人源细胞基因组不稳定性检测一般原则-全文及说明.docx
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1、ICS点击此处添加ICS号CCS点击此处添加CCS号T/LTIA团体标准T/LTIA XXXX2022人源细胞基因组不稳定性检测一般原则General Principles for the Detection of Genomic Instability in Human Cells(本草案完成时间:2022年4月19日)XXXX - XX - XX 发布XXXX - XX - XX 实施深圳市生命科技产学研资联盟发布T/LTIA XXXX2022目次前言II1 范围12规范性引用文件13术语和定义14缩略语25细胞基因组不稳定性检测的应用方向 36细胞基因组不稳定性检测的检出类型 47细胞基
2、因组不稳定性的检测方法48细胞基因组不稳定性的检测策略8附录A (规范性) 细胞基因组不稳定性检测方法适用性 1参考文献2TT/LTIA XXXX2022-i-r.刖 百本文件按照GB/T 1. 1-2020标准化工作导则 第1部分:标准化文件的结构和起草规则的规定起草。请注意本文件的某些内容可能涉及专利。本文件的发布机构不承担识别这些专利的责任。本文件由深圳华大基因细胞科技有限责任公司提出。本文件由深圳市生命科技产学研资联盟归口。本文件起草单位:深圳华大基因细胞科技有限责任公司、人类干细胞国家工程研究中心、上海市皮肤病医院、深圳大学总医院、深圳豪石生物科技有限公司、深圳华大生命科学研究院、青
3、岛中德华大细胞科技有限责任公司、唐颐惠康(深圳)生物医学技术有限公司、深圳市生命科技产学研资联盟。本文件主要起草人:邙携乐、胡双薇、卢光诱、林戈、程腊梅、张可华、赖永贤、白云、于力、王立新、孟祥玉、乔静巧、于川、李宜声、张曦、岳建辉、马启旺、刘俊年、刘成龙、王丹、李国喜、曾庆想、王魁星、徐凤萍、井绪忠、赵鹏、杨爽、李陶莎、武庆超。本文件为首次制定。TTT/LTIA XXXX2022人源细胞基因组不稳定性检测一般原则1范围本标准规范了人源细胞基因组不稳定性检测的应用方向、检出类型、检测方法和检测策略。本标准适用于人源细胞基因组的不稳定性检测,包括从人体内采集和经体外操作的人源细胞基因组检测;不适
4、用于非人源细胞基因组的检测。本标准适用于基因组不稳定性检测,不适用于表观遗传不稳定性检测。2规范性引用文件下列文件中的内容通过文中的规范性引用而构成本文件必不可少的条款。其中,注日期的引用文件,仅该日期对应的版本适用于本文件;不注日期的引用文件,其最新版本(包括所有的修改单)适用于本文件。GB 19489实验室生物安全通用要求GB/T 27025检测和校准实验室能力的通用要求3术语和定义下列术语和定义适用于本文件。3. 1基因组不稳定性genomic instabi I ity基因组的复制、传递或重组过程中可发生频率很低的自发突变,基因组本身的修复机制使其保持相对稳定,细胞得以稳定增殖。当存在
5、遗传缺陷或者暴露于不利的环境因素,如生物性、理化性的有害物时,可导致基因组在不同水平上发生可持续传递的不同类型的变异,引起基因组不稳定,使细胞表型发生变化。3.2点突变 point mutation基因内一个或少数几个核甘酸对的增加、缺失或置换所造成的结构改变。3.3染色体畸变 chromosome aberrat i on染色体结构和数目的异常改变。3.4整倍体异常 euploidy abnormaI ity体细胞以整个染色体组为单位的增多或减少。3.5非整倍体异常 aneuploidy abnorma I ity体细胞在二倍体基础上增加(减少)一条或几条染色体而不是成倍的增减,使体细胞数不
6、是整倍数。3.6染色体结构畸变structuraI aberration在电离辐射、化学诱变剂及生物等因素的作用下,人类的染色体可发生断裂,形成无着丝粒的染色体片段,如果多条染色体发生的断裂没有原位重接,而是交换片段变位重接,重新组合,就会形成各种不同的畸形染色体,这个过程也称为染色体的重排(rearrangement)。3.7微卫星DNA microsatel I ite DNA26个核甘酸组成的重复单元串联重复(1060次)而成的简单重复序列,又称短串联重复(short tandem repeat, STR) o3.8端粒 te I omere真核染色体两臂末端由特定的DNA重复序列构成的
7、结构,使正常染色体端部间不发生融合,保证每条染色体的完整性。3.9拷贝数变异 copy number var i at i on, CNV基因组发生的亚显微水平的重复和缺失,一般为长度lkb以上的核甘酸片段增加或者减少。3. 10单核甘酸多态性 s i ngl e-nuc I eot i de po I ymorph i sm, SNP同一物种不同个体基因组DNA的等位序列上单个核甘酸存在差别的现象。3. 11限制性片段长度多态性 restriction fragment Iength polymorphism, RFLP同一物种的亚种、品系或个体间基因组DNA受同一种限制性内切酶作用而形成不
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