男性生殖系统发育异常及性功能障碍诊疗规范.docx

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1、男性生殖系统发育异常及性功能障碍诊疗规范第一节尿道下裂一、概述和流行病学特点尿道下裂（hyp。SPadiaS）一般指男性尿道下裂，是因尿道和尿道海绵体发育不良而致尿道开口位置异常的先天性畸形。尿道下裂患者的尿道外口可位于阴茎头部近端至会阴部的任何部位。尿道下裂常合并阴茎腹侧弯曲。尿道下裂可为一种单独的疾病，也可以是两性畸形等复杂情况的一方面表现。发病率约为3.2/1000,近年来有上升趋势。部分尿道下裂的患者，由于性交时不能将精液射人女方阴道，而造成不育。二、病因学和病理生理学尿道的胚胎起源为生殖结节。生殖结节来源于胚胎第6周时尿生殖窦腹侧的突起，生殖结节尾侧正中线上出现尿道沟及其两侧的尿生殖

2、褶。胚胎第7-8周时，在胎睾分泌的雄激素的作用下，生殖结节增长分化为阴茎，尿生殖褶沿阴茎的腹侧从后向前融合成管，发育成尿道海绵体和前尿道。如果这一分化过程受阻，尿道沟闭合不全，则形成尿道下裂。尿道下裂的主要原因为遗传和激素两大方面。胎睾分泌的雄激素不足将明显影响男性生殖系统的发育。睾酮产生不足或睾酮向双氢睾酮转化的异常均可影响尿道海绵体和前尿道的发育。因此，相当数量的尿道下裂患儿合并隐睾、阴茎短小等其他男性生殖系统发育不良。三、临床表现和诊断尿道下裂主要临床表现为:尿道外口位置异常，尿道外口可以位于阴茎腹侧从冠状沟至会阴的任何位置;阴茎向腹侧弯曲畸形;包皮分布异常，常表现为阴茎背侧包皮堆积，腹

3、侧包皮缺少。然而，后两个特征并不是每个尿道下裂都存在。严重的尿道下裂，特别是合并隐睾时，应当注意是否存在两性畸形。注意双侧睾丸的位置、大小、质地和形态。注意会阴部有无异常开口。严重的尿道下裂建议行染色体检查。尿道下裂的分型以尿道开口位置为基础，但是应当同时考虑阴茎下弯因素。简单分型依据尿道开口的位置分为:远端型(anterior/dista1):阴茎头型、冠状沟型;中间型(midd1e):阴茎体型；近端型(p。Sterior/proxima1):阴囊型、会阴型。由于阴茎下弯的存在，有学者主张应当在阴茎下弯矫正后根据后退的尿道开口位置来确定真正的类型。这样重度尿道下裂的比例会有所增加。目前，我国

4、尚无完善的尿道下裂患儿中各亚型所占比例的统计。国外报道远端型、中间型、近端型尿道下裂的发生比例大致在5:3:2o四、治疗(一)治疗原则尿道下裂一般均需要手术治疗，除了少数阴茎伸直没有明显异常、尿道开口于阴茎头部的轻度尿道下裂。最终手术满意的标准体现在如下几个方面。阴茎外观接近正常，阴茎弯曲得到纠正，包皮分布满意;尿道开口达到阴茎头部,能站立排尿，排尿通畅，排尿无溅洒;成年后能进行性生活。目前认为一般在6-18个月龄时进行首次手术，甚至有些报道认为4-6个月龄时进行手术也能获得成功。尿道下裂的患儿可能面临多次手术，学龄前完成最终的修复较为妥当。(二)手术方式尿道下裂手术方式多种多样，根据所利用修

5、复组织材料的来源和部位，分为原位和邻近组织修复以及游离移植物修复两大类。根据手术分期则可分为一期手术和分期手术。具体术式和分期的选择则需要根据患者自身特点。下面介绍几种常用的术式:尿道口前移龟头成形术(meata1adyancementandgranu-Iap1astyincorporatedPrOCedUre,MAGPI),Mathieu术式，尿道板纵切卷管尿道成形术(tubu1arizedincisedP1ateurethropIastyJIP/snodgrass),阴茎皮管法尿道成形术(thiersch-dup1ay),带蒂包皮管状皮瓣尿道成形术(duckett),加盖岛状皮瓣法(On1

6、ayiSIandfIaPQIF),游离组织瓣尿道下裂修复术。总之，尿道下裂手术方式的选择可以根据尿道下裂的严重程度、局部尿道板的情况，是否伴有阴茎弯曲、阴茎局部皮肤情况以及手术医生对各种术式的熟练程度综合考虑。一般来说，远端型尿道下裂可选择TIP、MathieuMAGPI等术式;中间型尿道下裂可选择On1ay-in1ay、TIP、Thiersch-Dup1ay等术式;近端型尿道下裂可选择TIP、游离黏膜移植物等术式。第二节隐睾一、概述和流行病学特点隐睾(CryPtorChidiSm)指的是睾丸未沿正常通道下降到阴囊所造成的睾丸位置异常，也可称为睾丸未降(undescendedtestis)o8

7、0%的隐睾可以在腹股沟管被触及，最常见的睾丸是位于腹股沟管外环口附近，70%-77%的隐睾症会在出生后3个月内自发下降到阴囊内。隐睾是小儿常见的先天性疾病之一，其发病率在各个年龄段有较大差异。隐睾发生率:足月新生儿3%4%,早产儿20%-30%,1岁时0.6%-0.8%,成年人约0.3%,统计国内近期共5万余例7-12岁人群普查，隐睾的总发病率为0.16%。隐睾中单侧约占75%,双侧约占25%,右侧明显多于左侧。隐睾症的主要并发症有不育、恶变和睾丸扭转。二、病因学和病理生理学隐睾的病理变化为睾丸体积明显缩小，质地松软，组织学上主要表现为精原细胞和睾丸间质细胞数目减少，曲细精管周围纤维化，黏多糖

8、沉着、曲细精管退化和萎缩。这些变化与隐睾的时间有密切的关系，患者出生12个月以内，睾丸的组织形态学上基本与正常相似,精原细胞的数目无减少。患者出生2年后，电镜下即现曲细精管生精上皮细胞内出现线粒体退化，胞质内出现空泡。隐睾的病因尚不很清楚，可能与内分泌因素，内环口、腹股沟管、外环口相对或绝对过小，精索血管、输精管过短和鞘状突发育不良等结构异常因素有关。三、临床表现临床表现可因单侧隐睾或双侧隐睾而异，一侧隐睾表现为单侧阴囊空虚、扁平，两侧不对称。双侧隐睾则整个阴囊空虚、较小。一般不影响第二性征发育。隐睾常伴有腹股沟斜疝，可见腹股沟可复性包块、疼痛等疝的表现。隐睾较多发生外伤及扭转，表现为局部肿痛

9、，腹内隐睾扭转可出现急腹症表现。除高位隐睾外，可在外环附近、腹股沟管位置触及未降的睾丸，部分并有疝的未降睾丸随着疝内容物的突出而被触及，疝内容物回纳时随之消失。四、诊断与鉴别诊断如果触诊发现阴囊空虚，在同侧腹股沟区触及未降的睾丸，隐睾的诊断基本成立。由于小儿的睾丸较小，检查不能较好配合，特别在阴囊发育较差或天气寒冷、畏惧检查、惊吓时交感神经兴奋导致提睾肌、阴囊收缩时，检查必须要轻柔、耐心、仔细，尤其是要注意触摸阴囊根部以免误诊。隐睾症需与异位睾丸、回缩睾丸、睾丸缺如相鉴别。1异位睾丸与隐睾的区别如下。隐睾停留于睾丸下降路径中的某一位置,而异位睾丸则停留于正常下降路径以外的部位，如耻骨联合前、腹

10、部、会阴部等处的皮下。异位睾丸的结构一般正常，如隐睾患者在腹股沟管不能触及睾丸，要注意耻骨区、腹部、会阴部有无异位睾丸存在。2 .滑行睾丸是指睾丸可被推入阴囊，但松手后即退回至原位。滑行睾丸的病理变化与隐睾相同，属隐睾的一种类型。回缩睾丸被推人阴囊后，能在阴囊作一定时间的停留，一般不需治疗，常随着生长发育下降至正常位置。3 .单侧睾丸缺如，与隐睾鉴别有困难，B超、CT、MR1在鉴别上有一定帮助，采用核素标记的绒毛膜促性腺激素(ChorionicgonadotrophinzHCG)行核素扫描和99mTc-RBC法腹部血流血池显象(ECT)能提高准确率，但鉴于腹部隐睾恶变的可能性很高，最终还需手术

11、探查证实。双睾丸缺如可通过内分泌试验进行鉴别。如1H、FSH升高，单次注射HCG5000U(或450OU,分3次注射，隔日1次)后血中睾酮不升高，为双侧睾丸缺如，不需手术探查。如升高则说明至少有一侧隐睾，需手术探查。五、治疗常用的治疗方法包括以下几种。为避免睾丸组织学上的损伤，药物治疗和手术治疗都需要在患儿12-18个月前进行和完成。1激素治疗常用激素:绒毛膜促性腺激素(HCG),促性腺激素释放激素(gonadotropin-re1easinghormonezGnRH)和黄体生成素释放激素(1uteinizinghormone-re1easinghormonez1HRH)o激素治疗对于睾丸回缩

12、到外环口和双侧隐睾的患者效果较好，约20%隐睾患儿有效。2 .外科手术标准的睾丸下降固定术的关键步骤包括:充分游离睾丸和精索;对疝囊高位结扎，修复未闭鞘状突;骨骼化精索，在不破坏血管完整性的前提下无张力地将睾丸移到阴囊内;肉膜下制造容纳睾丸的浅窝。第三节输精管先天性异常一、概述与病因学输精管缺如是男性生殖系统的一种先天性畸形，是梗阻性无精子症及男性不育的一个重要病因。输精管先天性异常主要有以下4种。输精管短段闭锁；输精管长段闭锁;输精管短段缺如;输精管完全缺如。输精管来源于中肾管，在胚胎发育过程中，如果中肾管停止发育或者缺陷，就会导致输精管发育畸形甚至缺如。一般以单侧缺如为多见。1%-2%的不

13、育症男性患有双侧输精管缺如。其病因可能与遗传、放射线、化学、激素、病毒、环境等因素有关。研究发现，大多数先天性双侧输精管缺如的患者，均有囊性纤维化基因突变，目前认为，该基因突变是输精管缺如或闭锁的主要原因，进而导致输精管道阻塞而不育。根据临床表现及与囊性纤维化病的关系，先天性输精管缺如可分为两类:第一类与囊性纤维化病明确相关，患者多以慢性肺部疾患或胰腺功能不足等就诊,检查时可发现汗液中电解质浓度升高等典型的囊性纤维化病症状;第二类病因不明，临床多以不育就诊，而体检时未见其他异常。二、诊断1病史双侧输精管缺如常因婚后不育而就诊，患者身体健康，性生活正常，能射精。单侧输精管缺如由于对侧睾丸输精管正

14、常，可不影响正常生育，多在体检或阴囊探查手术中被偶然发现。3 .体格检查查体可以发现一侧或双侧输精管缺如，往往触及附睾头部增大，体尾部缺如。对于输精管闭锁，查体时往往可以触及输精管变细或缺乏弹性。4 .实验室检查精液检查是确诊的重要步骤，由于双侧输精管缺如大都合并精囊缺如，而精囊分泌液是精液的主要组成部分，此液呈碱性，决定精液黏滞性，并且精液中的果糖是由精囊所分泌。假如精囊缺如或者纤维化，临床精液检查就会表现为:精液量少，无黏滞性，精浆果糖缺乏或含量低0.87gm1或13umo11(1次射精量),PH低，呈酸性。所以，除了无精子，这几项指标可以作为临床诊断双侧输精管缺如合并精囊缺如的依据。5

15、.影像学检查B超、CT、MR1等检查可见部分患者有精囊缺如或发育不良，或伴有肾畸形、发育不良以及一侧肾缺如等。阴囊B超检查一般可以发现输精管缺如或闭锁。6 .睾丸活组织检查睾丸曲细精管内发现精子，附睾头穿刺液中有活精子。三、治疗目前，先天性输精管缺如本身还无法治疗。随着辅助生殖技术(asistantreproductiyetechno1ogy,ART)的发展，患者的生育已成为可能。双侧输精管缺如:针对双侧输精管缺如导致的不育症，推荐显微外科附睾精子抽吸术(microsurgica1epididyma1spermaspiration,MEsA)显微外科睾丸精子抽吸术(testicu1arsper

16、mextraction,TEsE)及卵母细胞胞质内单精子注射(intracytop1amicsperminjection,ICSI)相结合进行治疗，可有效提高生育率。单侧输精管缺如:单侧输精管缺如一般不影响生育，无需治疗。但如果对侧睾丸发生病变，则可能导致不育。通过睾丸活检，如果证实输精管缺如侧睾丸生精功能正常，可以通过显微外科手术，将对侧正常输精管与输精管缺如侧附睾管吻合。若吻合手术失败，为解决生育问题，推荐采用MESA或TEsE,结合ICs1进行辅助生育治疗。第四节精囊先天性异常精囊先天性异常较罕见，主要包括一侧或双侧精囊缺如、发育不良、重复畸形和先天性精囊囊肿。有一些精囊先天性异常会引起不育。一、精囊缺如与发育不良在胚胎发育过程中，每一根中肾管的尾端向外突出结节形成精囊。当某些原因引起中肾管不发