2023年新生儿遗传代谢疾病筛查考试题.docx

《2023年新生儿遗传代谢疾病筛查考试题.docx》由会员分享，可在线阅读，更多相关《2023年新生儿遗传代谢疾病筛查考试题.docx（5页珍藏版）》请在第一文库网上搜索。

1、2023年新生儿遗传代谢疾病筛查考试题一、单选题（共10题，每题5分）1.串联质谱筛查的基本包括OA.氨基酸代谢性疾病B.有机酸代谢性疾病C.脂肪酸代谢性疾病D.以上都是2.经典型苯丙酮尿症是由于缺乏OA.络氨酸羟化酶B.苯丙氨酸羟化酶IRrGC.二氢生物喋吟还原酶D.鸟背三磷酸环化水合酶3 .对于各种原因（早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等）未采足跟血者，采血时间一般不超过出生后O天A.7）B.14C.20D.304 .开展新生儿疾病筛查属于OA.遗传病一级预防（上确答案）B.遗传病二级预防C.遗传病三级预防D.遗传咨询5 .新生儿疾病筛查哪些孩子不必参加OA.看起来的健康

2、的新生儿B.足月儿C.父母无遗传病D无6 .新生儿疾病筛查采血的最适部位为OA.指尖B.足尖C.足跟D.足跟内侧或外侧7 .新生儿疾病筛查采血时间为出生（）小时后，（）天之内，并充分哺乳。OA.723B.727C.363D.4878 .自然晾干后的新筛血片必须存放到O冰箱保存A.12-15摄氏度B.2-10摄氏度C.9-13摄氏度D28摄氏度（3案）9.采血时，待乙醇完全挥发后，使用一次性采血针刺O深度，从第（）滴血开始采集。（）A.小于3毫米、2-B.大于3毫米、2C.小于3毫米、1D.大于3毫米、110.新生儿疾病筛查采血的血斑直径一般不小于（），且血液应自然渗透，滤纸正反而血斑一致。A.

3、4mmB.6mmC.8mmD.9mm二、多选题（共5题，每题6分）1.下列关于血片采集描述正确的有OA.血片采集人员清洗双手并佩戴无菌、无滑石粉的手套你案）B.按摩或热敷新生儿足跟，并用碘伏消毒皮肤C.使用一次性采血针刺足跟内侧或外侧，深度大于3毫米D.用于棉球拭去第1滴血，从第2滴血开始取样I；勺E.避免重复滴血,至少采集3个血斑（正确笞案）2.下列关于疾病描述正确的是OA.苯丙酮尿症一“智力低下、鼠尿味”B.先天性甲状腺功能减低症一“侏儒症”C先天性肾上腺皮质增生症一“女性男性化”（H）D.葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症一“蚕豆病”3.新生儿疾病筛查内容包括OA.苯丙酮尿症B.先天性甲状腺功能减

4、低症（正确笞案）C.先天性肾上腺皮质增生症川/二，JD.红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症iE.半乳糖血症（正确答案）F.地中海贫血不）4 .苯丙酮尿症是一种较常见的染色体隐性遗传病，患儿于新生儿期或小婴儿期外表可正常，随着脑和神经损伤的加重，异常表现逐渐显现，表现为（）A.精神运动发育迟滞B.头发由黑色变黄（正确答条）C.皮肤变白D.身体和尿液有特殊鼠臭味等5 .验收有下列情形之一的血斑视为不合格血片（）A滤纸两面未完全渗透（正确笞案）B.滤纸两面完全渗透C.分别在滤纸正反面滴血或重复滴血ID.血斑上血液不均匀或有凝固：:确普克）三、判断题（共5题，每题4分）1 .新生儿筛查首选采集血液是静脉采血。（）对错2 .健康父母生育的宝宝可以不用做新生儿疾病筛查。（）3 .采血方法:按摩足跟，使局部充血，用75%酒精棉签局部消毒，也可以使用碘伏、碘酒消毒。（）对错4 .先天性肾上腺皮质增生症不属于常染色体隐性遗传病。（）对错5 .地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血。（）对错