2023年出生缺陷防控技能大赛试题及答案.docx

《2023年出生缺陷防控技能大赛试题及答案.docx》由会员分享，可在线阅读，更多相关《2023年出生缺陷防控技能大赛试题及答案.docx（14页珍藏版）》请在第一文库网上搜索。

1、出生缺陷防控技能大赛一、选择题1遗传咨询的原则不包括下列哪项？（）单选题*A、自主原则B、知情同意原则C、倾向性原则D、守密和尊重隐私原则2、为什么要禁止近亲结婚？（）单选题*A、相同的基因较多B、致病的基因较多C、遗传病基因较多D、变异基因较多3、以下哪种情况禁止结婚？（）单选题*A、直系血亲和三代以内的旁系血亲VB、男女任何一方患有严重的常染色体显性遗传病C、婚配双方均有相同的严重常染色体隐性遗传病D、婚配的任何一方为精神分裂症和其他精神病情稳定者及先天性心脏病等多基因病的高发家系患者4、中华人民共和国母婴保健法中提到的严重遗传性疾病，是指（I单选题*A、由于遗传因素先天形成，患者全部或者

2、部分丧失自主生活能力，后代再现风险高，医学上认为不宜生育的遗传性疾病VB、染色体异常相关的遗传病C、X连锁或Y连锁的遗传性疾病D、多基因遗传性疾病5、下列不属于一级预防的是（）单选题*A、婚检，孕前优生检查B、避免近亲结婚C、产前筛查、产前诊断D、胚胎植入前检测（PGT）6、怀孕哪一期感染风疹病毒对胎儿影响最大？（）单选题*A、孕早期B、孕中期C、孕晚期D、不确定7、下列哪项血清学检查可用于神经管畸形的筛查？（）单选题*A、AFPVB、PAPP-AC、HCGD、微量元素8、唐氏综合征最常见的表现是什么？（）单选题*A、智力低下B、先天性心脏病C、血液病D、地中海贫血9、下列哪项不属于产前诊断技

3、术？（）单选题*A、遗传咨询B、羊水穿刺VC、细胞诊断及分子诊断D、医学影像技术10、下列不属于遗传病的是哪种？（）单选题*A、红绿色盲B、抗维生素D佝偻病C、21三体综合征D、血友病11、-33岁女性,2年前曾生育过一个21-三体综合征的病儿,现已妊娠50天，本次妊娠应选择何种检查？（）单选题*A、孕妇血甲胎蛋白（AFP）B、HCG测定C、非结合雌三醇测定D、羊水穿刺12、神经管畸形属于什么遗传病？（）单选题*单基因病多基因病线粒体病染色体病13、新生儿遗传代谢病的发病原因是（）单选题*感染染色体畸形基因突变V意外14、人类的染色体有多少对？（）单选题*A、22对B、23对C、44对D、46

4、对15、羊膜腔穿刺的最佳时机是什么时候？（）单选题*A、妊娠IO-14周B、妊娠12-16周C、妊娠16-21周D、妊娠18-24周16、21-三体综合征属于以下哪个病？（）单选题*A、染色体病VB、性连锁遗传病C、先天性代谢缺陷病D、神经管缺陷病A、先天愚型B、苯丙酮尿症U白化病C、地中海贫血18、哪一种出生缺陷的发生与母亲生育年龄关系最大？（）单选题*A、地中海贫血B、神经管畸形C、唐氏综合征D、苯丙酮尿症19、产前诊断的疾病种类不包括以下哪个？（）单选题*A、染色体疾病B、性连锁遗传疾病C、先天性代谢缺陷疾病D、糖尿病V20、禁止近亲结婚主要是预防哪一类遗传病的发生？（）单选题*A、染色

5、体异常遗传病B、显性遗传病C、隐性遗传病VD、都能预防21、需要遗传咨询的对象不包括以下哪个？（）单选题*A、曾经生育有遗传性疾病或先天性畸形孩子者B、直系或旁系亲属中出生过先天畸形患儿者C、曾有习惯性流产、早产、死胎、羊水过多的孩子者D、年龄在35岁以下的妇女或50岁以下的男子婚后决定生育者V22、下列哪项是自然流产的最主要原因？（）单选题*A、胚胎染色体异常B、母体激素原因C、胎盘发育异常D、宫颈机能不全23、产前筛查血清AFP3MOM时，首先应进一步做下列哪项检查？（）单选题*A、B超检查B、血清PAPPC、血清F-hCGD、羊水穿刺染色体检查24、利用NT及孕妇年龄和早孕期血清学筛查约

6、（）的唐氏综合征患儿。单选题*A、35%B、75%C、80%D、90%25、孕妇要慎用药，什么时期是胎儿对药物最敏感时期。这个时期胎儿主要器官正在形成，受到药物干扰时，容易出现先天畸形。（）单选题*A、怀孕头3个月B、怀孕中期C、怀孕最后2个月D、怀孕最后3个月26、胎儿超声提示鼻骨发育不良，最易出现哪种染色体异常?单选题*A、21三体综合征B、18-三体综合征C、13-三体综合征D、性染色体异常27、中孕期母体血清生化筛查唐氏综合征的最佳时间为什么时间？（）单选题*A、16-18周B、15-20周C、18-20周D、20-25周28、苯丙酮尿症的遗传方式属于什么？（）单选题*A、常染色体隐性

7、遗传VB、X连锁隐性遗传C、常染色体显性遗传D、体细胞遗传29、目前，下列哪一种出生缺陷在我国发病率最高？（）单选题*A、唐氏综合征B、神经管畸形C、先天性心脏病VD、先天梅毒30、一女性，29岁，患有先天性耳聋，该病属于什么遗传病？（）单选题*A、单基因遗传病B、染色体病C、X连锁隐性遗传病D、X连锁显性遗传病31、我国出生缺陷总发生率约为多少？（）单选题*A、2、3%B、4、6%C、4、8%D、5、6%32、无脑畸形和脊柱裂是常见的神经管畸形。发生神经管畸形的主要原因是什么？（）单选题*A、孕妇经常接触农药B、孕妇体内缺少叶酸C、孕妇在怀孕期间受到惊吓D、孕妇在怀孕期间缺钙33、下列哪项不

8、是典型的单基因遗传病的特点？（）单选题*A、如果是常染色体遗传病，男女没有差别B、如果是伴性遗传病，男女有差别C、如果是显性遗传病，则代代相传，如果是隐性遗传病,则隔代遗传D、受环境因素影响较大34、关于产前超声诊断的优点下列哪项是错误的？（）单选题*A、目前认为是安全的辅助检查方法B、操作简单，报告迅速C、可重复进行检查D、准确性高，可以发现所有的胎儿畸形V35、N1PT会有假阳性结果的原因不包括（工单选题*A、局限性胎盘嵌合（CPM）B、母体染色体嵌合异常C、胎儿染色体异常D、母体肿瘤携带36、NT的筛查时间为（）单选题*A、10-12+6B、10-13+6C、11-12+6D、11-13

9、+637、关于参加新生J1疾病筛查的意义，叙述正确的是（）单选题*A、早期诊断疾病B、预防疾病发生C、筛杳先天性疾病D、享受国家免费治疗38、下列选项不属于染色体非整倍体异常（）单选题*A、69,XXXVB、47,XXXC、21-三体D、18-三体39、孕期检查发现胎儿严重缺陷的情况下，经治医师该如何进一步处理？（）单选题*A、必须将继续妊娠和终止妊娠可能出现的结果以及进一步处理意见，以书面形式明确告知孕妇B、由经治医师选择处理方案，孕妇夫妻双方签署知情同意书。C、若孕妇缺乏认知能力，由其近亲属代为选择D、凡是涉及伦理问题的，应当交医学伦理委员会讨论40、当事人对婚前医学检查、遗传病诊断、产前

10、诊断结果有异议,需要进一步确诊的,下列有关说法错误的是（单选题*A、可以自接到检查或者诊断结果之日起15日内向所在地县级或者设区的市级母婴保健医学技术鉴定委员会提出书面鉴定申请B、母婴保健医学技术鉴定委员会应当自接到鉴定申请之日起30日内给出医学技术鉴定意见，并及时通知当事人C、当事人对鉴定意见有异议的,可以自接到鉴定意见通知书之日起15日内向上一级母婴保健医学技术鉴定委员会申请再鉴定D、母婴保健医学技术鉴定委员会进行医学鉴定时须有3名以上相关专业医学技术鉴定委员会成员参加V二、多选题1、下列哪项不属于遗传病的特点？（）多选题*A、家族性VB、先天性C、遗传性D、终身性E、传染性2、出生缺陷是

11、指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，以下那些疾病属于出生缺陷（）多选题*A、唇腭裂B、唐氏综合征C、苯丙酮尿症，D、先天性聋哑E、新生儿黄疸3、TORCH病原体可通过胎盘或产道引起f1台儿宫内感染，从而导致胎儿出生缺陷，是目前国际上公认的对优生危害最大的病原微生物，此项检测主要包括（多选题*A、单纯疱疹病毒VB、风疹病毒VC、巨细胞病毒VD、梅毒E、弓形虫4、下列哪些因素影响母血清筛查结果（）多选题*A、孕妇年龄B、体重C、孕周VD、饮食E、种族5、以下哪种情况可能携带遗传性耳聋基因（

12、）多选题*A、生育过耳聋患儿的父母VB、偶尔一次用药导致终身耳聋患者C、学龄期开始进性听力下降，轻度头部夕M/加重耳聋VD、新生儿物理听力筛杳正常E、家族中没有耳聋患者的夫妻V6、下列哪些是介人性产前诊断的指征（）多选题*A、高龄孕妇。B、曾生育过染色体异常患儿或神经管畸形儿。C、夫妇之一是染色体平衡易位携带者或倒位者。D、夫妇之一为某种单基因病患者，或曾生育过某一单基因病患儿的孕妇。E、曾有不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡的孕妇，母血清生化指标筛查高危孕妇。7、以下有关新生儿疾病筛查正确的是（）多选题*A、通过先进的实验室检测发现所有先天性遗传性疾病B、尽量做到早期诊断、早期治

13、疗VC、避免因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍，甚至死亡VD、筛查先天性甲状腺功能减低症E、筛查苯丙酮尿症V8、下列哪些是产前诊断技术管理办法规定的严重缺陷（）多选题*A、无脑畸形、脑脊膜膨出等B、脊柱裂、脑脊膜膨出等U内脏膨出或内脏外翻D、法洛四联症E、四肢严重致死性短小畸形V9、关于产前筛查的随访要求，以下正确的是（）多选题*A、强调对所有对象进行随访，随访率应90%B、随访内容包括：妊娠结局，孕期是否顺利及胎儿或新生儿是否正常VC、对于筛查高风险的孕妇，应随访产前诊断结果、妊娠结局。D、对流产或终止妊娠者，应尽量获取组织标本进行遗传学诊断，并了解引产胎儿发育情况VE、产前筛查机构如实登记随访结果，总结统计分析、评估筛查效果，定期上报省级产前诊断中心V10、早孕期胎儿畸形筛查可以发现的染色体异常的超声软指标？，包括（）多选题*A、NT增厚B、鼻骨发育不良VC、脉络丛囊肿D、脐月氐体缺如E、心脏强光点V。