妇科性分化异常疾病的诊治.docx
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1、妇科性分化异常疾病的诊治【概述】性分化异常是指性腺未分化成正常的睾丸和卵巢。因其涉及不同的分化机制,故其临床表现不一;即使临床表现类似,背后的分化机制也可不同,所以目前尚无统一的分类。此类疾病可给患儿的抚育、心理、学习、生活、工作和婚姻等带来诸多困扰,因此及早诊断和适时治疗对预后非常重要。【分类】国际和国内目前尚无统一分类法(见表14及表15)。(一)女性假两性畸形1先天性肾上腺皮质增生(CAH)(1)分类:又称肾上腺生殖综合征,为常染色体隐性遗传性疾病,是导致女性假两性畸形的最常见类型。其基本病变为胎儿肾上腺合成皮质醇的一些酶缺乏。1)其中最常见的为21羟化酶缺乏,导致17一羟孕酮转化为皮质
2、醇减少,当皮质醇合成量减少时,对下丘脑和腺垂体的负反馈作用消失,导致腺垂体促肾上腺皮质激素分泌量增加,刺激肾上腺增生,促使其分泌的皮质醇量趋于正常,但同时也刺激肾上腺网状带产生异常大量雄激素,致使女性胎儿外生殖器有部分男性化。2)还有5%为11B羟化酶缺陷致皮质酮和皮质醇合成障碍,其前体物质进入雄激素代谢途径,使雄激素升高,去氧皮质酮也增多,其有足够的盐皮质激素作用而无失盐的表现,但可造成血压升高是11B羟化酶缺陷的特征。基因定位于8号染色体长臂(8q22),为常染色体隐性遗传。(2)诊断1)临床表现:患者出生时即有外生殖器畸形、高血压或呕吐、脱水、失盐等表现。阴蒂肥大,阴唇融合遮盖阴道口和尿
3、道口,仅在阴蒂下方见一小孔,尿液由此排出。严重者两侧大阴唇肥厚,形成皱褶,并有程度不等的融合,状似阴囊,但其中无睾丸;子宫、输卵管、阴道均存在,但阴道下端狭窄,难以发现阴道口。随着婴儿长大,男性化日益明显,几岁时即有阴毛和腋毛出现,至青春期乳房不发育,内生殖器发育受抑制,无月经来潮。虽幼女期身高增长快,但因骨惭愈合早,至成年时反较正常妇女矮小。2)辅助检查:血雄激素含量增高,尿17酮类固醇呈高值,血清ACTH及17Q一羟孕酮均显著升高。(3)鉴别诊断:出生时外生殖器模糊不易确定性别时,应进行系统全面的检查,包括染色体检查,如染色体为46,XX,外生殖器阴蒂明显增大,或有更明显的男性化表现,血1
4、7。一羟孕酮水平显著升高,应考虑为先天性肾上腺皮质增生。(4)治疗:疗效与开始治疗的时间有密切关系,若在2岁以内诊断而开始治疗,能很好地控制阴蒂继续增大等男性化的发展,可抑制骨惭过早愈合而造成的身材较矮,但一般不能完全达到正常成人的身高。1)药物治疗:临床常用可的松类药物,以抑制垂体促肾上腺皮质激素的过量分泌和防止外阴进一步男性化和骨能提前闭合,还可促进女性生殖器官发育和月经来潮,甚至有受孕和分娩的可能。一般以大剂量开始,然后减至最小的维持剂量以保持血17。一羟孕酮在正常范围内。2)手术治疗:对外生殖器畸形行手术整形治疗。部分切除肥大的阴蒂,仅保留阴蒂头,使之接近正常女性阴蒂大小;外阴部有融合
5、畸形者,应予以手术矫治,使尿道外口和阴道口分别显露在外。阴蒂手术可在儿童期进行,阴道矫形手术应在发育后进行。2.非肾上腺素来源的雄激素过多孕妇于妊娠早期服用具有雄激素作用的药物如人工合成的孕激素、达那嗖或甲基睾酮等都有不同程度的雄激素作用,若用于妊娠早期保胎或服药过程中受孕,均可导致女胎外生殖器男性化,类似先天性肾上腺皮质增生所致畸形,但程度轻,且出生后男性化不再加重,至青春期月经来潮,还可有正常的发育。血雄激素和尿17酮值均在正常范围内。孕早期避免用合成孕激素类或雄激素类药物。(二)男性假两性畸形男性假两性畸形是染色体为46,XY的男性胚胎或胎儿在母体内接触的雄激素过少所致。原因包括:17一
6、羟化酶缺乏。7,20一裂解酶缺陷。17B一酮类固醇还原酶缺陷。外周组织5a还原酶缺乏。靶器官缺少雄激素受体或受体功能异常,此类患者占多数,又称雄激素不敏感综合征,系X连锁隐性遗传,根据外阴组织对雄激素不敏感的程度不同,又可分为完全型雄激素不敏感综合征和不完全型雄激素不敏感综合征。117Q一羟化酶缺乏(1)诊断1)临床表现:外生殖器为女性幼稚型,第二性征不发育。性腺为发育不全的睾丸,性腺可位于盆腔、腹股沟或阴唇,无子宫与输卵管,卵巢发育不全,阴道呈盲端。骨惭愈合晚,身材偏高。有高血压和低血钾,变异较大。2)辅助检查:染色体46,XY,皮质醇、睾酮和雌二醇及其他相应的代谢产物均明显减少,ACTH反
7、应不良,FSH.1H升高。骨龄推迟,骨密度低。(2)鉴别诊断:临床遇到有高血压、低血钾及原发闭经、性激素低下、第二性征不发育的患者应考虑17。一羟化酶缺乏的可能。(3)治疗:1)药物治疗:糖皮质激素的替代治疗,青春期后雌激素替代治疗。2)手术治疗:46,XY的患者要切除发育不全的睾丸以防止肿瘤发生;46,XX的患者不需要手术治疗。2. 17,20一裂解酶缺陷(1)诊断:1)临床表现:外生殖器异常程度取决于雄激素的水平,有的似女性,有的似男性,但阴茎小,有尿道下裂,阴道呈盲端,睾丸位于腹股沟内或腹腔内。2)辅助检查:血FSH、1H升高,睾酮和雌二醇均低下,HCG兴奋试验无反应。(2)治疗:早期诊
8、断后睾酮替代治疗。若选作女性抚育应切除睾丸。3. 17B一酮类固醇还原酶缺陷(1)诊断:1)临床表现:外生殖器为女性。青春期出现男性化如阴蒂增大,体毛男性化,出现喉结等。2)辅助检查:常染色体隐性遗传,染色体核型为46,XY,性腺为睾丸,位于腹股沟内。青春期雄烯二酮升高,睾酮低于正常男性高于正常女性,血FSH、1H明显升高,青春期后睾酮可升高。(2)治疗:若作女性抚育需切除睾丸,若作男性抚育,需补充雄激素并做矫形手术。4 .外周组织5还原酶缺乏睾酮转化为双氢睾酮障碍,导致胎儿期性分化异常和青春期性征发育不良。(1)诊断:1)临床表现:外生殖器不发育,出生时多为女性表现,阴茎短小,阴囊呈分叉状,
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