2023年出生缺陷防治规范化培训试题题库及答案.docx

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1、出生缺陷防治规范化培训出生缺陷防治规范化培训1产前筛查与诊断1遗传代谢病筛查6先心脏病筛杳12听力筛查18产前筛查与诊断1开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告,应当由（）名以上经资格认定的执业医师签发单选题*A、1B、2C、3D、42、血清学产前筛查的病种是（）单选题*A、21三体综合征、18-三体综合征、13三体综合征B、21-三体综合征、18-三体综合征、47,XXY综合征C、21三体综合征、18三体综合征、45,X综合征D、21-三体综合征、18三体综合征、开放性神经管畸形V3、I-型糖尿病孕妇的生化指标有变化，具体是（）单选题*A、hAFP高10%、free-beta-hc

2、gffi11%xuE3低7%B、hAFP低10%、free-beta-hcgffi11%vuE3S7%C、hAFP低10%、free-beta-hcgM11%xuE3高7%D、hAFP低Io%、free-beta-hcg低I1%、uE3低7%4、如果一个孕妇怀有一个T18的胎儿，其生化指标检测结果通常表现为（）单选题*A、AFP降低、Free-hCG升高B、AFP升高、Free-hCG升高C、AFP降低、Free-BhCG降低D、AFP降低、Free-BhCG降低5、血清学产前筛查的筛查对象是（）单选题*A、大于35岁的孕妇B、小于18岁的孕妇C、2034岁的孕妇D、所有怀孕的孕妇6、染色体异

3、常不包括（）单选题*A、整条染色体的增加或减少B、单核甘酸点突变VC、不同大小片段的缺失、重复D、不同大小片段的易位7、血清学唐氏筛查标志物，在胎儿是21三体时的变化特征，不正确的是（）单选题*A、PAPP-A1B、游离-hCG1GAFP1D、U臼I8、江苏省出生缺陷防治办法中提到，鼓励怀孕妇女（）前至少接受1次产前筛查。产前筛查发现高风险或者怀疑胎儿异常的，医疗机构应当书面告知孕妇单选题*A、孕13周B、孕20周C、孕26周D、孕28周9、母血产前筛查技术中阳性预测值（PPV）是指（）单选题*A、如果胎儿是21三体，这个检查有多大的把握能查出来B、如果胎儿不是21三体，这个检查有多大的概率会

4、误判C、筛查结果是21三体高风险的，这个结果做对的可能有多大D、筛查结果是21三体低风险的，这个结果说对的可能有多大10、如果一个孕妇怀有一个T21的胎儿，其生化指标检测结果通常表现为（）单选题*A、AFP降低、Free-BhCG升高B、AFP升高、Free-hCG升高C、AFP降低、FaBhCG降低D、AFP降低、Free-BhCG降低11、在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情况下，可运用（）单选题*A.产前诊断B.遗传咨询C.产前咨询D.婚前咨询12、下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目（）单选题*A、唐氏综合征B、18-三体

5、综合征C、开放性神经管缺陷D、13-三体综合征V13、产前筛查应按照（）的原则，医务人员应事先告知孕妇或其家属产前筛查的性质单选题*A、自主选择、平等自愿B、知情选择、孕妇自愿C、权利义务一致原则D、平等互利，信守约定14、产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有（）的高风险孕妇，以便进一步明确诊断单选题*A、先天性缺陷和遗传性疾病胎儿B、先天性缺陷和传染性疾病胎儿C、先天性缺陷和痴呆儿D、先天性缺陷和无脑儿15、超声产前筛查指南2023版建议早孕期、中孕期筛查的合适孕周是（）单选题*A、建议在妊娠10-13+6周和妊娠22-24+6周接受超声产前筛查B、建议在妊

6、娠11-13+6周和妊娠20-24+6周接受超声产前筛查C、建议在妊娠10-13+6周和妊娠20-246周接受超声产前筛查D、建议在妊娠10-13+6周和妊娠18-24+6周接受超声产前筛查16、严重开放性脊柱裂伴脊髓脊膜膨出胎儿颅脑伴发的特征性超声表现是（）单选题*A、草莓头伴脑积水B、柠檬头伴香蕉小脑”C、小头畸形伴脑穿通畸形D、柠檬头伴Dandy-wa1ker畸形17、血清学筛查质控中采血规范很重要，通常（）多选题*A、采集静脉血2-3m1,置1825摄氏度室温30分钟2小时、离心2000rpm10分钟分离血清，冷藏不得超过7天检测。B、采集静脉血2-3m1z置18-25摄氏度室温30分

7、钟-2小时、离心2000rpm10分钟分离血清，冷藏不得超过7天检测。-20摄氏度以下保存，应避免反复冻融。C、采集静脉血2-3m1,置18-25摄氏度室温30分钟-2小时、离心2000rpm10分钟分离血清，冷藏不得超过7天检测。样本检测后-70摄氏度以下保存不少于二年。D、血清样本采集建议空腹抽血、采血管要注明孕妇姓名、样本号、采血医师。18、血清学产前筛查要重视Free-beta-hcg值（）多选题*A、并不是Fr-bta-hcg值越高,DS的风险越高，B、当Free-beta-hcgMOM小于0、25时，要考虑有染色体异常的可能C、Free-betahcgMOM值增高，可能胎儿畸形、早

8、产、新生儿呼吸窘迫综合征等疾病发生可能。D、以上都不是19、从事（）的人员，必须经考核合格，取得母婴保健技术考核合格证或者在医师执业证书上加注母婴保健技术服务考核合格及技术类别多选题*A、终止妊娠手术B、产前诊断VC、产前筛查D、助产技术20、超声筛查的九种严重畸形之一单一大动脉包括那几种先天性心脏畸形（）多选题*A、肺动脉瓣缺如B、共同动脉干C、肺动脉闭锁D、主动脉闭锁21、胎儿超声软指标包括以下那几项（）多选题*A、颈项透明层增厚B、鼻骨发育不良VC、脑室轻度扩张D、室间隔缺损22、无创胎儿染色体非整倍体基因筛查慎用人群包括（）多选题*A、早、中孕产前筛杳高风险VB、预产期年龄大于35岁C

9、、重度肥胖（体重指数大于40）D、通过体外受精-胚胎移植方式受孕V遗传代谢病筛查1先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症共同的临床表现是（I单选题*A、生理功能低下B、特殊面容C、智力低D、体液鼠尿臭味2、新生儿血片采集递送时间，最迟不宜超过（）天。单选题*A、5天B、7天C、14天D21天3、我国先天性甲状腺功能减低症筛查的TSH切值多数设在（单选题*A、8-10mI1B、10-12mI1C、6-8mI1D、12-14mI14、经典型苯丙酮尿症的饮食干预治疗时间，建议（1单选题*A、终身治疗B、持续至青春期C、学龄期D、3岁5、新生儿遗传代谢病筛杳正常采血时间为（单选题*A、生后24小时以内B、

10、物24-48小时C、生后48-72小时D、生后7天以后6、以下哪项不是传统新生儿遗传代谢病筛查的局限性（）单选题*A、存在假阴性漏筛风险B.假阳性率高C.覆盖病种少D.筛查周期长7、传统新生儿生化筛查暂不能够筛查以下哪种疾病（）单选题*A.希特林蛋白缺乏症B,苯丙酮尿症C.肝豆状核变性VD.原发性肉碱8、以下哪项不是新生儿基因筛查应用于高危J阔体的好处（）单选题*A.提高高危儿新生儿筛查阳性预测值B.减少高危儿召回的人数C.降低高危儿新生儿筛查假阳性率D.减少高危儿人数9、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏患儿是因为下面哪种物质合成缺陷导致（X单选题*A、NADHB、NADC、NADPHVD、NADP

11、10、我国PKU和CH的发病率分别是多少（）单选题*A、1/100001/5000B、1/10000和12000-4000C、1/5000和1/2000D、1/5000和1/2000-400011、新生儿疾病筛查足跟采血深度不超过（）单选题*A、2毫米B、4毫米C、5毫米D、3毫米12、以下指标中，（）会受到抗生素干扰。单选题*A、C5B、C3C、COD、ORN13、以下哪两项指标受温湿度影响较大（工单选题*A、ARGORNB、ORN和C3C、MET和C3D、MET和ARGV14、CAH患儿最常见的是下面哪个酶缺乏导致（1单选题*A、I1-羟化酶D、21竣化酶15、经典型PKU患儿，出生时正常

12、，若不进行干预，一般在出生后多久出现症状（）单选题*A、3岁时B、研所C、3-6个月时D、学龄期16、确诊的先天性甲状腺功能减低症，应尽快接受（）替代治疗，并定期随访。单选题*A、多巴胺B、左旋甲状腺素C、右旋甲状腺素D、钻胺素17、中国出生缺陷干预救助基金会出生缺陷干预救助项目，救助对象年龄范围（）单选题*A、6岁B、10岁C、3岁D、18岁（含）以下18、中国出生缺陷干预救助基金会出生缺陷干预救助项目，遗传代谢性疾病救助每次最多可申请救助金额是多少（）单选题*A、1万元B、2.5万元C、3000元D、5000元19、基因筛查疾病的选择标准不包括（）单选题*A、筛查疾病必须是具有治疗方法的B

13、、疾病危害严重，早期症状不明显C、筛查有一定发病率，不及时干预预后不良D、疾病尚不可治疗但可以指导生育的20、苯丙酮尿症属于哪一类营养代谢性疾病（）单选题*A、氨基酸B、脂肪酸C、有机酸D、糖21、诊疗科目中设有（）的医疗机构，应当按照新生儿疾病筛查技术规范的要求，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检、新生儿听力初筛及复筛工作。不具备开展新生儿疾病筛查血片采集、新生儿听力初筛和复筛服务条件的医疗机构，应当告知新生儿监护人到有条件的医疗机构进行新生儿疾病筛查血片采集及听力筛查。多选题*A、妇产科B、产科C.J1MD、妇科22、从事（）的人员，必须经考核合格，取得母婴保健技术考核合格证或者在医师执业

14、证书上加注母婴保健技术服务考核合格及技术类别。多选题*A、终止妊娠手术B、产前诊断VC、产前筛查D、助产技术23、筛查中心职责包括（I多选题*A、确诊疑似患儿B、负责病人随访，进行疗效评估VC、建立病人档案，并妥善管理VD、滤纸片发放24、新生儿基因筛杳的最终目的不包括（）多选题*A.筛杳全部的遗传病B.降低残疾君口死亡率,优生优育C.研发新的应用于临床的筛查技术VD.解决伦理问题V。先天性心脏病筛查1下面哪个是新生儿危重先天性心脏病（）单选题*A、室间隔缺损B、房间隔缺损C、动脉导管未闭D、完全性肺静脉异位引流V2、严重的主动脉缩窄下面说法正确的是（）单选题*A、上肢血压大于下肢血压VB、上肢血压等于下肢血压C、上肢血压低于下肢血压3、法洛四联症目前推荐的手术年龄是（）单选题*A、6岁B、艇J邸Cx4-6月4、肺动脉闭锁/室间隔完整、完全性大动脉换位/室间隔完整、主