重症肌无力自身抗体实验室诊断专家共识 2023要点.docx
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1、重症肌无力自身抗体实验室诊断专家共识2022要点【摘要】重症肌无力(MG谩一种由自身抗体介导的神经肌肉接头(NMJ ) 信号传递障碍的获得性自身免疫性疾病。自身抗体检测是国内外MG诊治 指南推荐的关键辅助诊断指标。MG自身抗体的检测方法包括放射免疫沉 淀法、酶联免疫吸附测定法和细胞免疫荧光法等,研究表明这些检测方法 的特异度和敏感度存在客观差异,需要结合临床诊断需求来选择不同的检 测方法学。为此,中华医学会神经病学分会神经免疫学组基于国内外MG 自身抗体诊断指南、检测技术研究进展和充分征求学组专家意见的基础上 形成重症肌无力自身抗体实验室诊断专家共识2022。本专家共识对 MG自身抗体的检测方
2、法学选择给出指导性建议,进一步促进我国MG自 身抗体诊断的规范化。重症肌无力(MG )是一种由自身抗体介导的神经肌肉接头(NMJ )信 号传递障碍的获得性自身免疫性疾病。临床上,MG患者呈现波动性的骨 骼肌疲劳无力症状,而自身抗体检测是国内外MG临床诊断的重要辅助检 查之一。目前,MG患者血清中发现的与神经肌肉接头结构或骨骼肌胞质 成分相关的自身抗体达10余种,包括乙酰胆碱受体(AChR )抗体、肌 肉特异性受体酪氨酸激酶(MuSK )抗体、低密度脂蛋白受体相关蛋白4 (LRP4 )抗体、连接素抗体、兰尼碱受体(RyR )抗体、聚集蛋白抗体、 Kv1.4抗体、ColQ蛋白抗体、皮质蛋白抗体、胶
3、原抗体和突触受体关联蛋 白抗体等。抗AChR和MuSK抗体是国内外MG诊断的重要实验室检测 指标。在实验室检测中,AChR和MUSK抗体具有多种检测方法学。本专 家共识结合当前MG自身抗体诊断方法学研究进展,对MG自身抗体的 检测方法学选择给出指导性建议。一、AChR和MUSK抗体检测方法学概况RIPA、ELISA和CBA对AChR和MuSK抗体的诊断效能存在差异,在对 AChR和MUSK抗体进行定性和定量分析时,需要结合各方法的优势提高 抗体诊断的准确性。本专家共识有关MG自身抗体实验室诊断推荐内容的 推荐级别和证据级别划分见表1。二、MG自身抗体的实验室诊断推荐1 .临床表现高度提示MG的
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