中国抗癌协会多原发和不明原发肿瘤诊治指南2023最全版.docx
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1、中国抗癌协会多原发和不明原发肿瘤诊治指南2023(最全版)摘要原发灶不明肿瘤(cancerofunknownprimary,CUP)和多原发肿瘤(cancerofmu1tip1eprimaries,CMP),因其临床异质性高、发病率低、循证医学证据的相对匮乏及临床疾病认识的相对局限,目前诊疗仍面临巨大挑战。随着对疾病影像学、病理学、基因特点等认识的不断深入,多学科的协作和发展,以及分子靶向治疗和免疫治疗的针对性探索正在不断地更新对这部分患者治疗的理念和手段。本指南的制定旨在为临床工作者提供CUP和CMP患者诊疗的原则和纲要,为患者提供从诊断、治疗到康复的全流程规范化指导。关键词原发灶不明肿瘤;
2、多原发肿瘤;诊断;治疗;指南AbstractCancerofunknownprimary(CUP)andcancerofmu1tip1eprimaries(CMP)aretwogroupsofneop1asmwithhighheterogeneity,1owincidence,1imitedc1inica1know1edgeandevidence.ThediagnosisandtreatmentofpatientswithCUPandCMPischa11enging.Withtheprogressintheradio1ogy,patho1ogyandgeneticfeaturesofthese
3、diseases,thecooperationanddeve1opmentofmu1ti-discip1inarytreatment,a1ongwiththeinvestigationoftargetedandimmuno1ogytreatmenthaveupdatedthetreatmentofthesepatients.WeintendedtoguidethediagnosisandtreatmentofpatientswithCUPandCMPthroughthisguide1ine,providingstandardguidancefortheovera11managementofpa
4、tients.KeywordsCancerofunknownprimary;Cancerofmu1tip1eprimaries;Diagnosis;Treatment;Guide1ine原发灶不明肿瘤1、原发灶不明肿瘤的诊疗总则1.1 概述原发灶不明肿瘤(cancerofunknownprimary,CUP),也称原发不明肿瘤、不明原发肿瘤、隐匿性XX癌,是指转移灶经病理学检查确诊为恶性肿瘤,而治疗前经过详细病史询问、体检和各项检查均未能明确其原发病灶。原发灶不明的原因可能有:检测手段尚不够充分,病理组织采样不足,原发灶已去除,肿瘤广泛转移致使原发灶难以辨认,肿瘤播散方式特殊,原发灶太小,原发
5、灶自发消退等。即使尸检,仍有20%50%的受检者找不到原发灶。由于CUP的发病率低、异质性强,循证医学证据的相对匮乏及临床工作者对疾病认识的相对局限,CUP的诊疗存在巨大挑战,本指南的制定和发布旨在为CUP患者诊疗提供整体思路和规范化导向,以期提高CUP患者的诊疗效率和水平。事实上,CUP患者预后较差,文献报道中位生存期仅为212个月,因此早期、高效诊断以及针对性的治疗对提高这部分患者的生存率有重要价值。在诊断方面,任何可能提示原发灶的蛛丝马迹都不能遗漏,因此应详细询问病史、仔细进行体格检查,以尽可能发现诊断线索。影像学检查包括超声、X线、计算机体层成像(computedtomography,
6、CT)、磁共振成像(magneticresonanceimaging,MRI)、发射型计算机断层扫描(emission-computedtomography,ECT)、正电子发射断层显像(positronemissiontomography,PET)/CT等,根据疑似原发部位,选择相应的检查手段,或直接行PET/CT检查。CUP诊疗过程中内镜检查的选择强调有临床导向的内镜检查,而不是盲目地全部检查。其他有助于发现原发灶的方法包括:前哨淋巴结活检,是否存在通过椎前静脉丛播散的孤立性或局限性骨转移,18F-FESPETCT(雌激素受体靶向分子影像)、神经内分泌显像等肿瘤特异性分子标志PETCTo肿
7、瘤标志物,特别是肿瘤标志物谱有助于提示原发肿瘤的部位或系统。组织病理学检查是CUP诊断的金标准,若无法取得组织标本,对细胞团块进行免疫组织化学分析可作为诊断依据。CUP临床诊断有两个基本原则:首先考虑中国常见恶性肿瘤是原发癌的可能性;其次不要误诊或漏诊预后好或可治愈的肿瘤。为制订个体化的精准药物治疗方案,建议行二代测序(next-generationsequencing,NGS)、肿瘤组织起源基因检测;推荐参加多学科整合诊治讨论(mu1tip1ediscip1ineteamtoho1isticintegrativemanagement,MDTtoHIM);积极推荐参加临床试验,或参照NGS及肿
8、瘤组织起源检测结果给予特异性治疗,或给予经验性治疗。需要强调的是,寻找原发灶是一个长期过程,有些原发灶可在数月甚至数年后才出现,一旦出现新发病灶疑似为原发病灶时,需再次活检证实。CUP诊疗过程中,应定期随访复诊。1.2 流行病学CUP占所有癌症新发病例的2%10%。目前欧洲的发病率为(5.88.0)/10万人,澳大利亚的发病趋势与欧洲国家类似,而美国则为4.1/10万人。中国的数据尚未见报道。CUP的发病率随年龄增长显著增加,40岁以下不常见,80岁左右发病率达最高峰。男性CUP发病率在一些国家略高于女性。研究报道呼吸和消化器官的CUP占比最高,最常记录的单个转移部位是肝脏,仍有很大一部分病例
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