨酸。根本原因：基因中碱基对1二十。病理诊断：镰状细胞贫血是由于基因的二±i改变引起的一种遗传病，是基因通过控制蛋白质的结构,直接控制生物性状的典例。2 .基因突变的概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变。3 .基因突变的遗传性：基因突变若发生在配子中,则可以遵循遗传规律传递给后代；若发生在体细胞中,一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。4 .细胞的癌变根本原因原癌基因或抑癌基因发生突变,导致正常细胞的生长和增殖失控而变成癌细胞。（2）相关基因的作用原癌基因：主要负责调节细胞周期,控制细胞生长和增殖的进程。抑癌基因：主要抑制细胞不正常的增殖。癌细胞的特征能够无限增殖,形态结构发生显著变化,细胞膜上的糖蛋白等物质减少,细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，等等。!"正误判断矫正易混易错下图表示双链DNA分子上的若干片段，请据图判断：基因1非基因片段基因2DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的DNA碱基序列的改变，叫作基因突变（）基因突变改变了基因的数量和位置（）基因突变的结果一定是产生等位基因（）基因突变在显微镜下不可见（）（2）癌细胞表面糖蛋白减少，使得细胞容易扩散并无限增殖（）答案义义义V（2）×深化探究解决问题疑难探究基因突变对氨基酸序列、蛋白质性状的影响1 .请分析基因突变对氨基酸序列的影响碱基影响范围对氨基酸序列的影响替换一般只改变个氨基酸或氨基酸序列增添一般不影响插入位置的序列，而影响插入位置的序列缺失一般不影响缺失位置的序列，而影响缺失位置的序列提示小2 不改变大前后大前后3 .(1)碱基发生替换时，出现哪种情况会对蛋白质的相对分子质量影响较大？提示当突变后的基因转录的mRNA上终止密码位置发生改变(提前或延后出现)。(2)碱基发生增添或缺失时，增添或缺失多少个碱基对蛋白质的相对分子质量影响最小？提示3个。4 .基因突变可改变生物性状的原因：(1)O(2)O(3)O(4)O提示(1)肽链不能合成(2)肽链延长(3)肽链缩短(4)肽链中氨基酸改变，导致蛋白质的功能改变5 .基因突变不一定导致生物性状改变的原因：(1)O(2)o(3)o(4)o提示(1)基因突变可能发生在非编码蛋白质的脱氧核昔酸序列中(2)基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸(3)基因突变若为隙性突变，如AA-Aa,不会导致性状的改变(4)改变蛋白质中个别氨基酸，但蛋白质的功能不变【归纳总结】基因突变的“一定”和“不一定”基因突变一定会引起基因中碱基排列顺序的改变。(2)基因突变不一定会引起生物性状的改变。基因突变不一定都产生等位基因。病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，病毒和原核生物基因突变产生的是一个新基因，而不是等位基因。基因突变不一定都能遗传给后代。基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不能遗传，但有些植物可以通过无性生殖传递给后代。基因突变如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。二、基因突变的原因、特点及意义基础梳理.夯实教材基础1 .原因物理因素：如紫外线、X射线等(D外对化学因素:如亚硝酸盐、碱基类似物等、生物因素：如某些病毒的遗传物质等(2)内因：DNA复制偶尔发生错误等。2 .特点普遍性:在生物界中普遍存在。(2)随机性:可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上和同一个DNA分子的不同部位。不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因,突变方向和环境没有明确的因果关系。低频性：在自然状态下，基因突变的频率很低。3 .意义对生物体来说，基因突变有的是有害的,有的是有利的,还有的是中性的。基因突变是产生新基因的途径，是生物变异的根本来源,为生物的进化提供了丰富的原材料。正误判断矫正易混易错基因突变的方向是由环境决定的()(2)基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、可以发生在细胞内不同DNA分子上和同一个DNA分子的不同部位，这体现了基因突变的不定向性()一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因，这体现了基因突变的随机性()答案(1)×(2)×(3)×解析(1)基因突变具有不定向性，突变方向与环境没有明确的因果关系。(2)题述体现了基因突变的随机性。题述体现了基因突变的不定向性。!深化探究解决问题疑难基因突变易发生在什么时期？为什么易发生在该时期？提示基因突变易发生在细胞分裂前的间期。因为DNA复制时，先解旋为单链，单链DNA的稳定性会大大降低，极易受到外界因素的干扰而发生碱基的改变。三、基因重组基础梳理.夯实教材基础1 .概念：基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合。2 .类型交换型减数分裂四分体时期(减数分裂I前期)，由于同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。自由组合型减数分裂I后期，由于非同源染色体的自由组合,使非同源染色体上的非等位基因自由组合。3 .意义基因重组能够产生基因组合多样化的子代,是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。!"正误判断矫正易混易错基因型为Aa的个体自交后代出现性状分离与基因重组有关()(2)一对同源染色体可能存在基因重组()基因重组会产生新的性状()(4)基因重组在显微镜下是可见的()基因重组产生的新的基因型不一定会表达为新表型()答案(1)×(2)(3)×(4)×(5)解析(1)基因重组发生在控制不同性状的基因之间，即两对及两对以上的基因之间。Aa在遗传时，后代出现的新类型来源于基因分离。基因突变会产生新基因，从而产生新性状；基因重组只会产生新的基因型，从而产生新的性状组合。(4)基因重组是发生在分子水平的变异，显微镜下不可见。!深化探究解决问题疑难下图分别代表基因重组的两种类型，请分析回答下列问题：12 .图中发生重组的分别是什么基因？提示互换过程中是染色单体上的基因发生重组。自由组合过程中是非同源染色体上的非等位基因发生重组。3 .从配子的角度分析，上述两种类型的基因重组有什么共同点？提示都使产生的配子种类多样化。4 .精子与卵细胞随机结合过程中进行基因重组吗？受精作用的意义是什么？提示不进行。重组性状要在后代中表现出来，一般要通过精子与卵细胞结合产生新个体来实现。【归纳总结】项目基因突变基因重组变异实质基因碱基序列发生改变控制不同性状的基因重新组合时间主要发生在细胞分裂前的间期（有丝分裂间期，减数分裂前的间期）减数分裂I四分体时期和减数分裂I后期原因DNA分子复制时，在外界因素或自身因素的作用下，引起的碱基的改变（替换、增添或缺失）同源染色体的非姐妹染色单体间交换，以及非同源染色体之间自由组合可能性可能性小，突变频率低普遍发生在有性生殖过程中，产生的变异多适用范围所有生物都可发生，包括病毒，具有普遍性通常发生在真核生物的有性生殖过程中结果产生新的基因和基因型产生新的基因型意义是新基因的产生途径，是生物变异的根本来源，为生物进化提供原材料是生物变异的来源之一，对生物进化具有重要意义联系都使生物产生可遗传变异；在长期进化过程中，基因突变为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因重组使突变的基因以多种形式传普遍低频随机不定自由组交换型性性性向性合型随堂演练知识落实1. （2019山东泰安一中月考）某镰状细胞贫血患者因血红蛋白基因发生突变，导致血红蛋白的第六位氨基酸由谷氨酸变成缀氨酸。下列有关叙述不正确的是（）A.患者血红蛋白mRNA的碱基序列与正常人不同B.患者红细胞中血红蛋白的空间结构与正常人不同C.患者细胞中携带谷氨酸的tRNA与正常人不同D.此病症可通过显微观察进行检测答案C解析由于患者红细胞中血红蛋白的基因碱基序列发生改变，因此转录形成的mRNA的碱基序列发生改变，与正常人不同，A项正确；镰状细胞贫血患者红细胞中血红蛋白的空间结构发生了改变，B项正确；患者细胞中携带谷氨酸的tRNA没有发生改变，与正常人相同，C项错误；此病症可通过显微镜观察红细胞的形态进行检测，D项正确。2. （2019云南曲靖一中月考）下图中a、b、C表示一条染色体的一个DNA分子上相邻的3个基因，m、n为不具有遗传效应的DNA片段。下列相关叙述错误的是（）mnI1I111-abcA.基因a、b、C中若发生碱基的增添、缺失或替换，必然导致a、b、C基因分子碱基序列的改变B.m、n片段中发生碱基的增添、缺失或替换，不属于基因突变C.基因a、b、C均可能发生基因突变，体现了基因突变具有普遍性D.在生物个体发育的不同时期，基因a、b、C不一定都能表达答案C解析根据基因突变的概念可知，图中基因a、b、C中若发生碱基的增添、缺失或替换，必然导致a、b、C基因分子碱基序列的改变，A项正确；m、n为不具有遗传效应的DNA片段，也可能发生碱基的增添、缺失或替换，但不属于基因突变，B项正确；基因突变具有普遍性是指基因突变普遍存在于各种生物中，图中基因a、b、C均可能发生基因突变，体现了基因突变具有随机性，C项错误；在生物个体发育的不同时期，细胞内基因的表达具有选择性，即图中基因a、b、C不一定都能表达，D项正确。3. （2019江西临川二中高三月考）如图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列叙述正确的是（）8161fi1鼬S1h正常染色体突变1处突变2处突变3处突变4处一卷一（1）一一同正常细胞癌细胞A.图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因B.结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果C.图中染色体上基因的变化说明基因突变是定向的D.上述基因突变可传递给子代细胞，从而一定可以传给子代个体答案B解析等位基因是指位于同源染色体的同一位置上，控制相对性状的基因，图示中与结肠癌有关的基因不是等位基因，A项错误；由图可知，结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果，B项正确；基因突变具有随机性和不定向性，C项错误；体细胞中的基因突变一般不遗传给子代，生殖细胞中的基因突变可随配子遗传给子代，D项错误。4. （2018.广东湛江期末）编码酶X的基因中某个碱基被替换时，表达产物将变为酶Y。下表显示了与酶X相比，酶Y可能出现的四种状况，对这四种状况出现的原因，判断不正确的是（）状况比较指