2023胎儿胆囊发育异常的研究进展.docx
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1、2023胎儿胆囊发育异常的研究进展摘要胆囊发育异常虽少见,但可合并染色体异常和/或并发胆道闭锁和囊性纤维化等严重并发症。常规中孕期胎儿超声筛查时,胆囊发育异常未被充分重视,但产前发现对生后及时诊治具有重要意义。现综述胎儿胆囊发育异常的研究进展,包括胆囊重复、胆囊内回声物质和胆石症、异位胆囊、胆囊增大、囊性纤维化的临床特征及围产儿预后,总结胆囊未显示的类型、发病率、临床特征、产前诊断和围产儿预后,以期提高对胆囊发育异常产前筛查的重视。【关键词】胆囊疾病;胎儿疾病;产前诊断胆囊发育异常发病率为0/2%0.15%,包括胆囊发育不全、左侧胆囊、分割胆囊、重复胆囊、错位胆囊、胆囊结石以及胆囊缺如等1-2
2、,少数病例可合并染色体异常和/或其他严重疾病,如胆道闭锁和囊性纤维化等。2023年国际妇产科超声学会实践指南关于常规中孕期胎儿超声扫描的表现更新版中胆囊筛查仍属于可选择评估项目3,胆囊发育异常未被充分重视,但产前发现胆囊异常及是否合并其他畸形,对产前管理及患儿生后诊治具有重要意义,因此需关注胆囊发育异常。一、胚胎期和胎儿期胆囊发育胎儿胆囊发育始于胚胎45周,由胆囊原基发育而成4,在孕7周左右形成。孕1011周胎儿胆囊在结构上有可能呈实心状态,功能上与其相连的肝管似乎已经发挥作用,孕14周左右胆汁在胆囊中储存及浓缩时可通过超声筛查观察到胆囊112002年一项研究发现,孕1416周时1.5%(12
3、/780)的胎儿胆囊在超声检查中未显示,孕1820周时仅有0.1%(1/780)的胎儿胆囊未显示50因为胎儿胆囊在孕1017周时通常位于肝内位置,完全或部分被肝实质覆盖,随着妊娠进展,胆囊逐渐向前下方下降6;孕18周时胆囊基本暴露在肝外,孕21周时则处于肝下位置70二、胎儿胆囊正常结构孕20周以后,胎儿胆囊在超声筛查时表现为无回声、长圆形的泪滴状结构,有薄回声壁,位于肝右叶下表面8o胆囊大小在整个胎儿期呈曲线增长,孕1530周胎儿胆囊长度、前后径、横径与孕周呈线性关系,孕30周以后处于平台期,大小基本维持不变(除外生理性收缩变化)9三、胎儿胆囊发育异常()胆囊重复胆囊重复是一种罕见的存在副胆囊
4、的先天性异常,发病率为1/4000,可能因结石或感染引起症状而在影像学检查或外科手术治疗时发现10,可通过造影或超声诊断胆囊重复。产前超声发现胎儿右上腹同一平面存在2个含有液体的囊性结构提示胆囊重复m主要鉴别诊断包括胆总管囊肿、十二指肠内囊肿、胆囊皱裳、胆囊隔膜、胆囊憩室、肝或肠系膜囊肿以及持续性右脐静脉等1112023年一项多中心研究中0.03%(9/31539)的胎儿确诊胆囊重复,结合文献检索(2019年12月前)至IJ的7例胆囊重复病例,发现4/16的病例伴有相关的轻微或严重畸形41胆囊重复发病机制不明确,与异常核型无关,如果没有其他相关异常,新生儿结局良好4,不需要任何特殊的产科干预。
5、(二)胆囊内回声物质和胆石症胆道内胆汁的产生、组成和运输在孕28周前几乎不形成回声凝结,妊娠晚期有可能发生凝结,尤其是孕3338周时,胎儿染色体异常、心脏畸形、腹裂及前列腺素等可能促进胆汁中回声物的形成12-13o胎儿胆石症极为罕见,发病率仅为0.07%1.15%130超声筛查可在胎儿腹部横切面发现胆囊腔内回声物质,呈单发、多发或弥漫性13o胎儿胆石症发病的易感因素包括胆道结构异常、遗传性溶血状态、母胎血型不合、胎盘血肿和一些药物影响,如麻醉剂等。这些因素有可能会导致红细胞破坏增加,促进胆汁淤积。胆盐肝外循环受阻也可能是胆石症的发病原因之一14o一般来说,胎儿胆石症出现在孕晚期,没有明显的性别
6、差异,预后非常好。一项研究随访了22例有胎儿期胆囊回声物质声像的患者,其中17例生后超声随访胆囊,9例胆囊回声灶自发消失(平均为生后23个月,最长4岁),2个月到4岁时22例(其中有3例胆囊存在持续回声灶)均未出现溶血性贫血或与胆道疾病相关的临床问题150(三)异位胆囊1 .持续性右脐静脉时,胆囊在腹部横断面上位于脐静脉的左侧,而不是右侧。持续性右脐静脉的发生率为1/52616z可以在孕早期发现。2 .漂浮的胆囊:是一种解剖变异,与胆囊胚胎迁移障碍有关,胆囊没有附着在肝脏下侧。漂浮的胆囊游离度高,活动性增加,且位置较低,容易发生胆囊扭转导致胆囊坏死10(四)胆囊增大胆囊增大指胆囊面积较胎龄预期
7、面积大2个标准差,最常见于孕2024周170一项研究分析了8例产前诊断胆囊增大的胎儿,认为孤立的胎儿胆囊增大可能是正常变异,但应进行详细的结构筛查,如发现其他结构异常或超声软指标,应考虑进行产前诊断18o1998年一项研究纳入43例胎儿胆囊增大的病例,并随访到39例,其中38例(2例合并羊水过多、1例合并绒毛膜下血肿)新生儿结局正常,均未发现解剖缺陷、非整倍体或胆道发育异常的证据,1例新生儿生后有单纯性室间隔缺损(自发闭合)170因此,孤立性胎儿胆囊增大似乎与染色体非整倍体或特定解剖畸形的风险无关。(五)胆囊未显示产前超声胎儿胆囊未显示在临床中并不常见,仅占妊娠的0.1%0.15%19-21,
8、分为孤立性和非孤立性。孤立性胎儿胆囊未显示在孕中期的发病率为1/(330875),病因多样,包括胆囊发育不全、染色体异常、囊性纤维化、肠梗阻、肝外胆道闭锁和其他严重异常口,20,22-23o当合并其他畸形时心血管(58%胃肠道(25%)和泌尿生殖系统畸形(25%)最常见可能存在染色体异常的风险,因此需要进行染色体分析2411.孤立性胆囊未显示:一般为一过性或与胆囊发育不全有关,预后良好。胆囊发育不全的发生率为1/6000,可能是具有遗传因素的先天发育缺陷2012019年一项回顾性队列研究分析了2013年至2016年以色列卫生部数据库中6046例行染色体微阵列分析(chromosoma1micr
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