2023年广东出生缺陷防治人才培训项目考试真题.docx

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1、广东出生缺陷防治人才培训项目考试一、选择题1、正常成年主要血红蛋白是（）单选题*A、 22B、22C、 22D、 a22 2、a-地中海贫血的主要突变类型是（）单选题*A、点突变B、插入C、缺失D、无义突变 3、与线粒体功能障碍无关的是（）单选题*A、肿瘤B、苯丙酮尿症VC、糖尿病D、衰老E、帕金森病 4、开展产前诊断技术的母婴保健技术服务执业许可证需要效验，校验由原审批机关办理。校验周A、2年B、3 年C、4年D、5年5、HbF的分子式为（）单选题*A、 22Bx a22C、 a22D、 226、目前无创产前基因项目主要采用哪种方法进行检测及分析结果（）单选题*A、新T弋高通量测序B、生物信

2、息学C、新一代高通量测序及生物信息学VD、序列比对7、环境因素可诱导发病的单基因病为（）单选题*A、HUntingtOn 病B、葡糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD ）缺乏症（俗称蚕豆病）C、白化病D、血友病AE、镰状细胞贫血8、孕16周，因血清学筛查唐氏综合征高风险选择做无创DNA检查，结果提示21三体高风险，以下A、胎儿为21三体的机会大于90%B、胎儿就是21三体C、不需要羊水穿刺确认D、可以直接终止妊娠9、孕妇，27岁，孕22周，第一次来医院检查,要求做唐氏筛查,此时最好选择（）单选题*A、中期血清学筛查B、无创DNA检查C、羊水穿刺D、脐带血穿刺10、PataU综合征指（）单选题*A、22

3、q微缺失B、18三体C、13三体D、三倍体11、下列关于平衡性相互易位的描述，哪一项正确（）单选题*A、携带者通常具有显著的学习困难症状B、某些携带者生育染色体非平衡子代的风险10%C、平衡性相互易位要么累及染色体的长臂,要么累及染色体的短臂D、平衡性相互易位不累及X染色体E、在携带者的配子形成过程中，染色体配对形成四价体,原因在于2条染色体总是分配到2个子细胞12、根据实验室技术质量标准与规定，各种穿刺（羊膜腔穿刺、胎儿脐带穿刺）成功率不得低于（）单 选题*A、80%Bs 90%C、95%D、98%13、根据染色体阅片常规，每例标本众数分析一个核分裂相，核型分析一个核型，如有染色体结构异 常

4、和可疑嵌合体时，计数和核型分析加倍。（）单选题*A、20,2B、30,2C、30, 5D、20, 514、需要培养的血液样本需要用一抗凝单选题单选题*A、EDTAB、枸穆酸钠C、肝素D、生理盐水15、人类遗传性疾病不包括哪项（）单选题*A、单基因遗传病B、多基因遗传病C、先天性疾病D、染色体病16、医务人员应事先告知孕妇或其家属产前筛查的性质，遵循的是什么原则（）单选题*A、自助选择平等自愿B、权利义务一致原则C、知情自愿孕妇自愿D、平等互利诚实守信17、D组染色体包括哪几条（）单选题*A、 12-16号Bs 13-15 号C、 14-16号D、 14-18号18、关于染色体核型分析标本要求，

5、错误的是（）单选题*A、门诊病人的外周血染色体检查由遗传室采集标本B、血液采集1周前禁服抗生素类药物C、血标本统一用无菌枸椽酸钠管采集，采血l-2mlD、检测标本必须在2小时内送到，否则拒收19、下列哪项应做产前染色体分析（）单选题*A、生育过无脑儿B、生育过血友病儿C、父母为地贫携带者D、生育过先天愚型儿20、产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有 的高风险孕妇，以便进一步明确诊断单选题单选题*A、先天性缺陷和遗传性疾病胎儿，B、先天性缺陷和传染性疾病胎儿C、先天性缺陷和痴呆儿D、先天性缺陷和无脑儿21、近亲结婚可以显著提高哪一种遗传病的发病率单选题*A、常染

6、色体显性遗传病（AD）B、常染色体隐性遗传病（AR）VC、X-连锁显性遗传病（XDR ）D、X-连锁隐性遗传病（XR）E、Y-连锁遗传病22、两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成（）单选题*A、缺失B、倒位C、易位D、插入E、重复23、关于外周血染色体分析标准，错误的是（）单选题*A、至少计数30个细胞B、分析5个细胞C、分辨率要求达到320条带水平D、核心分析2个细胞24、关于超声检杳对胎儿安全性，下列哪项错误（）单选题*A、规范的产前超声检查是安全无害的B、产前超声检查对胎儿有辐射性危害VC、目前尚无研究证实诊断性产前超声检查对胚胎、胎儿产生不良影响D、胎儿超声检查应

7、遵循“最小剂量”原则,即尽可能使用最小超声能量25、单脐动脉的声像图特征是（）单选题*A、脐带横断面见一个管腔B、脐带横断面见两个管腔VC、脐带横断面见三个管腔D、盆腔膀胱横切面上彩超显示两条血流信号26、羊水指数法是以什么为标志点，将腹部分为4个象限（）单选题A、剑突与腹白线B、脐部与腹白线VC、剑突与锁骨中线D、脐部与锁骨中线27、测量胎儿腹围的标准水平为（）单选题*A、同时显示胎JLdL脏和胃泡B、同时显示胎儿肝内门脉左支和胃VC、显示胎儿脐带入腹壁脐轮处D、同时显示胎儿胆囊和胃泡28、怀疑胎儿有脑积水时，应在哪个部位测量侧脑室宽度（）单选题*A、头颅冠状切面显示侧脑室的最大部分B、头颅

8、冠状切面侧脑室前角C、头颅横切面侧脑室体部靠近脉络膜的后部VD、头颅横切面侧脑室前角29、侧脑室宽径大于多少可认为是扩张（）单选题*A、7mmBx 10mmCx 13mmD、15mm30、在双顶径测量平面，可以看到什么结构（）单选题*A、透明隔腔、侧脑室、小脑延髓池B、丘脑、第三脑室、小脑C、丘脑、第三脑室、透明隔腔VD、侧脑室、丘脑、环腔31、产前诊断是指（）单选题*A、胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断B、对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断,不包括相应筛查C、对胎儿进行先天性缺陷,包括相应筛查D、对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断,包括相应筛查V32、脆性X综合征是（）单选题*A

9、、单基因病B、多基因病C、染色体病D、线粒体病33、染色质和染色体是（）单选题*A、同一物质在细胞的同一时期的不同表现B、不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式C、不同物质在细胞的同一时期的不同表现D、同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式V34、除哪项外均为唐氏综合征的主要临床表现（）单选题*A、智能发育不全、发育迟缓B、眼距宽、睑裂上斜、内眦赘皮、上腭高尖、常张口弄舌流涎C、先天性心脏病（房、室间隔缺损多见）D、肌张力亢进35、子女发病率为1/4的遗传病为（）单选题*A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传VC、X连锁显性遗传D、X连锁隐性遗传36、只用于孕早期唐氏综合征筛查的

10、血清学指标有（）单选题*A、PAPP-AVB、AFPC、HCGDx uE337、唐氏综合征筛查结果阳性应该如何处理（）单选题*A、直接进行羊水检杳B、重复再做一次C、B超核对孕周，如果与LMP计算孕周不符，重新再做一次D、遗传咨询38、以下哪一种不是导致神经管缺陷的诱因（）单选题*A、基因突变B、叶酸缺乏C、花粉D、高热E、酒精39、地中海贫血属于以下哪一类型贫血（）单选题*A、巨幼细胞贫血B、镰形红细胞贫血C、再生障碍性贫血D、小细胞性贫血40、与苯丙酮尿症不符的临床特征是（）单选题*A、患者尿液有大量的苯丙氨酸B、患者尿液有大量的酪氨酸C、患者尿液和汗液有特殊臭味D、患者智力低下41、罗伯

11、逊易位是指（）单选题*A、同源染色体相互交换无着丝粒的片段B、一条染色体的断片插入到另一条染色体断裂点之中C、同源染色体之间发生不等交换D、两条近端着丝粒染色体的长臂在着丝粒附近融合V42、属于X连锁隐性遗传疾病的是（）单选题*A、血友病AVB、粘多糖病C、 贫D、马凡综合征43、家系调查的最主要目的是（）单选题*A、了解发病人数B、了解疾病的遗传方式VC、了解医治效果D、收集病例44、新生JL疾病筛查正常采血的时间是（）单选题*A、出生后24h, 3天内B、出生后48h , 3天内C、出生后72h,7天内D、出生后12h,7天内45、关于甲低患儿治疗的说法，错误的是（）单选题单选题*A、治疗

12、越早预后越好，一般生后1个月内开始治疗智商完全正常B、3个月内开始治疗，智商基本正常C、6个月后才开始治疗，部分患儿智商减低D、12个月后才开始治疗，部分患儿智商减低46、新生JL疾病筛查足跟采血取样，说法正确的是（）单选题*A、深度小于4mm,从第2滴血开始取样B、深度小于3mm,从第2滴血开始取样C、深度小于3mm,从第1滴血开始取样D、深度小于4mm,从第1滴血开始取样47、关于新生儿听力损失高危因素的说法，不正确的是（）单选题*A、新生儿重症监护病房NICU住院超过7天B、巨细胞病毒、风疹病毒、疱疹病毒C、梅毒或毒浆体原虫（弓形体）病等引起的宫内感染；D、出生体重低于1500克;新生儿

13、室息（Apgar评分1分钟0-4分或5分钟0-6分）48、关于苯丙酮尿症PKU ,下列说法错误的是（）单选题*A、机体由于苯丙氨酸羟化酶活性缺失或降低导致肝脏苯丙氨酸代谢紊乱B、过量的苯丙氨酸及其旁路产物具有神经毒性作用可导致严重的智能障碍C、我国PKU发病率约1/180 ,患儿于新生儿期或小婴儿期外表大多不正常D、随着脑和神经损伤的加重异常表现逐渐显现表现为精神运动发育迟滞头发由黑变黄皮色变白身体和 尿液有特殊鼠臭味等49、关于红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症，下列说法错误的是单选题*A、简称G6PD缺乏症,俗称蚕豆病B、是一种X连锁不完全显性遗传病C、男女均可患病，父亲遗传给儿子不传给女子VD、致病基因位于X染色体长臂2区8带Xq2850、关于先天性肾上腺皮质增生症，下列说法不正确的是（）单选题*A、是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的疾病B、有种族特异性C、以女孩为多见，主要表现为女性男性化D、如果没有及时治疗，成人后可身材矮小且智力低下L