双层髌骨疾病发病机理、临床表现及影像学鉴别诊断.docx

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双层骸骨疾病发病机理、临床表现及影像学鉴别诊断双层骸骨是一种相对少见的常染色体隐性遗传的疾病，是由软骨发育不良畸形输硫蛋白基因突变导致的多发性骨部发育不良。临床表现为双侧膝前反复发作性疼痛和早发性酸关节炎，可伴有轻度短指和马蹄足的畸形。

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