最新:1型糖尿病亚型的鉴别诊断.docx
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1、最新:1型糖尿病亚型的鉴别诊断糖尿病是一组高度异质性的疾病,遗传和环境因素及其相互作用可影响多种机制(如自身免疫、B细胞数量减少、胰岛素分泌缺陷、炎症、保健障碍),这导致每个糖尿病患者的发生和进展不同。毫无疑问,病理生理异质性的治疗杠杆会一直促进糖尿病精准医学的发展。回顾历史,我们发现糖尿病分型经历了3个阶段:基于临床特征分型(19651996年)、基于病因发病机制与临床特征分型(19972019年)、基于病因学与精准医学分型(2023年至今)。2023年,糖尿病分型诊断中国专家共识应运而生,该共识根据病因将糖尿病分为T1DM、单基因糖尿病、继发性糖尿病、GDM,未定型糖尿病、T2DM共6种类
2、型,以实现个体化的精准治疗。T1DM分型方法及常见亚型的鉴别诊断T1DM是由于胰岛细胞破坏、胰岛素分泌缺乏所致。按起病急缓分型,可分为暴发性T1DM、缓发性T1DM、经典性T1DM,其中缓发性T1DM又可分为成人隐匿性自身免疫糖尿病(1ADA)、青少年隐匿性自身免疫糖尿病(1ADY)23。按照病因分型,可分为自身免疫性T1DM、特发性T1DM。需注意的是,这二者均有多基因背景,在环境因素(可能涉及病毒感染、饮食蛋白、维生素D或天然免疫状态等)作用下发病网。1自身免疫经典T1DM自身免疫经典T1DM往需要与自身免疫单基因糖尿病、罕见免疫介导性糖尿病、免疫检查点抑制剂糖尿病3类糖尿病进行鉴别诊断:
3、自身免疫单基因糖尿病:基因突变可致与T1DM无法区分的自身免疫性糖尿病,但通常极早发病,且可累及甲状腺、血液系统等。迄今已知9个致病基因(AIRExFOXP3、SIRT1等),应重视其临床综合征和基因测序的结合。罕见免疫介导性糖尿病:主要包括僵人综合征(GADA阳性+神经系统症状体征)、胰岛素自身抗体或胰岛素受体自身抗体介导的糖尿病。免疫检查点抑制剂糖尿病:通常发生于药物使用后几周至1年内,平均20周左右发病。约半数患者胰岛自身抗体阳性;T1DM抗体阳性者发病时间更短(55vs.117天)、酮症酸中毒发生率更高(86%vs.60%)。详细询问肿瘤病史、免疫检查点抑制剂药物史有助于鉴别诊断。2特
4、发性T1DM特发性T1DM往需要与单基因糖尿病进行鉴别诊断,研究显示T1DM患者(病程50年;n=1019)中27.5%出现单基因变异,其中7.9%可能致病,提示基因检测对特发性TWM鉴别诊断的重要性。而单基因糖尿病与T1DM区分的关键在于单基因糖尿病的胰岛自身抗体阴性且存在C肽。3缓发性自身免疫1型糖尿病(1ADA)1ADA是我国成人自身免疫糖尿病最常见的类型,患病人数居世界首位。其诊断标准:(1)糖尿病起病年龄18岁,(2)胰岛自身抗体或胰岛自身免疫T细胞阳性,(3)诊断糖尿病后不依赖胰岛素治疗至少半年【2】。目前,自身免疫标志主要是胰岛自身抗体谷氨脱竣酶自身抗体(GADA),未来应加强胰
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