遗传性耳聋基因检测理论知识考核试题.docx

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1、遗传性耳聋基因检测理论知识考核一、选择题1.耳聋基因筛杳的目的包括（）多选题*A.确诊先天性遗传性耳聋患者，结合听力检测结果，实现早期干预NB.早期发现迟发性遗传性耳聋的患者，给予威防治措施，可以延缓听力下降NC明确药物性聋易感基因变异携带者，通过指导用药，避免耳聋的发生ND早期发现听力正常的耳聋基因变异携带者，为其本人及家庭成员的婚育提供准确的遗传咨询NE通过早期预防和干预，减少社会和家庭经济投入2 .耳聋基因筛杳对象（）多选题*A新生儿B婚前、孕前或孕早期进行耳聋基因筛直，C耳聋患者V3 .对所有筛查技术检出的阳性结果进行验证并对阳性结果进行定期抽检推荐使用什么测序（）单选题单选A彳微阵列

2、芯片法BPCR-荧光探针法C突变扩增系统（amp1ificationrefractorymutationsystem,ARMS）PCR-熔解曲线法D.推荐使用Sanger测序。4 .对筛查对象或其监护人（）多选题*A.应充分告知检测的意义、方法和局限性WB.经筛查对象或其监护人知情同意并签署知情同意书后，方可进行标本采集。C.不需要酬检查的意义5.开展耳聋基因筛查实验室必须取得（）多选题*A.取得国家卫生健康委员会临床检验中心或省级临床检验中心的临床基因扩增检验实验室技术验收合格证书。B.筛查实验室采用的遗传检测方法、实验室质控、技术标准、检测流程、术语规范等须符合国家卫生主管部门已发布的相关

3、规定及标准。C.筛查实验室技术人员应具有扎实的分子生物学理论基础，熟练的实验操作技能，接受过耳聋基因诊断相关知识培训，参加临床基因扩增检验培训并取得临床基因扩增检验实验室技术人员上岗证。D.实验室人员无需取得相关上岗证。6.耳聋基因筛查结果下列说法正确的是（多选题*A.通过:未检出筛查基因的变异位点。B.未通过才佥出筛查基因的变异位点。C.遗传性耳聋高风险者，包括:检出常染色体隐性遗传基因的双等位基因致病变异;检出线粒体基因m.1555AG或m.1494CT或其他明确的使用氨基糖昔类药物后能致聋的均质或异质性变异。针对以上基因筛查未通过者，建议进行遗传咨询和耳科专科就诊，尽早完成耳聋基因诊断和

4、听力诊断。D.携带者:为疑似病例或致病变异携带者。7 .耳聋基因筛查报告形式包含以下哪些方面的内容（）多选题*A.基本信息:包括被检测者的个体识别信息、唯一编号标识以及其他相关必要信息，如姓名、性别、出生日期、采集样本时间、样本性质、样本采集单位信息、门诊号及住院号、送检医师信息等。8 .筛查使用的方法及所使用检测方法的局限性:除了明确写出筛查所使用的方法及包含的基因变异位点外，还应说明该检测不能排除已筛查基因位点之外的该基因其他位点的致病变异和其他耳聋基因的致病变异。C.筛查结果:针对筛查结果的解读，一般采用表格形式，提供基因名称、基因涉及的遗传模式及基因变异信息。D.筛查结论:分为通过和未

5、通过，未通过包括遗传性耳聋患者和携带者。对结论为未通过者，报告中应明确建议需要进一步遗传咨询。E.筛查实施者、报告签发者、签发时间及筛查机构联系方式等信息。8.遗传咨询应遵循的伦理学原则包括（）多选题*A.保护隐私原则B.非指导性原则C.自愿和尊重原则D.平等原则VE.教育原则V9、亚能遗传性耳聋基因检测试剂盒中GJB2、GJB3、S1C26A4和12SrRNA这几个基因对应的位点有几个（）单选题*A、8,2,4,8B、2,8,4,2C、4,2,8,2D、4,2,2,810、对于线粒体12SrRNA基因突变位点，正常位点不显色色，突变位点显色，判读该位点为哪种突变类型（）单选题*A、异质突变B

6、、均质突变VC、纯合突变D、杂合突变11、人体有功能的基因数目在2.5万至3万个，目前的医学研究显示和耳聋遗传相关的基因有300多个。最常见的致聋基因有:（）多选题*A、GJB2（先天性聋）B、GJB3（后天高频聋）C、S1C26A4（大前庭水菅综合征）D、12SrRNA（药物性聋）12、耳聋基因筛查是什么，有何意义？（）多选题*A、通过采集微量血液,进行基因检测，即可明确受检者是否携带耳聋致病基因突变。B、对耳聋患者或受累者进行干预治疗。C、对携带者进行生育指导。通过对耳聋基因检测结果的分析，确定其遗传方式,计算耳聋再发风险，D、对患者家庭成员的患病风险、携带者风险、子代再发风险做出准确评估

7、，指导科学生育健康宝宝。13、听力与基因联合筛查有什么意义？（）多选题*A、降低传统听力筛查漏检率B、提高耳聋检测准确度VC、提高耳聋检测效率D、查明迟发性聋与药物性聋风险VE、避免下一代耳聋发生V14、什么时间是进行新生JIJ耳聋基因检测的最佳时间？（）单选题*A、1-2天内B、1-3天内C、5-15天内D、3-5天内15、为什么耳聋基因检测结果正常，宝宝听力筛查却没有通过,可能原因？（）多选题*A、母亲怀孕期间的药物使用史B、孕母宫内感染:如巨细胞病毒、疱疹、毒浆体原虫病VC、新生儿高胆红素血症D、可能听力初步筛查存在误差，建议在孩子出生42天内到当地听力筛中心进行听力复筛,若复筛仍不通过

8、，则需在3个月内进行听力学诊断NE、本次基因检测没有覆盖到全部的耳聋基因或位点，有条件者可考虑进行更全面的耳聋基因检测。16、宝宝听力筛查显示通过，但耳聋基因检测却显示有异常，该怎么办？（）单选题*A、放任不管；B、证明听力正常；C、可能是耳聋基因检测不准D、具体结果提示请参考报告内容,必要时建议咨询专科临床医生。17、如出现极重度听力损失，助听器已经起不到作用时，往往要通过人工耳蜗进行干预，那么什么是人工耳蜗？（）多选题*A、人工耳蜗实际上是一种电子装置，能够将声音转化为电信号，通过植入人体的电极刺激听神经兴奋并将声音信息传入大脑，来帮助重度极重度耳聋成人和儿童听到声音。B、人工耳蜗仍需通过

9、蜗后神经传递至大脑听神经中枢，所以植入人工耳蜗前需评估植入效果，基因检测可帮助判断听神经是否存在病变，评估人工耳蜗适应症。C、人工耳蜗直接将声音信息递至大脑听神经中枢,所以植入人工耳蜗前需评估植入效果，基因检测可帮助判断听神经是否存在病变,评估人工耳蜗适应症。D、GJB2纯合突变或复合杂合突变表现为先天性重度或极重度双侧对称性感音神经性聋，预示良好的人工耳蜗植入的治疗效果W18、亚能遗传性耳聋基因检测试剂盒检测几个基因几个突变位点（）单选题*A、3,15B、4,16C、4,15D、3,16二、判断题1 .某孕妇产检时检查耳聋基因为常染色体隐性遗传耳聋基因致病变异携带者，只需要告知相关风险，无需建议其配偶尽早进行相关基因诊断判断题*对错。2 .如果夫妻双方均为隐性遗传基因致病变异携带者，则胎儿有25%可能性同时获得来自父母的致病变异而成为耳登患者。这种情况下，经过遗传咨询后,在夫妻双方知情同意的前提下，可建议行胚胎植入前诊断或产前诊断判断题*对V错。