诊疗规范指南先天性甲状腺功能低下症(CH)诊疗规范新生儿疾病筛查科三甲资料.docx
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1、类别新生儿疾病筛查科一诊疗规范编号XSESC-3-01名称先天性甲状朦功能低下症(CH)诊疗规范生效日期今年-06-02制定单位新生儿疾病筛查科修订日期今年-06-02版本第3版11CD-IO编码:E00.901,E03.1012 .定义:为多种原因引起的甲状腺素合成、分泌、生物效应不足而产生的全身性疾病,可对人体产生广泛的影响包括智力低下等多种生理异常。3 .病因:1) .原发性甲低(1)甲状腺发育异常(甲状腺缺如、甲状腺异位、甲状腺发育不良、单叶甲状腺等)(2)甲状腺激素合成障碍(碘钠泵、甲状腺过氧化物酶、甲状腺球蛋白、碘化酪氨酸脱碘酹、过氧化氢合成酶等基因突变)2) .继发性甲低(中枢性
2、甲低)(1)TSH缺乏(B亚单位突变),(2)垂体前叶发育相关的转录因子缺陷,(3)TRI1分泌缺陷(垂体柄中断综合症,下丘脑病变),(4)TRH抵抗(TRH受体突变)。3) .外周性甲低(1)甲状腺激素抵抗(甲状腺受体B突变或信号传递通路缺陷),(2)甲状腺激素转运缺陷(MCT8突变)。4) .暂时性先天性甲低(D母亲抗甲状腺药物治疗,(2)母源性TSH受体阻断抗体(TRB-Ab),(3)母亲或新生儿的缺碘或碘过量,(4)新生儿下丘脑-垂体轴发育延迟。5) 诊断要点(1)临床症状与体征新生儿期:多数先天性甲低患儿出生时无特异性临床症状或症状轻微,但仔细询问病史及体检常可发现可疑线索,如母亲怀
3、孕时常感到胎动少、过期产,随后可出现黄疸延迟、嗜睡、少哭、哭声低下、纳呆、吸吮力差、皮肤花纹(外周血液循环差)、面部臃肿、前后囱较大、便秘、腹胀、脐疝、心率缓慢。中枢性甲低可合并其他垂体促激素缺乏,表现为低血糖、小阴茎、隐睾以及面中线器官发育异常,如唇裂、腭裂、视神经发育不良等。婴幼儿及儿童期:临床主要表现为智力落后及生长发育落后。患者常有严重的身材矮小,可有特殊面容(眼距宽、塌鼻梁、唇厚舌大、面色苍黄),皮肤粗糙,黏液性水肿、反应迟钝、脐疝、腹胀、便秘等消化功能以及心功能低下的表现。(2)实验室和其他特殊检查1)新生儿进行群体筛查:足月正常新生儿应在出生后3天足跟采血,滴于专用滤纸血片上测定
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