诊疗规范指南维生素D缺乏性佝偻病龙殿法修订装订打印印刷版儿童早期发展中心儿童保健科三甲医院.docx

《诊疗规范指南维生素D缺乏性佝偻病龙殿法修订装订打印印刷版儿童早期发展中心儿童保健科三甲医院.docx》由会员分享，可在线阅读，更多相关《诊疗规范指南维生素D缺乏性佝偻病龙殿法修订装订打印印刷版儿童早期发展中心儿童保健科三甲医院.docx（4页珍藏版）》请在第一文库网上搜索。

1、类别儿童早期发展中心一诊疗规范编号EZZX-3-05名称维生素D缺乏性佝偻病生效日期今年-12-31制定单位儿童早期发展中心修订日期今年-12-20版本第4版【概念】营养性维生素D缺乏性佝偻病(ricketsofvitaminDdeficiency)是由于儿童体内维生素D不足使钙、璘代谢紊乱，产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。典型的表现是生长着的长骨干断端和骨组织矿化不全致软骨和骨甑畸形，成熟骨矿化不全表现为骨质软化症。【病因】1 .围生期维生素D不足母亲妊娠期，特别是妊娠后期维生素D营养不足，如母亲严重营养不良、肝肾疾病、慢性腹泻，以及早产、双胎可使得婴儿体内维生素D贮存不足。

2、2 .日照不足因紫外线不能通过玻璃窗，婴幼儿被长期过多的留在室内活动，使内源性维生素D不足。大城市高大建筑可阻挡日光照射，大气污染，如烟雾、尘埃可吸收部分紫外线。气候的影响，如冬季日照短、紫外线较弱，亦可影响部分内源性维生素D的生成。3 .生长速度快，需要增加如早产、双胎生后生长发育速度快，需要维生素D多，且体内贮存的维生素D不足。婴儿早期生长速度较快，也易发生佝偻病。重度营养不良婴儿生长迟缓，发生佝偻病者不多。4 、食物中补充维生素D不足因天然食物中含维生素D少，即使纯母乳喂养，婴儿若户外活动少也易患佝偻病。5 .疾病影响胃肠道或肝胆疾病影响维生素D的吸收，如肝炎综合征、慢性腹泻等；肝肾严重

3、损害可致体内维生素D不足，如苯妥英钠、苯巴比妥，可刺激肝细胞微粒体的氧化酶系统活性增加，使维生素D和25-(OH)D3加速分解为无活性的代谢产物。糖皮质激素有对抗维生素D对钙的转运作用。【发病机制】维生素D缺乏性佝偻病可以看成是机体为维持血钙水平而对骨骼造成的损害。长期严重维生素D缺乏造成肠道吸收钙、磷减少和低钙血症，以致甲状旁腺功能代偿性亢进，PTH分泌增加以动员钙释出，使血清钙浓度维持在正常或接近正常的水平，但PTH同时也抑制肾小管重吸收磷，导致机体严重的钙、磷代谢失调，特别是严重低血磷的结果；细胞外液中的钙磷乘积降低，导致钙在骨骼组织上的沉积障碍。细胞外液钙、磷浓度不足破坏了软骨细胞正常

4、增殖、分化和凋亡的程序，钙化管排列紊乱，使长骨钙化带消失、断板失去正常形态，参差不齐；骨基质不能正常矿化，成骨细胞代偿增生，碱性磷酸酶分泌，骨样组织堆积于干箭端，甑端增厚，向外膨出形成“串珠”“手足镯”。骨膜下骨矿化不全，成骨异常，骨皮质被骨样组织替代，骨膜增厚，骨皮质变疏松，负重出现弯曲；颅骨骨化障碍而颅骨软化，颅骨骨样组织堆积出现“方颅临床上出现一系列佝偻病症状和血生化改变.【临床表现】1 .初期（早期）：多见于6月龄内，特别是3月龄内的婴儿。可有多汗、易激惹、夜惊等非特异性神经精神症状，此期常无骨骼病变。血钙、血磷正常或稍低，碱性磷酸酶（AKP）正常或稍高，血25-（OH）D降低。骨X线

5、片无异常或长骨干都端临时钙化带稍模糊。2 .活动期（激期）：早期维生素D缺乏的婴儿未经治疗，继续加重，出现甲状旁腺功能亢进和钙、磷代谢失常的典型骨骼改变，表现部位与该年龄骨骼生长速度较快的部位一致。（1）骨骼体征：小于6月龄婴儿可有颅骨软化；大于6月龄婴儿可见方颅、手（足）镯、肋骨串珠、肋软骨沟、鸡胸、0型腿、X形腿等。（2）血生化：血钙稍降低，血磷明显下降，血AKP增高，血25-（0H）D显著降低。（3）骨X线片：长骨干新端临时钙化带消失，干箭端增宽，呈毛刷状或杯口状，骨册软骨盘加宽2mm,骨质疏松，骨皮质变薄。3 .恢复期（1）症状体征：早期或活动期患儿可经日光照射或治疗后逐渐减轻或消失。

6、（2）血生化：血钙、血磷、25-（OH）D逐渐恢复正常，碱性磷酸酶约需12月降至正常水平。（3）骨X线片：长骨干撕端临时钙化带重现、增宽、密度增加，骨箭软骨盘V2mm,逐渐恢复正常。4 .后遗症期：多见于2岁以后的儿童或者秋季。因婴幼儿期严重佝偻病，残留不同程度的骨骼畸形，无任何临床症状，血生化正常，X线检查骨骼干肺端病变消失，无需治疗。【诊断】诊断必须依据维生素D缺乏的病因、临床表现、血生化及骨箭X线检查。血生化与骨箭X线的检查为诊断的可靠指标，血生化中25-（OH）D3水平是最可靠的诊断标准。【鉴别诊断】1 .与佝偻病体征的鉴别（1）黏多糖病：黏多糖代谢异常时，常有多器官受累，可出现多发性

7、骨发育不全，如头大、头型异常、脊椎畸形、胸廓扁平等体征，主要诊断依据要结合临床表现和骨箭X线变化及尿中黏多糖的测定。（2）软骨营养不良：是一种遗传性软骨发育障碍，出生时即可见四肢短、头大、前额突出、腰椎前凸、臀部后凸。根据特殊体态（短肢型矮小）及骨箭X线作出诊断。（3）脑积水：生后数月起病者，头围与前卤进行性增大。因颅内压增高，可见前卤饱满紧张，骨缝分离，颅骨叩诊有破壶声，严重时两眼向下呈落日状。头颅B超、CT检查可作出诊断。2 .与佝偻病体征相同但病因不同的鉴别（1）低血磷抗维生素D佝偻病：本病多为性连锁遗传，亦可为常染色体显性或隐性遗传，也有散发病例。本病是肾小管重吸收磷和肠道吸收磷的原发

8、性缺陷所致。佝偻病的症状多发生于1岁以后，因而23岁后仍有活动性佝偻病表现；血钙多正常，血磷明显降低，尿磷增加。用一般治疗剂量维生素D治疗佝偻病无效时应与本病鉴别。(2)远端肾小管性酸中毒：为远曲小管泌氢不足，从尿中丢失大量钠、钾、钙，继发甲状旁腺功能亢进，骨质脱钙，出现佝偻病体征。患儿骨筋畸形显著，身材矮小，有代谢性酸中毒、多尿、碱性尿，除低血磷、血钙外，血钾亦低，血氨增高，并常有低血钾症状。(3)维生素D依赖性佝偻病：为常染色体隐性遗传，分为两型：I型为肾脏1-羟化酶缺陷，使25-(OH)D3转变为1,25-(OH)D3障碍，血中25-(OH)D3浓度正常；II型为靶器官1,25-(OH)

9、D3受体缺陷，血中1,25-(OH)D3浓度增高。两型临床均有严重的佝偻病体征，低钙血症、低磷血症，碱性磷酸酶明显升高及继发性甲状旁腺功能亢进。I型患儿可有高氨基酸尿症，II型患儿的一个重要特征为脱发。(4)肾性佝偻病：由于先天或后天原因所致的慢性肾功能障碍，导致钙磷代谢素乱，血钙低，血磷高，甲状旁腺继发性功能亢进，骨质普遍脱钙，骨断呈佝偻病改变。多于幼儿后期症状逐渐明显，形成侏儒状态。(5)肝性佝偻病：肝功能不良可能使25-(OH)D3生成障碍。若伴有胆道阻塞，不仅影响维生素D吸收，而且由于钙皂形成，进一步抑制钙的吸收。急性肝炎、先天性肝外胆管缺乏或其他肝脏疾病时，循环中25-(OH)D3可

10、明显降低，出现低血钙、抽搐和佝偻病体征。【治疗】治疗目的在于控制活动期，防止骨骼畸形。1i般疗法：加强护理，合理饮食，坚持经常晒太阳(6个月以下避免直晒)。2 .药物疗法：不主张采用大剂量维生素D治疗，建议口服为主，一般剂量为2000-4000IUd(50100gd)连服1个月，之后改为400800IUd0口服困难或腹泻等影响吸收时，可采用大剂量突击疗法，一次性肌注VitD1530万IU(3.757.5mg),1个月后再以口服40080IUd维持。用药期间强调定期随访的重要性，建议初始治疗慢1个月时复查血清钙、磷、碱性磷酸酶水平；满3个月时复查血清钙、磷、镁、碱性磷酸酶、PTH.25-(OH)

11、D3水平以及尿液钙/肌肝比值，并复查骨骼X线；满1年及此后每年监测血清25-(OH)D3o3 .其他治疗(1)钙剂补充：适当补充钙剂，同时调整饮食结构，增加膳食来源的钙摄入。(2)微量营养素补充：维生素D缺乏佝偻病多伴有锌、铁降低，应及时补充多种微量营养素，有助于骨骼成长。(3)矫形治疗：严重的骨骼畸形可采取外科手术矫正畸形。【预防】维生素D缺乏及维生素D缺乏性佝偻病的预防应从围生期开始。1胎儿期预防：孕妇应经常户外活动，进食富含钙、磷的食物。妊娠后期为冬春季的妇女宜适当补充VitD8001000IUd(2025ugd),以预防先天性佝偻病的发生。2,婴幼儿预防(1)户外活动：婴幼儿适当进行户外活动接受日光照射，每日12h,尽量暴露身体部位。(2)VitD补充:婴儿(尤其是纯母乳喂养儿)生后数天开始补充VitD400IUd(10ugd)o(3)高危人群补充：早产儿、双胎儿生后1周即应补充VitD800IUd(20gd),3个月后改为4001U/d(10gd)有条件可监测血生化指标，根据结果适当调整剂量。