2023产前诊断知识考核试题及答案.docx

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1、产前诊断知识考核一、选择题1 .关于FISH,描述正确的是()单选题*A.FISH技术提示异常核型的更多信息，则应对核型重新查看和描述VB.即使FISH技术观察到的异常常规显带无法看出，异常也应写入核型描述中C.必须用中期分裂相细胞D.无法鉴定标准显带技术无法发现的隐蔽染色体畸变2 .遗传病是指()单选题*A.染色体畸变引起的疾病8 .遗传物质改变引起的疾病C.基因缺失引起的疾病D.病毒感染导致的疾病9 .46,XX,ins(2)(p13q21q31)提示()单选题*A.2号染色体长臂q21至q31之间的片段插入到短臂p13位置10 2号染色体短臂q21至q31之间的片段插入到长臂p13位置C

2、.2号染色体短臂p21至q21之间的片段插入到长臂q31位置D.2号染色体长臂31片段插入到短臂p13位置4 .异染色质是间期细胞核中()单选题*A.螺旋化程度高，有转录活性的染色质B.螺旋化程度低，有转录活性的染色质C螺旋化程度高，无转录活性的染色质D.螺旋化程度低，无转录活性的染色质5 .常染色质是间期细胞核中（）单选题*A.螺旋化程度高，有转录活性的染色质B.螺旋化程度低，有转录活性的染色质C.螺旋化程度高，无转录活性的染色质D.螺旋化程度低，无转录活性的染色质6 .按照ISCN的标准系统，1号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为（）单选题*A,1p313B.1q31.3C.1p3.

3、13D.1q3.137 .仅在某些特殊细胞类型或某一发育阶段呈现凝缩状态的染色质为（）单选题*A.结构性异染色8 .兼性异染色质C.性染色质D.常染色质8.在核型中的每对染色体，一条来自父亲，一条来自母亲，形态结构基本相同，称为（）单选题*A.染色体8 .同源染色体VC.姐妹染色单体D.非姐妹染色单体9 .四倍体的形成原因，可能为（）单选题*A.核内复制VB.双雄授精C.双雌受精D.染色体不分离10.如果染色体数目在二倍体基础上多一条，称为（）单选题*A,三体型B.单体型C.三倍体D.部分三体型I1如果染色体数目在二倍体基础上少一条，称为（）单选题*A.三体型B.单体型VC.三倍体D.部分三体

4、型12.一个个体含有不同染色体数目的三个细胞系，称为（）单选题*A.三倍体B.嵌合体C.三体型D.部分三体型13.某一个体染色体数目比正常二倍体多了3条，称为（）单选题*A超二倍体B.亚二倍体C.三雕D.四体型14.下述属于嵌合体形成原因的（）单选题*A.卵裂过程中，发生了同源染色体的不分离B.卵裂过程中，发生了同源染色体的错误配对C.生殖细胞发生过程中，发生了染色体丢失D.生殖细胞形成过程中，发生了染色体的不分离15.46,XY,t（4;6）（q35;q21）代表（）单选题*A.男性，发生了染色体嵌合B.男性，发生了染色体易位C.男性，发生染色体缺失D.男性，发生了染色体不分离16.47,X

5、Y+2146,XY,代表（）单选题*A.性染色体异常的嵌合B.常染色体异常的嵌合VC.性染色体结构异常D.常染色体结构异常17.染色体结构畸变的基础是（）单选题*A.姐妹染色单体交换B.染色体核内复制C.染色体不分离D.染色体断裂后的异常重排18.两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接形成（）单选题*A.缺失B.倒位C.易位D插入19.人类精子发生过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行,则其可形成（）单选题*A.一个异常性细胞B.两个异常性细胞C.三个异常性细胞D.四个异常性细胞20.染色体不分离指（）单选题*A.只是指姐妹染色单体不分离B

6、.只是指同源染色体不分离C.只在有丝分裂过程中D.指姐妹染色单体或同源染色体不分离21.若某人核型为46,XX,de1（1）（p21）,则表明其染色体发生了（）单选题*A.峨B.倒位C易位D插入22.实验室管理层应负责定期（至少每（）一次）评审实验室标识系统，需要时及时更新，以确保其适用现有的危险。单选题*A.6个月B.12个月C.24个月D.30个月23.羊水样本接收时的标本评估包括（）多选题*A.羊水是否清亮B.是否血性羊水C.羊水含胎脂量多少D.羊水量是否满足要求24.羊水样本接种培养的注意事项（）多选题*A.接种时无菌操作B.接种培养过程对温度没有要求C.羊水开放培养D.卧倒培养瓶时，

7、培养基不能接触瓶盖V25.羊水细胞收获制片过程中，要做到（）多选题*A.掌握好低渗时间和低渗液的量B.低渗时，吹打力度要均匀VC.滴片浓度不能太高以免染色体不分散D.预固定时轻轻吹打混匀26.羊水样本培养收获时间描述正确的是（）多选题A.一般8-9天B.最早收获在7天C.最长收获在14天D.要根据细胞生长状况决定27.关于羊水细胞培养收获描述正确的是（）多选题*A.血性羊水或胎脂较多时，需要特殊处理B.一般8-9天收获C.细胞类型主要为梭长型羊水细胞D.抓住细胞生长最旺盛时期，可获得较多分裂相V28.外周血淋巴细胞培养72小时为收获分裂相细胞、制备染色体标本最佳时期的原因包括（）多选题*A.此

8、时，被激活的淋巴细胞占总细胞量90%B.进行DNA合成的细胞占总数的45%C.绒有丝分裂速率相当于每小时1%D.红细胞增殖最低29.染色体核型分析的实验过程中，下列描述正确的是（）多选题*A.低渗处理后今早加预固定液B.低渗过程可以改善染色体铺展效果C.0.075mo11KC1比其他低渗液效果更好D.影响低渗效果的因素包括低渗液化学组成、低渗时间、低渗液量30.染色体核型分析过程中，怀疑标本有两个或以上原始克隆组成时（）多选题*A.最好加大计数到100个B.如为嵌合体，按ISCN2016标注其比例C.结合染色体核型检测的临床指征D.注意真假嵌合的鉴别31.G显带的注意事项（）多选题*A.每次显

9、带需要预实验B.显带效果判断，需要多观察几个长度适中的分裂相VC.G显带结束后，玻片完全干燥后，再油镜下观察D.胰酶消化时间是固定不变的32.关于荧光原位杂交技术描述正确的是（）多选题*A.标记的核酸探针与标本中的靶核酸序列按碱基互补配对原则杂交B.可以对靶目标中的待测核酸进行定性、定位或定量研究，C.可以不经过细胞培养D.需要制备中期染色体或间期核玻片标本33.孕中期血清学筛查高风险孕妇处理（）多选题*A.由产前咨询/或遗传咨询人员解释筛查结果，由孕妇知情选择进一步检查或诊断方法B.筛查结果高风睑孕妇建议产前诊断,产前诊断率宜80%C.筛查结果高风险病例，应直接建议终止妊娠D.产筛机构应负责

10、高风险病例转诊，产诊机构孕22周内进行高风险病例后续诊断34.孕中期血清学筛查追踪随访，以下说法正确的是（）多选题*A.仅需要对筛查高风险孕妇进行随访B.随访率应90%,随访时限为产后1月6月C.随访内容包括妊娠结局，孕期是否顺利及胎儿或新生儿是否正常VD.筛查高风睑孕妇应随访产前诊断结果、妊娠结局35.关于孕中期血清学产前筛查，以下说法正确的是（）多选题*A.孕15周-20+6周B.孕9周-13+6周C.方法简便、经济、创伤较小D.可直接确诊患有先天性缺陷和遗传性疾病的胎儿36.以下关于产前筛查随访工作，正确的是（）多选题*A.原则上须对所有筛查对象做好随访工作B.随访率应90%C.随访的时

11、限应为产后6月之后37.产前筛查的追踪随访工作内容包括（）多选题*A.妊娠结局B.孕期是否顺利C.新生儿是否正常38.产前筛查机构的随访工作要做好信息登记，主要包括如下（）多选题*A.应如实登记随访结果B.总结统计分析C.评估筛查效果D.定期上报省级产前诊断中心39 .开放性神经管缺陷是由于孕4周左右胚胎神经管未闭合导致，依据（）不同，包括无脑J次口开放性脊柱裂，前者为致命性的，可导致流产、死胎或死产，后者可出现瘫痪，二便失禁等症状。多选题*A.缺陷的部位B.生化指标差异C.严重程度D.临床表现40 .产前筛杳是指通过（）的检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天性缺陷胎儿的高危孕妇，以便进一步

12、明确诊断。多选题*A.经济41 简便C.没有创伤D.较少创伤41.中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激素游离亚基、抑制素A.和非结合雌三醇指标结合孕妇的（）等进行综合风险评估，得出胎儿罹患唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷的风险度。多选题*A.年龄B.体重C.孕周D.病史42 .产前筛查工作应由经过专门培训的并已经取得产前筛查资质的（）承担。多选题*A.医疗刷翱U勾B产前诊断机构C.医务人员D.第三方检验机构43 .产前筛查应按照（）的原则，医务人员应事先告知孕妇或其家属产前筛查的性质。多选题*A.医生建议B.有遗传病史C

13、知情选择D.孕妇自愿44才是供产前筛查服务的医疗保健机构应在知情同意书中标明（多选题*A.本单位产前筛查技术的检出率B.本单位产筛筛查技术平台C.产前筛查技术具有出现假阴性的可能性45.关于产前筛查血清标本的处理，采集后需将盛有血液标本的采血管静置于（），待其凝集后迅速离心分离得到血清。多选题*A.15-18B.18-28oCC.不超过0.5hD.0.5-2h46.以下符合产前筛查血清标本的储运条件的是（）多选题*A.血清标本在4。匚8温度下保存，不应超过7dB.在-20C以下保存不应超过6个月C.长期保存应在-7（CD.标本保存过程中避免反复冻融47.关于产前筛查机构的实验室质量控制，如下说

14、法正确的是（）多选题*A每次实验应根据相应试剂盒的要求做标准曲线或校准标准曲线，以评估该批次实验测定结果的可靠B.实验室每年应参加1-2次卫生部指定机构的室间质评计划，并取得合格证书。C.室间质评计划如连续2年不参加或者未取得室间质评合格证书的产前筛查视为质量控制不合格48 .关于产前筛直报告发放的说法正确的是：（）多选题*A.需两个以上相关技术人员核对后方可签发B.需有五年相关专业工作经验的技术人员核对后方可签发C.审核人需两个以上具备副高级以上检验或相关专业的技术职称/职务的人员D.审核人需具备副高级以上检验或相关专业的技术职称/职务49 .有关筛查结果的原始资料，包括（），均应保存5年以上，另有规定的除外。多选题*A.产前筛查申请单B.知情同意书C.实验数据记录D.血清标本50 .有关产前筛查结果的原始资料，包括（）多选题*A.产前筛杳申请单51 知情同意书C.实验数据记录D