皮肤科鱼鳞病的诊疗护理.docx

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1、皮肤科鱼鳞病的诊疗护理鱼鳞病(ichthyosis),又叫鱼鳞癣，是一组皮肤干燥并伴片状鱼鳞样固着性鳞屑为特征的角化异常性遗传性皮肤病。临床可分为寻常型鱼鳞病、性连锁性鱼鳞病、板层状鱼鳞病、先天性大疱性鱼鳞病样红皮病、先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病等类型,其中最常见的是寻常型鱼鳞病(又称“干皮病”)。该病多在儿童时期起病，易复发。其遗传模式多样，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X染色体连锁遗传方式。【病因及发病机制】1寻常型鱼鳞病又称干皮病、单纯型鱼鳞病、光泽鱼鳞病，为具有不全外显率的常染色体显性遗传病。目前认为是mRNA的不稳定，转录后控制机制缺陷所致。基因定位于1q21,致病基因为丝

2、聚合蛋白基因。2 .性连锁鱼鳞病为X染色体连锁隐性遗传。类固醇硫酸酯酶基因(STS)缺失或突变，造成硫酸胆固醇积聚，角质层细胞结合紧密影响正常脱落，形成鳞屑。3 .表皮松解性角化过度鱼鳞病为常染色体显性遗传病。致病基因与角蛋白1(K1)和角蛋白10(K1O)基因突变有关，导致角蛋白的合成或降解缺陷，影响基底层角质形成细胞内张力微丝的正常排列与功能，进而造成角化异常及表皮松解。4 .板层状鱼鳞病系常染色体隐性遗传。本病有异质性，基因定位多个位点，包括2q33-35、3p21和19p12-q12,定位于14q11TGM1基因发生突变、缺失或插入，至细胞粘连和细胞被膜蛋白交联缺陷。5 .迂回性线状鱼

3、鳞病为常染色体隐性遗传病，是由染色体5p32上的丝氨酸蛋白酶抑制剂KaZaI5型(SPINK5)基因突变造成。6 .先天性非大疤性鱼鳞病样红皮病为常染色体隐性遗传，在6个家系中证实油脂氧化酶3(A10XE3)和脂氧化酶12(R)(A1OXI2B)基因突变，在另一个家系中则为兜甲蛋白基因突变。【临床类型及表现】1 .常染色体显性遗传性寻常鱼鳞病本型为常见的轻型鱼鳞病，亲代一方或双方患病则家中常有患者，但无性别差异。常自幼年发病，成年后症状减轻或消失。皮损表现轻重不一轻者仅冬季皮肤干燥，无明显鳞屑，搔抓后有粉状落屑。常见者除皮肤干燥外，尚可见灰褐色或深褐色菱形或多角形状鳞屑，中央固着，边缘游离。本

4、病多对称分布于四肢伸侧及躯干，尤以肘膝伸侧为著。屈侧亦可出现，手背常有毛囊性角质损害，伴有掌跖过度角化。一般颜面、头皮、肘窝、腋下、胭窝、外阴及臀裂常不被侵犯。冬季加重，夏季减轻。2 .性连锁鱼鳞病较少见。由于本病的基因在X染色体上，故几乎全是男性，多出生后3个月内发病。皮损与上型略异，鳞屑大而显著，呈黄褐色或乌黑色大片鱼鳞状，皮肤干燥粗糙，皮损可局限或泛发，颈前部、四肢伸侧、躯干常受累，如面部受累，则仅限于耳前及颜面侧面。一般不发生毛囊角化。皮损不随年龄增长而减轻，有时反而加剧。3 .表皮松解性角化过度鱼鳞病又称大疱性鱼鳞病样红皮病,临床少见。出生时或出生后几小时，出现泛发性红斑鳞屑，鳞屑脱

5、落后全身红皮，广泛分布的大疱，水疱愈合后无瘢痕。随年龄增长，水疱和红皮逐渐减轻消退，表现为疣状角化过度，特别是肘窝、胭窝、腋窝、腹股沟等屈侧和摩擦部位。4 .板层状鱼鳞病系常染色体隐性遗传，非常少见。出生后全身即为一层广泛的火棉胶状的膜紧紧地包裹，23周后该膜脱落，皮肤呈广泛弥漫性潮红，上有灰棕色四边形或菱形大片鳞屑，中央固着，边缘游离。往往对称性发于全身躯干四肢，包括皱褶部。掌跖过度角化，病程经过迟缓，可终生存在，至成年期红皮症可减轻，但鳞屑仍存在。1/3患者有严重的睑外翻、唇外翻。5 .迂回性线状鱼辨病躯干和四肢近端泛发性多环状匍形性皮疹，外围有增厚、变化缓慢的角质边缘，胭窝和肘窝的屈面苔

6、群形成或角化过度。一些病例可发生松弛型角层下水疱，掌跖多汗。大多数病例可见竹节发。本病常同时存在特应性皮炎。随年龄增长，皮肤和毛发逐渐好转，但皮肤仍干燥、脱细屑。6 .先天性非大疤性鱼鳞病料红皮病出生时婴儿即被包裹在羊皮纸样或火棉胶样的膜内，活动受限，伴睑外翻。24小时内出现裂纹和剥脱，1014天后出现大片角质板剥离，同时快速好转。随着膜的剥脱，其下见红斑和鳞屑，通常为全身性，可累及而部、掌跖部和屈侧部；鳞屑较大，在腿部呈板状，躯干部、面部和头皮则较细小。瘢痕性脱发，甲营养不良和睑外翻常见，并常伴有色素性视网膜炎。此外，本病有发展成皮肤癌的可能，包括基底细胞癌和鳞状细胞癌。【诊断及治疗】1诊断

7、通常有家族史，加上皮损表现，配合组织病理改变及基因突变分析可以确诊。显性遗传性鱼鳞病表皮中度角化过度,伴颗粒层变薄或消失；性联寻常型鱼鳞病表皮有角化过度，颗粒层正常或稍厚；表皮松解角化过度鱼鳞病表皮松解性角化过度或颗粒变性。7 .治疗对症治疗，主要目的是缓解异常的角化。外用治疗包括润肤剂、角质剥脱剂和维A酸。有些患者口服维A酸反应很好。治疗从低剂量开始，逐渐增加至有效的剂量。因为需要长期服用，需要仔细权衡用药的利弊。【护理】1 .一般护理(1)环境：保持适宜的温湿度，房间空气新鲜，定时通风。重症患者应实施保护性隔离，限制探视，用消毒剂擦洗桌面、地面和门把手，1天2次。条件允许，置患者于单人房间

8、，每天消毒2次。(2)起居：保持床单位清洁、干燥，内衣、被服要柔软、舒适，以棉制品为佳。内衣、被服污染后及时更换，减少感染机会。(3)饮食：补充维生素A,可适当缓解鱼鳞病的症状。多吃富含维生素A的食物，如胡萝卜、奶油、蛋类、鱼肝油、绿叶素及猪肝等。新生儿鱼鳞病患者早期坚持母乳喂养6个月，严重的患者因唇外翻和下巴收缩可能会干扰口腔喂食，通常需要加用口咽管或鼻胃管，采用长期肠内营养。为了补充营养流失和帮助伤口愈合，应增加营养的需求量。(4)心理：患有鱼鳞病，首先要认识到此病无传染性，精神愉快、情绪稳定、心情舒畅都有利于病情恢复。重症鱼鳞病患者因疾病的迁延不愈、病情反复，容易引起抑郁、社交隔离和失望

9、等，医护人员需投入更多的耐心、更多的关爱，并不断地夸奖、鼓励，逐步帮其树立信心。同时鼓励家属共同参与到治疗和护理的整个过程，如经常陪患者聊天，参加一些娱乐活动，由此创造一个良好的心理环境。2 .专科护理(I)病情观察：观察患者皮疹分布情况，包括部位、颜色、大小以及损害程度，同时观察患者有无其他并发症，报告医生，及时配合治疗。治疗期间观察药物有无不良反应，及时与医生沟通。(2)皮肤护理：保持皮肤滋润、禁用碱性重的肥皂及刺激性产品。冬季洗澡不宜过勤，肥皂不宜使用过多，洗澡后要搽用护肤油脂，可保护皮肤柔润，使鳞屑减少，并保持适当的水分和足够的营养成分。(3)治疗护理：润肤剂外用药宜低浓度无刺激性，如

10、尿素脂、硅油霜等为主，以保护滋润皮肤。维A酸类药膏使用注意事项：开始使用时有轻度刺激反应，可逐渐消失，故应从低浓度(O.05%0.1%)开始，常见的不良反应为局部紧绷、脱屑、发红、烧灼感，如不良反应严重停药几天可自行恢复，应晚上使用，避免光敏，药物需要长期坚持使用才能有效果。要避免使用刺激性外用产品(如研磨皂、收敛水、化妆品、化妆水以及其他的潜在刺激性产品)。口服大剂量维生素A或维A酸有一定的帮助,但需注意有一定的毒副作用。(4)特殊类型的护理：重症鱼鳞病，护理是个难题，需做好以下护理。1)保护性隔离：将患儿安置在隔离室的婴儿保温箱内，设专人护理。病室每天用层流净化杀菌机消毒1次，每次60分钟

11、，门窗、地面用含氯消毒液擦拭。工作人员进入隔离室前必须戴口罩和帽子、穿隔离衣，接触患者时戴一次性无菌手套，严格执行无菌操作，使用一次性无菌中单及尿裤，用后焚烧。接触前后用消毒液洗手，并用清水洗净。患儿全裸置于保温箱中，预防感染，减少水分蒸发，一切治疗护理操作均集中在保温箱中进行，箱温根据患者的体重及天龄调节合适的温湿度。2）皮肤护理：在新生儿皮肤屏障功能障碍问题中尤为重要，包括12次日常清洗和促进角质层的脱落。有人建议每天用1：5000高镒酸钾药浴，预防和治疗感染，浴后擦干皮肤，全身涂抹皮肤润肤剂，软化皮肤。保护皮肤破损处，特别是褶皱处，可外涂抗生素软膏。接触患者时使用无菌技术，无乳胶手套和使

12、用单一使用包润肤剂来最小化抑制致病性微生物生成。3）营养支持：增加营养摄入以补充表皮水分损失。鱼鳞病患者唇外翻和下巴收缩可能会干扰口腔喂食，通常需要加用口咽管或鼻胃管，保持出入量平衡，同时监测血清蛋白、白蛋白和电解质的水平。一旦建立了适当的吸吮和吞咽反应，应该鼓励母乳喂养增加母亲和孩子之间的融洽。低维生素D水平也与新生儿败血症的风险增加有关，维生素D缺乏和鱼鳞病、佝偻病在新生儿已有报告。需适当补充维生素D。4）疼痛护理：重症鱼鳞病患者会因为皮肤干裂和脱落而疼痛。通常我们可以通过观察患者的面部表情、肢体动作和其情绪是否平静，测量其心率、血压和呼吸速率来评估疼痛的程度。对于重症鱼鳞病造成的疼痛，有

13、时需要使用麻醉药物才能有效控制,此时需要为患者提供辅助通气。患者的疼痛会随着表皮脱落而缓解，创面会随着皮肤上皮的再生而修复。5）眼部护理：眼皮上厚厚的角质层导致双边外翻，将容易发生高危新生儿结膜炎和接触角膜炎。润滑剂眼药膏每612小时使用1次。因为类维生素A促进角质层剥离，可能有效减少睑外翻。早期的眼科评估建议服用维生素类药品。6）耳部护理：有效的耳朵清创术和皮肤操作可将感染的风险降到最低。专业去除皮肤碎片可能有助于防止早期传导性听力损失。滴耳剂也被用于软化角质塞在耳道中，包括0.25%醋酸或2%醋酸铝。早期建议听力学干预。7）心理护理：应该鼓励可以促进家庭和患者之间结合的方法，比如分享幸存者

14、们的照片。在特定的情况下，可能需要临终关怀。由于患者对病因、疾病转归不明确，而且经过多年反复求医，治疗效果大部分不如人意，因此普遍存在抑郁、焦虑、怀疑或消沉等心理问题，这种情绪状态可使患者不积极配合治疗，直接影响疾病的治疗效果，有的还可诱发继发性疾病，因此要格外重视。除进行有效的临床护理工作以外，应想方设法帮助他们减轻心理负担，以免妨碍对疾病的治疗和诱发其他疾病。尽量与患者家属沟通，取得患者的信任，及时发现患者的心理问题，努力予以解决。详细地解释对治疗各阶段的不同反应，增加其对临床治疗的顺应性，提高其对康复的信心。8）加强鱼鳞病的基因遗传病研究、围产期保健是今后发展方向，利用超声成像对鱼鳞病的筛查是今后的工作重点，做到早发现、早诊断、早治疗，以提高患者的生活质量。