2023-2024学年 人教版 必修二 人类遗传病 学案.docx

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1、第3节人类遗传病课标内容要求核心素养对接举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。1采用概括与归纳的方法，说明人类遗传病的概念和特点。2 .调查人群中的遗传病，培养获取、分析数据的能力。3 .宣传遗传病的检测和预防，关注人类健康。必备知识自主预习储备一、人类常见遗传病的类型1 .人类遗传病的概念通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。2 .单基因遗传病概念：受一对等位基因控制的遗传病。类型和实例由显性致病基因引起的疾病：多指、并指、软骨发育不全等。由降性致病基因引起的疾病：镣状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。3多基因遗传病概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。特点：在辞体中的发病率较高。实例

2、：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。4.染色体异常遗传病(1)概念：由染色体变异引起的遗传病。类型染色体结构异常，如猫叫综合征等。染色体数目异常,如21三体综合征等。微思考】遗传病患者一定携带致病基因吗？举例说明。提示：不一定。染色体异常遗传病患者不携带致病基因。二、遗传病的检测和预防1.遗传咨询的内容和步骤2.产前诊断产前诊断3.基因检测1医生对咨询对象进行身体检行,r解家族病史,对是藕藻种遗传病作出诊断推算出后$代的再发风险率、分析遗乙传病的传递方式4向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止奸娠等I胎儿出生前手段,羊水检查、B

3、超检查、孕妇血T细胞检查以及基因检测等目的,确定胎儿是否患有某种遨鲤T或先天性疾病概念：通过检测人体细胞中的吆区庄列，以了解人体的基因状况。(2)意义可以精确地诊断病因。可以预测个体患病的风险,从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯,规避或延缓疾病的发生。预测后代患病概率。争议：人们担心由于缺陷基因的检出,在就业、保险等方面受到不平等的待遇。4.意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。微思考】有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因。若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？提示：需要。因

4、为表现正常的女性有可能是携带者，她与男患者结婚时，男性胎儿可能是患者。判一判（正确的打,错误的打“X”）1 .携带遗传病基因的个体会患遗传病。（）2 .单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病。（）3 .青少年型糖尿病是由多个基因控制的遗传病。（）4 .进行遗传咨询首先要分析并确定遗传病的遗传方式。（）5 .开展遗传病的检测，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。（）提示：1X魔性遗传病的携带者一定不患病。2. X单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。3. X青少年型糖尿病是多基因遗传病，由两对或两对以上的等位基因控制。4. X遗传咨询的第一步是对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，

5、对是否患有某种遗传病作出诊断。5. 关键能力重难探究达成一感善总结善患考港3Q人类常见遗传病的类型及特点合作探究唐氏综合征患者的体细胞中含有三条21号染色体，是由亲本产生的异常配子通过受精作用导致的。如图是异常卵细胞的形成过程。（图中染色体代表21号染色体）（异常卵细胞）（图中染色体代表21号染色体）b1 .该病有没有致病基因？据图分析发病的原因有哪些?提示：没有致病基因。唐氏综合征形成的原因有减数分裂I后期同源染色体未分离或减数分裂后期姐妹染色单体分离形成的两条子染色体未被拉向两极，从而产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。2 .唐氏综合征女性患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，

6、生育正常孩子的概率是多少？提示：能。概率为1/2,唐氏综合征女性患者产生的卵细胞含有一条21号染色体的概率是1/2,含有两条21号染色体的概率也是12o3 .若精子异常会导致该遗传病发生吗？提示：会。4 .克莱费尔特综合征患者的性染色体组成为XXYo父亲色觉正常(XBY),母亲患红绿色盲(XbXb),生了一个色觉正常的克莱费尔特综合征患者，原因是什么？提示：母亲减数分裂形成Xb型卵细胞；父亲减数分裂I时，X、Y染色体未正常分离，最终形成XBY型精子，二者结合形成XBXbY型的受精卵。不同类型人类遗传病的特点和实例类型遗传特点实例单基因遗传病常染色体遗传病显性男女患病概率相等连续遗传并指、多指、

7、软骨发育不全隐性男女患病概率相等隐性纯合发病，往往隔代遗传苯丙酮尿症、白化病、镶状细胞贫血伴X染色体遗传病显性女性患者多于男性患者连续遗传抗维生素D佝偻病隐性男性患者多于女性患者有交叉遗传现象红绿色盲、血友病伴Y染色4传病库遗具有“父子相传”的特点外耳道多毛症多基因遗传病常表现出家族聚集现象易受环境影响在群体中发病率较高冠心病、哮喘、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产唐氏综合征、猫叫综合征对点练习1.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（）先天性疾病都是遗传病多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病的高21三体综合征属于性染色体遗传病软骨

8、发育不全是细胞中一个基因缺陷就可患病抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传基因突变是单基因遗传病的根本原因A.B.C.（D3）D.B人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。先天性疾病是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。先天性疾病有的是由遗传物质的改变所致，有的不是由遗传物质改变而引起的，如先天性白内障、先天性心脏病等，错误；多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病的高，正确；21三体综合征属于染色体异常遗传病，错误；软骨发育不全是显性遗传病，因此，只要有一个基因缺陷就可患病，正确；抗维生素D佝偻病是位于X染色体上的显性基因控制的遗传病，属于伴性遗传，正确；由于基因突变能产生新基因，

9、如果突变后的基因是某些致病基因，就能引起单基因遗传病，正确。2.如图为13三体综合征的发生原理和父母生育风险模式图，已知图中父方的13号染色体与21号染色体发生异常连接而成为一条染色体，图中仅表示出父亲产生部分精子的染色体情况。下列相关叙述正确的是（）父Ii1丁母j3号染色体IIIIIIIiIIii11I1i1321单体13单体无症I21号染色体I异常染色体三体（无法存活）（无法存活）携带者13三体综合征的发生原理和父母生育风险模式图A理论上父方减数分裂产生与图相关染色体的精子有四种B.子代中无症状携带者发生的概率为1/4C.图中亲代的子代中不会出现21三体综合征的患者D.图中13三体综合征患

10、者体细胞中染色体数最多有47条B父方的13号染色体与21号染色体发生异常连接而成为一条染色体，父方可以产生的精子种类有六种：只含有异常染色体的；含有正常13号和21号染色体的；含有正常13号和异常染色体的；只含有21号染色体的；含有21号和异常染色体的；只含有13号染色体的，则父方能够形成六种精子，A错误。分析题图可知，只含有21号染色体的精子和只含有13号染色体的精子与母方提供的卵子结合形成的个体不能存活，则其余四种类型的精子与母方提供的卵子结合形成的个体可以存活，其中无症状携带者发生的概率为1/4,B正确。当精细胞中有异常染色体和正常21号染色体时，子代中会出现21三体综合征的患者，C错误

11、。13三体综合征患者体细胞中最多有92条染色体，D错误。/错提醒,携带致病基因患病，如隐性遗传病致病基因的携带者(Aa)不患病。(2)不携带致病基因不患遗传病，如唐氏综合征患者。遗传病不一定都遗传给后代，如染色体异常导致的遗传病不一定遗传给后代，杂合的遗传病患者，其子女也不一定患病；但能遗传的疾病一定是遗传病。(4)遗传病的致病基因不都是由亲代传给子代，也可能是孕妇或患者本人接触过诱变剂或致畸药物等。镌3G遗传病的检测、预防和治疗合作探究一对表现正常且已生育一健康女孩的夫妇，想再要一个孩子，开始备孕二胎。但丈夫的姐姐和妻子的弟弟均患有某单基因遗传病X,他们得知自己所生孩子是有患该病的风险的，于

12、是找了遗传咨询师进行优生咨询。1.遗传咨询师通过问询得知：丈夫的父母均表现正常，妻子的父亲表现正常，但母亲因为去世多年未知其性状表现，请画出该家族的遗传系谱图。 O正常男女 O患病男女臼性状未知男女提示：I6h75678mO2 .根据以上系谱图确定遗传病X的遗传方式，并写出判断依据。提示：常染色体隐性遗传。丈夫的父母表现正常，但生出了患病的女儿（即丈夫的姐姐）。3 .为进一步排除二胎的患病风险，咨询师建议丈夫做了一个基因检测，拿到检测结果后，咨询师对该对夫妇说：“恭喜你们，你们可以放心生育二胎了！”丈夫听了，开心地说道：“我们的孩子不会患病了，那我们孩子的孩子也就不会患病了！”你觉得丈夫的说法

13、正确吗？为什么？提示：不正确。由于妻子可能携带致病基因，所以他们的孩子即使不患病，也有可能携带致病基因，若他们的孩子与遗传病X的患者或者携带者婚配，则孩子的孩子有可能会患病。1.遗传病的检测、预防和治疗2.遗传咨询与优生优生措施具体内容禁止近亲结婚直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，能有效预防隐性遗传病发生进行遗传咨询体检，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断分析遗传病的传递方式推算出后代的再发风险率提出防治对策和建议（终止妊娠、产前诊断等）提倡适龄生育不宜早育，也不宜过晚生育开展产前诊断B超检查（外观、性别检查）羊水检查（染色体异常遗传病检查）孕妇血细胞检查（筛查遗传性地中海贫血）基因

14、检测（遗传性地中海贫血检查）对点练习3.下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确的是（）A.羊水检测是产前诊断的唯一手段B.遗传咨询能够杜绝遗传病的发生C.患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩D.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病D羊水检测是产前诊断的重要手段，但不是唯一手段，A错误；遗传咨询是医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断，但不能杜绝遗传病的发生,B错误;笨丙酮尿症为常染色体遗传病，与性别无关，C错误；产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病，D正确。4.一对夫妇生育了一个患有某种单基因遗传病（致病基因位于常染色体上）的儿子，为了生育一个健康的“二孩”，到医院进行基因检测，医生利用DNA分子杂交法对他们的相关基因进行检测，结果如图所示。下列相关叙述错误的是（）A.若该遗传病为显性遗传病，则他们生育一个健康“二孩”的概率为1/4B.若该遗传病为隐性遗传病，则胎儿的杂交结果是一阴一阳的概率为1/2C.为了生育健康的孩子，除进行基因诊断外，还可进行孕妇血细胞检查等D.该方法能检测胎儿是否患有该遗传病，也能用于其他各种遗传病的检测D丈夫和妻子