孤独症谱系障碍诊疗常规.docx
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1、孤独症谱系障碍诊疗常规(一)定义孤独症谱系障碍(AUtiSmSpectrumDisorder,ASD)是以孤独症为代表的一组异质性疾病的总称,而在美国精神医学学会于2013年5月发表的精神障碍诊断与统计手册第5版中ASD具有新的含义,以社会交往和社会交流缺陷以及限制性重复性行为、兴趣和活动两大核心表现为特征。它包含DSMTV中四种独立的障碍:孤独样障碍(孤独症)、阿斯伯格障碍、儿童瓦解性障碍及广泛性发育障碍未分类。四种独立的障碍实际是一种障碍在两大核心特征方面不同程度的表现。除上述核心表现外还涉及感知、认知、情感、思维、运动功能、生活自理能力和社会适应等多方面的功能障碍,其中特异性的感知觉与认
2、知功能障碍往往伴随患儿一生,严重阻碍发育期儿童综合能力发展。儿童孤独症(chi1dhoodautism)也称儿童自闭症,是一类发生于儿童期的神经发育障碍性疾病,是孤独症谱系障碍(autismspectrumdisorder,ASD)中最有代表性的疾病。(二)病因目前病因不明,研究多集中在遗传基因、神经发育、神经生化、免疫及病毒感染等方面。越来越多的证据表明,生物学因素(主要是遗传因素)在孤独症的发病中起着重要的作用,近年来的遗传学研究大多集中在基因异常方面,单核营酸多态性和拷贝数变异(CoPynumbervariations,CNVs)是当前基因研究的热点。认为该病是一种多基因遗传病,疾病的发
3、生受多个基因控制,单个基因对疾病的作用微小。环境因素,特别是在胎儿大脑发育关键期接触的环境因素也会导致发病可能性增加。(三)临床特点刻板或重复的动作、使用物体或言语;坚持相同性,缺乏弹性地或仪式化的语言或非语言的行为模式;高度受限的固定的兴趣,其强度和专注度方面是异常的:对感觉输入的过度反应或反应不足,或在对环境的感受方面不寻常的兴趣。(四)诊断及鉴别诊断一)诊断孤独症谱系障碍主要通过询问病史、精神检查、体格检查和其他辅助检查,并依据诊断标准作出诊断。1询问病史首先要详细了解患儿的生长发育过程,包括运动、言语、认知能力等的发育。然后针对发育落后的领域和让家长感到异常的行为进行询问,注意异常行为
4、出现的年龄、持续时间、频率及对日常生活的影响程度。同时,也要收集孕产史、家族史、既往疾病史和就诊史等资料。2 .精神检查主要采用观察法,有言语能力的患儿应结合交谈。3 .体格检查主要是躯体发育情况,如头围、面部特征、身高、体重、有无先天畸形、视听觉有无障碍、神经系统是否有阳性体征等。4 .辅助检查可根据临床表现有针对性地选择实验室检查,包括电生理检查(如脑电图、诱发电位)、影像学检查(如头颅CT或磁共振)、遗传学检查(如染色体核型分析、脆性X染色体检查)、代谢病筛查等。二)鉴别诊断孤独症谱系障碍需要与广泛性发育障碍的其他亚型以及其他儿童常见精神、神经疾病进行鉴别。1童年瓦解性障碍又称He11e
5、r综合征、婴儿痴呆。患儿2岁以前发育完全正常,起病后已有技能迅速丧失,并出现和儿童孤独症相似的交往、交流障碍及刻板、重复的动作行为。该障碍与正常发育一段时间后才起病的儿童孤独症较难鉴别。主要鉴别点在于He11er综合征患儿起病后所有已有的技能全面倒退和丧失,难以恢复。2 .言语和语言发育障碍该障碍主要表现为言语理解或表达能力显著低于应有水平。患儿非言语交流无明显障碍,社会交往良好,无兴趣狭窄和刻板重复的行为方式。3 .精神发育迟缓精神发育迟缓患儿的主要表现是智力低下和社会适应能力差,但仍然保留与其智能相当的交流能力,没有孤独症特征性的社会交往和言语交流损害,同时兴趣狭窄和刻板、重复行为也不如孤
6、独症患儿突出。4 .儿童少年精神分裂症儿童少年精神分裂症多起病于少年期,极少数起病于学龄前期,无3岁前起病的报道,这与儿童孤独症通常起病于婴幼儿期不同。该症部分临床表现与儿童孤独症类似,如孤偏离群、自语自笑、情感淡漠等,还存在幻觉、病理性幻想或妄想等精神病性症状。该症患儿可能言语减少,甚至缄默,但言语功能未受到实质性损害,随着疾病缓解,盲语功能可逐渐恢复。儿童少年精神分裂症药物治疗疗效明显优于儿童孤独症,部分患儿经过药物治疗后可以达到完全康复的水平。5 .注意缺陷多动障碍注意缺陷多动障碍的主要临床特征是活动过度、注意缺陷和冲动行为,但智能正常。孤独症患儿,特别是智力正常的孤独症患儿也常有注意力
7、不集中、活动多等行为表现,容易与注意缺陷多动障碍的患儿混淆。鉴别要点在于注意缺陷多动障碍患儿没有社会交往能力质的损害、刻板行为以及兴趣狭窄。需要与孤独症谱系障碍鉴别的疾病还有严重的学习障碍、选择性缄默症和强迫症等(五)康复评定对孤独症儿童进行全面评定是有针对性地指导家长和专业机构对孤独症儿童进行干预和训练的依据。专业人员须对孤独症儿童进行多方面、多角度评定。一方面要注意对儿童可能具有的发育迟缓进行评定,另一方面又要注意对其具有的发育异常进行评定,同时,还要将儿童在个别领域的功能放到其整体功能中去分析理解。评定的方法很多,各有其独特的优点,也有其局限性,使用时必须谨慎,不可盲目滥用。一次评定反映
8、的只是儿童当时、当地的表现,不能根据一次评定结果预测儿童将来甚至终生的发展情况。一)发育评定主要应用于3岁以下的婴幼儿。可用于发育评定的量表有丹佛发育筛查测验(DenverDeve1opmentScreeningTest,DDST)盖泽尔发展诊断量表(GeSe11Deve1opmentSchedu1es,GDDS)贝利婴儿发育量表(Bay1eySca1esofInfantDeve1opment)等。1丹佛发育筛查测验是目前国际上广泛应用的发育筛查评定,可早期发现婴幼儿发育差异或智力发育迟缓,我国已将其标准化并广泛应用。适用于2个月6岁,每次评定约15分钟。评定四大行为领域的能力:应人能(个人与
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