高级别子宫内膜间质肉瘤诊治中国专家共识2023年版要点.docx
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1、高级别子宫内膜间质肉瘤诊治中国专家共识(2023年版)要点子宫内膜间质肉瘤(ESS)为少见的子宫恶性间叶组织源性肿瘤,在所有子宫肿瘤中占比不足1%。依据分化程度,ESS分为低级别子宫内膜间质肉瘤(1GESS)和高级别子宫内膜间质肉瘤(HGESS目前,国内外指南对HGESS的诊疗关注相对较少,诊治方案未臻一致,高质量的临床研究不多,诊治策略尚缺乏一致性共识。1流行病学与病因学美国的数据表明子宫肉瘤占所有子宫恶性肿瘤的8%,ESS约占子宫肉瘤的20%,发病率为子宫平滑肌肉瘤的1/3,平均发病年龄约50岁,其中HGESS发病率相对较低,尚无具体发病率统计。2临床表现HGESS的发病年龄为2867岁(
2、平均为50岁),可表现为异常阴道流血、子宫增大及盆腔肿块等,多数病变位于子宫,临床表现与子宫肌瘤、子宫内膜癌、子宫腺肌病等相似,缺乏特异性的临床表现,肿物较大时可有压迫症状。约83%的患者诊断时已达期2009年国际妇产科联盟(FIGO)分期0HGESS缺乏典型的超声影像特征,尤其是肌壁间肿物或较小的病灶,超声诊断的敏感度和特异度低,误诊和漏诊率高。推荐意见:HGESS缺乏特异性临床症状、体征及影像学表现,术前诊断难度较高,超声诊断特异度和敏感度均较低,CT和MR1提示混杂密度、通道征二坏死、出血、与血管关系密切时需警惕包括HGESS在内的肉瘤类病变(推荐级别:2B类I4病理学及分子分型4.1
3、病理学和免疫组化HGESS是一种具有形态学、免疫组化和遗传多样性的子宫肉瘤,组织病理学是最终诊断的金标准。4.2 分子诊断HGESS包括具有YWHAE-NUTM2融合、ZC3H7B-BCOR融合、BCORITD的肿瘤,以及1GESS相关融合的组织学转化肿瘤。推荐意见:病理诊断是HGESS诊断的金标准:CydinD1强阳性、ER和PR阴性、CDIo局灶阳性或阴性表达、Pan-TRK阳性支持HGESS诊断;基因检测融合基因表达可能是诊断HGESS的决定性手段(推荐级别:2A类A5鉴别诊断5.1 1GESS5.2 未分化或低分化子宫内膜癌5.3 上皮样子宫平滑肌肉瘤5.4 黏液样平滑肌肉瘤5.5 炎
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