Alport综合征诊治专家共识2023版要点.docx
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1、A1port综合征诊治专家共识(2023版)要点摘要2018年推出的A1port综合征诊断和治疗专家推荐意见极大地推动了我国A1port综合征的规范化诊治。近年该病相关研究进展迅速为A1port综合征的临床实践提供了新的见解。为此,A1port综合征协作组、东部战区总医院国家肾脏疾病临床医学研究中心及北京医学会罕见病分会联合相关领域专家,结合国内外最新研究进展,对2018版推荐意见进行修订,新增基因检测与变异解读相关内容,细化诊断、治疗及随访管理策略,为A1port综合征的临床诊治提供指导。AIPort综合征是一种临床表现以血尿、蛋白尿、进行性肾功能减退为特征,部分患者合并感音神经性耳聋(SN
2、H11眼部病变等肾外表现的综合征。该病是由编码型胶原o3c4c链的CO14A3.CO14A4和CO14A5基因突变导致,根据不同遗传方式分为X连锁A1port综合征(X1AS常染色体隐性A1Port综合徂ARAS1常染色体显性AIPOrt综合值ADAS)和近年提出的双基因A1port综合征(digenicA1portsyndrome不同遗传方式的A1Port综合征存在基因型和表型的异质性但绝大多数AIPort综合征患者会进展至终末期肾病(ESKD),是导致肾衰竭主要的遗传性肾脏病之一。近年来随着对罕见病的重视及基因检测技术的进步和广泛应用,在A1port综合征诊断和治疗方面有大量研究和报道。一
3、、遗传方式及致病基因根据患者所携带致病性变异的基因不同A1port综合征包括X1AS.ARAS、ADAS及近年发现和提出的双基因A1port综合征4种类型。()X1ASX1AS由CO14A5基因致病性变异所致,为最常见的遗传方式,其中男性患者进展为ESKD的风险可高达100%,且进展为ESKD和出现肾外表现的年龄与CO14A5基因型相关女性患者进展为ESKD的风险约为25%,且随年龄增长进展为ESKD的风险增加,疾病进展的危险因素包括儿童期肉眼血尿史、进行性加重的蛋白尿以及SNH1。(二)ARASARAS由CO14A3或CO14A4基因纯合或复合杂合致病性变异所致,预后与X1AS男性患者相似,
4、100%的患者均进展为ESKD,且临床表现严重程度与基因型相关。ADAS由CO14A3或CO14A4基因杂合致病性变异所致。相较于X1AS男性患者及ARAS患者,ADAS患者通常起病年龄晚,临床症状进展慢。(四)双基因AIPort综合征双基因AIPort综合征是指患者同时具有CO14A3、CO14A4和CO14A5基因中两个基因的致病性变异。二、临床病理表现(-)临床表现A1Port综合征患者临床表现常具有异质性,从孤立性血尿或血尿伴蛋白尿,到进行性肾功能减退伴或不伴有肾外表现。1 .血尿:2 .蛋白尿:3 .肾功能减退:4 .听力障碍:5 .眼部病变:6 .其他:(二)家族史家族史对于A1p
5、ort综合征的确诊、患者预后评估及患病家系遗传咨询十分重要。判断家族史除了详尽询问并绘制系谱图(建议绘制三代及以上)外,应至少对先证者的一级亲属包括父母、子女和兄弟姐妹进行尿常规及尿沉渣检查。(三)病理表现1 .光镜:2 .免疫荧光:3 .电镜:三、基因检测A1port综合征的致病基因包括CO14A3sCO14A4和CO14A5o(-)基因检测指征根据临床实践,综合考虑基因检测在A1port综合征临床诊治过程中的可及性和必要性及患者的经济负担等,有如下推荐及建议。1 .推荐对辅助检查符合以下任一项患者进行CO14A3xCO14A4和CO14A5基因检J则:2 .建议对有持续性肾小球源性血尿或血
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