高同型半胱氨酸血症危害、治疗措施、与卒中关系及青年卒中病因筛查.docx

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1、高同型半胱氨酸血症危害、治疗措施、与卒中关系及青年卒中病因筛查高同型半胱氨酸血症是一种遗传性代谢紊乱，与多种健康问题和疾病有关。这些疾病通常是由于酶缺乏或功能异常引起，影响体内同型半胱氨酸的正常代谢，从而导致其在血液中积累。高血同与不同疾病关系1）心血管疾病：积累的同型半胱氨酸可能损害血管内皮细胞，导致血管壁损伤和动脉粥样硬化的形成。动脉粥样硬化会增加心脏病、心绞痛、心肌梗死以及卒中等心血管事件的风险。2）神经系统疾病：高同型半胱氨酸血症可导致智力发育迟缓、认知障碍、运动障碍、抽搐以及共济失调等。这些影响可能会对患者的生活质量和日常功能产生严重影响。3）眼部疾病：同型半胱氨酸的积累可能影响眼部

2、组织，导致青光眼、晶状体脱位等眼部问题。这些问题可能影响视力和眼部健康。4）骨骼问题：高同型半胱氨酸血症可能与骨骼健康问题相关，增加骨折的风险。这可能是因为同型半胱氨酸的积累干扰了正常的骨组织维护和修复机制。5）肾脏疾病：高同型半胱氨酸血症也可能对肾脏产生不良影响,导致肾功能损害。这可能与同型半胱氨酸的积累在肾脏内引起损伤有关。6）免疫系统疾病：高同型半胱氨酸血症可能影响免疫系统的功能，使个体更容易受到感染和其他免疫相关问题的影响。高同型半胱氨酸血症在很大程度上与多个器官和系统的健康有关。早期的诊断和治疗对于减轻这些潜在并发症的风险至关重要。如果有高同型半胱氨酸血症的家族史或相关症状，应及早就

3、医进行检查和咨询。高同型半胱氨酸血症治疗高同型半胱氨酸血症的治疗除了健康生活的干预外，主要通过营养补充治疗。表1.高同型半胱氨酸的营养补充治疗建议营养补充治疔降血同机制推荐用法叶酸作为甲基载体提供甲基给Hcy生成甲硫氨酸0.8mg/d是降低血同的最佳剂量，大剂量（大于1mg/d）可能会掩盖维生素B12缺乏，引起锌的缺乏。长期大剂量服用还会增加癌症风险。维生素B12负责将5甲基四氢叶酸的甲基转移给Hcy4.8gd,餐后口服吸收好；缺乏维生素B12或有基因缺陷时可以加大剂量或补充甲钻胺。维生素B6Hcy转硫途径和生成5,10-亚甲基四氢叶酸的重要辅酶2.8mg/d天然甜菜碱作为Hcy再甲基化途径的

4、甲基供体1000mg/d；餐后补充效果佳。磷脂碱胆碱在体内转化为甜菜碱提供甲基个别研究结果显示2.6g/d可以有效降低空腹Hcy.3+X的复合营养素方案天然甜菜碱+叶酸+维生素B6+辅助营养素推荐每天补充1000mg天然甜菜碱、0.8mg叶酸、2.8mg维生素B6、2.8mg维生素B2以及4.8g维生素B12精准补充临床中可以根据Mthfrmtrr基因的多态性结合叶酸、维生素BI2、胆碱、甜菜碱等营养素水平制订个性化的精准补充方案。高同型半胱氨酸血症与卒中关系D高同型半胱氨酸血症导致卒中发病机制高同型半胱氨酸血症是常见代谢紊乱和动脉粥样硬化独立危险因素，被认为是青年缺血性卒中发病和早期认知功能

5、损害高危因素。高同型半胱氨酸血症或系统性氨基酸同型半胱氨酸升高是一种常见的代谢紊乱和动脉粥样硬化的独立危险因素，其主要是通过促进氧化性动脉损伤、破坏血管基质和增加血管平滑肌的增殖来促进动脉粥样硬化形成。同型半胱氨酸可能通过引起内皮氧化损伤、改变血液的凝血特性和损害内皮依赖性血管舒缩调节来促进血栓栓塞性疾病的发生。因此，高同型半胱氨酸血症被认为是缺血性卒中的高危因素。青年卒中病因筛查青年卒中是年龄在18-55岁的人群发生脑卒中，约占全脑卒中的10%,以缺血性卒中为主，且男性居多。青年缺血性卒中的发病率有明显上升趋势，尽早发现青年缺血性卒中的病因，对预防和治疗有非常重要的意义。青年缺血性卒中还需考

6、虑如下病因进行系统筛查：1)动脉粥样硬化性血管病变青年缺血性脑卒中的主要原因是动脉粥样硬化。这与越来越多青年人血脂代谢异常、高血压、糖尿病、肥胖、吸烟，从事紧张的工作以及进食高热量饮食有关。2)非动脉硬化性血管病变夹层动脉瘤：为头颈部血管内血液穿透至血管内膜下继发血肿并沿血管长轴在血管壁间纵向扩展一段距离而形成。(2)Moyamoya病：又称烟雾病。疾病多发于亚洲，常累及儿童、青壮年，以女性多见。本病临床表现变异较大，20岁以下患者多为缺血表现，以发作性肢体无力或偏瘫症状多见，可左右交替，反复发作，也可由一侧发展为双侧瘫痪。20岁以上患者以蛛网膜下腔出血多见，这是因为血管闭塞后，近端压力增高，

7、易使脆弱而壁薄的侧支循环血管网或穿通小血管破裂所致。脑动脉造影是最可靠的诊断方法，MRI和CTA的联合应用可以更好地确定伴随的血管网以及深穿支供血范围内的小梗塞灶。非特异性大动脉炎：以东方人和青年女性常见。本病为自身免疫反应所致的主动脉及其主干分支的慢性进行性炎症疾病，受累动脉的狭窄或闭塞可造成心、脑、脊髓等损害。临床上缺血性脑血管病可表现为短暂性脑缺血发作、腔隙性脑梗死、分水岭梗死等。颈动脉纤维肌发育不良：病理特征为血管的发育异常，是一种非动脉粥样硬化和非炎症性疾病，可导致动脉狭窄或动脉瘤。颈动脉纤维肌发育不良是一种罕见的疾病，主要影响远端颅外颈内动脉和肾动脉，它可以影响任何年龄和性别的人，

8、但以中年妇女最常见。脑动脉造影有一种特征性表现：D动脉呈典型串珠样改变；2）血管狭窄伴或不伴有收缩，在血管狭窄节段伴有动脉瘤样扩张；3）动脉壁非环形损害时可呈憩室样、平滑或有皱褶的袋状。3）心脏疾病。在青年卒中较为常见，既往风湿性心脏病是卒中最常见的原因。随着预防和治疗的进展，风湿性疾病发病率下降，瓣膜病、卵圆孔未闭和心律失常则为心源性卒中最常见原因，心肌梗死、心脏室壁瘤、心肌病、心房黏液瘤亦是青年缺血性卒中的重要病因。4）血液成分异常疾病。抗磷脂抗体综合征是以血小板减少、反复习惯性流产、反复静脉血栓形成及抗磷脂抗体阳性、网状青斑为特征的一组临床综合征抗心磷脂抗体是青年缺血性卒中的重要危险因素之一，抗心磷脂抗体阳性的缺血性脑卒中患者普遍有首次发病年龄轻，合并其它危险因素少，多灶性和易复发等特征。5）偏头痛。偏头痛可造成血管一过性痉挛，血液黏度增高和血小板功能亢进，增加缺血性卒中发生的风险。