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1、现代人工生殖技术人工生殖技术：辅助生殖技术是与自然生殖相对应的概念。是指利用现代医学的最新成果，用人工的手段代替自然生殖过程的一部分或者全部的技术。自然生殖过程由性交、输卵管受精、受精卵植入子宫、子宫内妊娠等步骤组成。人类生殖技术分类：有性生殖技术：人工授精、体外授精及衍生技术无性生殖（克隆）：异源人工授精、现代人工生殖技术包括人工授精、体外受精、无性生殖三大领域。ICSI intracyto-plasmic sperm injection 卵细胞浆内单精子注射：安全性忧虑：ICSI操作对卵子是具创伤性的。选用的精子原是属于被自然淘汰的睾丸采集的精子可能未发育成熟，基因印记尚未发育完成。少弱精

2、子及无精子的缺陷是否会殃及后代IVF in vitro fertilization 体外受精妊娠期甲状腺疾病亚临床甲减的主要原因：/自身免疫甲状腺炎：桥本，产后/甲亢治疗后（手术切除或碘治疗）/甲状腺癌术后妊娠期亚临床甲减的诊断标准是：血清TSH妊娠期特异参考值的上限（97.5小），血清FT4在参考值范围之内（2.5th -97.5th ）美国临床生化研究院（NACB）的标准：妊娠妇女样本量至少120例； （2）排除TPOAb、TgAb阳性者（免疫化学发光等敏感 测定方法）； 排除有甲状腺疾病个人史和家族史者； （4）排除可见或者可以触及的甲状腺肿； 排除服用药物者（雌激素类除外）亚临床甲减：

3、妊娠期亚临床甲减增加不良妊娠结局和后代神经智力发育损害的风险。但是由于循证医学的证据不足,对于TPOAb阴性的亚临床甲减妊娠妇女，本指南既不予反对，也不予推荐给予L-T4治疗对于TPOAb阳性的亚临床甲减妊娠妇女，推荐给予L-T4治疗。低甲状腺血症：血清FT4水平低于妊娠期特异参考值的第1（）个（P10）或者第5个百分位点（P5）,血清TSH正常（妊娠期特异参考值的2.5由一97.5山），可以诊断为低甲状腺素血症。单纯性低甲状腺素血症是指甲状腺自身抗体阴性（单纯性低甲状腺素血症增加不良妊娠结局和后代神经智力发育损害的证据不足，所以不推荐给予治疗。）TPO thyroid peroxidase

4、antibody 过氧化物酶抗体TPO-Ab阳性的慢性自身免疫性甲状腺炎：1 .慢性淋巴细胞性甲状腺炎Chronic lymphocytic thyroiditis （CLT）日本学者Hashimoto于1912年首先报道又名桥本病 Hashimotos disease （HT）,属于自身免疫性甲状腺炎（AIT）Chronic autoimmune thyroidilis 是最常见的一种AIT ,发病率近年有明显增高的趋势2 .产后无痛性甲状腺炎（painless postpartum thyroiditis）3 .无痛性偶发甲状腺炎（painless sporadic thyroiditis

5、）甲状腺自身抗体阳性：甲功正常的甲状腺自身抗体阳性妇女妊娠期间需要定期监测血清TSH。妊娠前半期，血清TSH应该每4-6周检测一次，在妊娠26-32周至少检测一次。如果发现TSH升高超过了妊娠特异的参考值范围，应该给予L-T4治疗（甲状腺自身抗体阳性增加流产、早产等妊娠并发症的风险，但是干预治疗的RCT研究甚少，所以不推荐也不反对给予干预治疗。）妊娠甲状腺抗体阳性：硒干预、妊娠期甲状腺疾病筛查：筛查指标血清TSH、FT4、TPOAbo筛查时机妊娠8周以前。本指南支持在怀孕前开展甲状腺指标筛查，经有效治疗后再择机怀孕。筛查理由：育龄期、妊娠期妇女高发，负面影响、诊断手段便宜可靠、治疗手段经济有效

6、、患者筛查意愿强烈、成本效益分析优于不筛查。先天性肾上腺皮质增生症Congenital Adrenal Hyperplasia, CAH先天性肾上腺增生症乂称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。多数病例肾上腺分泌糖、盐皮质激素不足而雄性激素过多，故临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女性男性化，而男孩则表现性早熟，此外尚可有低血钠或高血压等多种症候群先天性肾上腺皮质增生症n【型：女孩男性化，阴蒂肥大，阴毛呈男性分 布（上达脐周，下达肛门，两侧达腹股沟外侧），原发闭经，第二性征不发育。有喉结，骨骼、肌肉发达，

7、呈男性体态。主要缺乏酶： 21 羟化酶缺陷型（占9095%） * 1邛-羟化酶缺陷型（5-8%） 30-羟类固醇脱氢酶缺陷型 17a-羟化酶缺陷型 18 .羟化酶缺陷型 胆固醇碳链酶缺陷症儿童溶血性贫血的诊断与治疗红细胞内部异常所致的溶血性贫血遗传性红细胞膜结构与功能缺陷遗传性红细胞内酶缺乏遗传性血红蛋白病获得性细胞膜锚连膜蛋白异常红细胞外部因素所致的溶血性贫血1 .免疫性因素：吸附有抗体、补体，RBC易在血管内、外被破坏，如自免溶、血型不合、新生儿溶血。2 .非免疫性因素物理和创伤性因素生物因素化学因素获得性红细胞膜缺陷溶血性贫血临床表现：慢性：苍白、黄疸、脾大、胆石症、再生障碍危象急性：寒

8、战、发热、腰背疼痛；血红蛋白尿；黄疸、贫血治疗：去除病因、免疫抑制剂、输血、脾切除、对症治疗。遗传性球形红细胞增多症（HS）：一种常染色体显性遗传的家族性疾病红细胞膜收缩蛋白的遗传缺陷红细胞不能维持正常的双凹盘形状而变为球形见图变形性降低渗透脆性增加在脾脏被巨噬细胞吞噬破坏阳性家族史贫血、黄疸、脾肿大三大主要临床症状；治疗脾切除阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)：阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)是一种后天获得性溶血性疾病而不是遗传性疾病。临床上主要表现为血管内溶血发作，溶血重时则有血红蛋白尿、全血细胞减少、血栓形成倾向等三大特征。治疗：治疗以对症为主、输血、免疫抑制剂、补体抑制物Ecluli

9、zumab 、骨髓移植、基因治疗葡萄糖6 磷酸脱氢酶缺乏症 急性溶血性贫血先天性非球形红细胞性溶血性贫血新生儿高胆红素血症蚕豆病治疗：由于G6PD溶血多为自限性，去除诱因后溶血大多于1周内自行停止，没有特效的治疗，贫血较重时，可输血12次。己知为G6PD缺乏患者，应避免进食蚕豆及其制品，忌服有氧化作用的药物。地中海贫血：a地中海贫血 血红蛋白Barts胎儿水肿综合征(hydrops fetalis with Hb Bart) 血红蛋白H病(Hb H disease) 轻型。珠蛋白生成障碍性贫血静止型携带者胎儿产前诊断新技术1、植入前基因诊断(PGD)2、脐带穿刺术：B超引导下抽取胎儿静脉血(孕

10、1732周)作染色体或血液学检查3、母体外周血分离胎儿细胞：收集胎儿细胞后进行DNA分析的提取技术4、母体血浆川II清中胎儿DNA分析治疗：轻型地中海贫血不需治疗；中间型。地中海贫血(HbH病)与蚕豆病一样应避免感染和使用氧化性药物，中度贫血伴脾肿大者可予切脾手术;中间型B地贫一般不输血，但在感染、应激、手术等情况下，可适当给予浓缩红细胞输注；重型P地中海贫血的基本治疗措施目前仍然是高量输血。儿科SIRS与Sepsis新概念及进展全身炎症反应综合症(systemic inflamatory response syndrome SIRS)是1991年美国胸科医师协会与危重病医学会(ACCP/SC

11、CM)在芝加哥会议上联合提出，主要是指机体遭受严重打击时出现的全身性炎症反应。其病理生理变化是高代谢状态，大量炎症介质释放造成组织细胞损伤，临床可表现为器官功能不全综合征(Mutiple OrganDisfunction Syndrome MODS),严重者可发展为多器官功能衰竭(Mutiple Organ failure MOF)毒血症(toxemia)：细菌的毒性产物或毒素被吸收入血称为毒血症。临床上出现高热和寒战等中毒症状，同时伴有心、肝、肾等实质细胞的变性或坏死，严重时出现中毒性休克。密血症(bacteremia)：细菌由局部病灶入血，全身无中毒症状，但从血液中可查到细菌，称为菌血症。

12、一些炎症性疾患的早期就有菌血症，如大叶肺炎和流行性脑有髓膜炎。菌血症发生在炎症的早期阶段，肝、脾和骨髓的吞噬细胞可组成一道防线，可清除细菌。(septicemia)：细菌由局部病灶入血后，不仅没被清除，而且还大量繁殖，并产生毒素，引起全身中毒症状和病理变化，称为败血症。败血症除有毒血症的临床表现外，还常出现皮肤和粘膜的多发性出血斑点，以及脾脏和淋巴结肿大等。此时血液中常可培养出病原菌脓毒血症化脓菌所引起的败血症可进一步发展成为脓毒败血症。此时除有败血症的表现外，可在全身的一些脏器中出现多发性栓塞性脓肿(embolic abscess),或称迁徙性脓肿(metastatic abscess)。显

13、微镜下小脓肿中央的小血管或毛细血管中可见细菌菌落，并有大量中性粒细胞局限性浸润伴局部组织的化脓性溶解破坏。Sepsis患者并不均存在脓肿或明确的感染证据，大多数情况下病原体对发热等症状的产生仅起“激发”作用，真正的直接的“毒”来自于全身炎症反应时的多种炎性介质。SIRS发病阶段：局部反应期 全身炎症反映始动期 严重全身反应期 过度免疫抑制期 免疫功能紊乱期1、参与炎症反应的主要炎症介质 主要有下列几类： （1）细胞因子：主要是肿瘤坏死因子（TNF）、白细胞介素（IL）； INF;集落刺激因子、生长因子等 花生四烯酸代谢产物包括白三烯、前列腺素 （3）组织胺如5-羟色胺 氧自由基（FR）包括H2

14、O2 GW 血小板激活因子及凝血酶原溶酶体酶 内毒素补体SIRS发病机理：1）组织灌注不足，微循环障碍和再灌注损伤感染组织坏死引发炎症损伤：单核一吞噬细胞系统激活引起炎症反应肠道细菌移位和肠源性感染SIRS诊断标准：至少出现下列四项标准的两项，其中一项必须包括体温或白细胞计数异常： 中心温度38.5 或 心动过速，平均心率 同年龄组正常值2个标准差以上（无外界刺激、慢性药物或疼痛刺激）或不可解释的持续性增快超过0.54.0h或小于1岁出现心动过缓，平均心率同年龄组正常值第10百分位以下（无外部迷走神经刺激及先天性心脏病亦未使用B阻滞剂药物）；或不可解释的持续性减慢超过0.5ho 平均呼吸频率各

15、年龄组正常值2个标准差以上；或因急性病程需机械通气（无神经肌肉疾病也与全身麻醉无关） 白细胞计数升高或下降（非继发于化疗的白细胞减少症）；或未成熟嗜中性粒细胞10%SIRS的治疗原则是：去除病因，阻断炎症介质的有害作用，防治MODS和MOF,加强支持疗法。简述脓毒症（Sepsis）与脓毒血症（Pyemia）的区别及联系？I早产儿诊治进展新生儿呼吸窘迫综合征（neonatal respiratory distress syndrome, NRDS）：称新生儿肺透明膜病，是由于肺表面活性物质（PS）缺乏，造成肺泡菱陷、肺透明膜形成及肺间质水肿，临床表现为进行性加重的呼吸困难，低氧血症、高碳酸血症和酸中毒。NRDS临床表现：生后6小时内出现进行性加重呼吸困难；气促、呼气叫吟、发绡、吸气性三凹、口吐白沫、鼻翼扇动、胸廓扁平、双肺呼吸音