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1、从医学角度说，有明显的生理缺陷，如美国女排明星海曼、俄罗 斯滑冰选手格林科夫死后尸解显示，他们都患有马凡氏综合征，而格 林科夫的父亲，也死于同样的疾病。据英国牛津词典称，马凡氏综合征（marfarfs syndrome）又名蜘 蛛指（趾）综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色 体显性遗传，无种族、性别差异。有家族遗传，大约75%是遗传于父 母，25%是原位基因突变。主要表现为骨骼、眼和心血管系统受累。 心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全，主动脉或腹总主动 脉扩张，形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤。主动脉扩张到一定程度以后， 将造成主动脉大破裂死亡。发病率约0.04%。0.1%。马

2、凡氏综合症发病机理分子生物学研究认为是原纤维蛋白基因（FBNl）缺陷造成的。 原纤维蛋白是一种350KD的糖蛋白，它与三种较小的蛋白质构成微 原纤维结合型弹性硬蛋白，此种硬蛋白广泛存在与多种器官中，如眼 镜睫状小带、主动脉中层、骨膜等。研究证明，马凡氏综合征患者的 皮肤以及培养皮肤的成纤维细胞，均缺乏微原纤维结合型弹性硬蛋 白。肺组织的胶原含量超过肺组织净重的10%, Reye证实肺结缔组 织纤维断裂的病理形态学改变，与该综合症的心血管系统的弹力层病 变一致。马凡氏综合症临床表现1、骨骼肌肉系统主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手 下垂过膝，手足细长，上半身比下半身长。韧带

3、、肌腱及关节囊伸长、 松弛，关节过度伸展。肌张力低，呈无力型体质。足弓下陷、高弓内 翻、平足外翻均可能出现。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。 皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。有时见漏斗胸、鸡 胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。2、眼主要有晶状体脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、 虹膜震颤等。男性多于女性。晶状体异位是由于悬韧带松弛或断裂所 致，发生率为50%-80%3、心血管系统约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、 主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦痛、 夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全 亦属本征

4、重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏 四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传 导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。4、肺肺大泡、肺气肿、蜂窝肺、上肺叶纤维化、支气管扩张及肺部感 染等，由以气胸最为常见。5、其他系统先天性蜘蛛指（趾）挛缩可表现大耳、双耳轮、迎风耳，高胯弓， 智力发育迟缓，睾丸下降不全，由于喉、气管、支气管软骨支架缺陷, 上呼吸道感染后出现哮鸣音，发声嘶哑，呈现“公鸭嗓”。诊断标准现代的诊断标准是在1986年第七届人类遗传学国际大会上建 立，并在1988年第一次国际马凡综合征专题讨论会上明确规定的标 准，1996年，de Paepe A重新修正

5、被视为统一标准。1.标准的具体内容（1）骨骼系统主要标准：以下表现至少有4项鸡胸；漏斗胸需外科矫治; 上部量/下部量的比例减少，或上肢跨长/身高的比值大于1.05；腕征、 指征阳性；脊柱侧弯大于20度，或脊柱前移（侧弯计）；肘关节外展 减小（170度）；中踝中部关节脱位形成平足；任何程度的，觎臼前 凸（骼关节内陷）（X片上确定）。次要标准：中等程度的漏斗胸：关节 活动异常增强；高腭弓，牙齿拥挤重叠；面部表征：长头正常头 颅指数为75.9或以下、颊骨发育不全、眼球内陷、缩颌、睑裂下斜。骨骼系统受累需符合的条件：至少有两项主要标准或一项主要标 准加两项次要标准。（2）眼睛系统主要标准：晶状体脱位。

6、次要标准：异常扁平角膜（角膜曲面计测量）；眼球轴长增加（超声 测量）；虹膜或睫状肌发育不全致瞳孔缩小。眼睛系统受累需符合标 准：主要标准或至少两项次要标准。（3）心血管系统主要标准：升主动脉扩张伴或不伴主动脉瓣返流，以及至少 Valsava氏窦扩张；升主动脉夹层。次要标准：二尖瓣脱垂伴或不伴二尖瓣返流；主肺动脉扩张（在 无瓣膜或外周肺动脉狭窄及其它明显原因下，年龄又小于40岁）； 二尖瓣环钙化（年龄小于40岁）；降主动脉或腹主动脉扩张或夹层（50 岁以下）。心血管受累需符合的条件：有一项主要标准或一项次要标准即 可。（4）肺主要标准：无。次要标准：自发性气胸；肺尖肺大泡（胸片证实）。如果一项存

7、在即可认为肺系统受累。（5）皮肤和体包膜主要标准：无。次要标准：皮纹萎缩（牵拉痕），与明显超重、妊娠或反复受压等 无关；复发性疝或切口疝。一项次要标准存在即可认为皮肤或体包膜受累。（6）硬脑（脊）膜主要标准：CT或MRI发现硬脊膜膨出。次要标准：无。(7)家族或遗传史主要标准：父母、子女或兄弟姊妹之一符合该诊断标准；FBNI基 因中存在已知的导致马凡综合征的突变；存在已知的与其家族中马凡 综合征患者相同的FBNI基因单倍型。次要标准：无。由于家族或遗传史在诊断中意义重大，主要标准中必须有一项存 在。2.马凡综合征的诊断前提对特定病例：如果无家族或遗传史者，至少需有两个不同系统的 不要标准以及三

8、分之一的器官受累；如果检出一个已知马凡综合征的 基因突变，一个系统中有一项主要标准和第二项系统受累即可诊断。对特定病例的家属：在家族史中有一项主要标准、一个系统的一 项主要标准和第二个系统受累即可诊断。诊断及治疗马凡氏综合症马凡氏综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉 瘤，应早期发现，早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三 主征和家族史即可诊断。临床上分为两型：三主征俱全者称完全型； 仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑 者均可行此检查，进一步确诊则需要通过MRI (磁共振显像)。目前 尚无特效治疗。有人主张应用男性激素及维生素，对胶原的形成和生长可能有

9、 利。对先天性心血管病变宜早期手术修复，对心功能不全、心律失常 者宜内科治疗。一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全，则 应视情况考虑手术治疗，因为药物是不能去除此病的。由于动脉瘤有 破裂出血的危险，心脏瓣膜关闭不全也有致心衰死亡的危险，所以尽 管手术有一定风险，专家们还是建议手术治疗。事实上，随着科技进 步，目前手术成功率已在90%以上。若提示有主动脉夹层动脉瘤破 裂者，应及时手术治疗。病程与预后病变发展速度个体差异很大,但总体看预后险恶。据Mardoch等 调查，有1/3的马凡综合征病人死于32岁以前，2/3死于50岁左 右。1995年SileVermanJL报告平均年龄仅40岁。死亡

10、的主要原因 绝大多数是心血管病变造成的。最常见的是主动脉瘤破裂、心包压塞 或主动脉瓣关闭不全和二尖瓣脱垂而 致的心力衰竭或心肌缺血。超 声心动图检查证明有95%的病人均存在不同程度的心血管病变， Crawford的研究表明，当主动脉根部直径大于6cm时，则有出现 主动脉瓣关闭不全和发生主动脉内膜剥离症的危险。合理运动预防猝死需要强调的是，健康的年轻运动员猝死是十分罕见的，这点很重 要。但在绝大多数情况下，健康与否是不可能预先知道的。因此希望 从事运动生涯的年轻人一定要请资深医生做详细的体格检查，同时应 该由经验丰富的教练指导练习，避免采取极端的训练措施，更不可借 助药物来提高运动成绩。对于频频

11、发生的运动员猝死，许多市民也有疑问：除了在对抗激 烈的体育场上，平时进行健身运动是否有这种危险呢？猝死能不能预 防呢？为此，我们采访了运动医学的专家教授。据介绍，运动猝死是 非常少见的。导致运动猝死的几种最常见的原因有心脏、大脑、急性 肝坏死以及先天马凡氏综合症，猝死者82%都是因心脏性疾病而引 起的。另外，一些外部诱因则会引发心脏出现意外，如体内存在感染 灶（扁桃体炎、胆囊炎等）、运动时心脏部位的外伤性出血和疤痕、 饱食后运动、高原缺氧、暴晒、运动后立即热水浴等，严重者就会导 致猝死。专家告诉我们，大运动量后24小时内，如果没有遭到意外 创伤而突然死亡，均为猝死。一般看来20岁左右的年轻人猝

12、死是因 为病毒性心肌炎。40岁以上人群中冠心病成为猝死的主要原因。而 且，猝死多发生在秋冬季之间，具体原因则不详。猝死这种症状出现, 几十秒、几分钟时间人就突然死亡了，很难救治，但猝死并不是不可 预防的。运动中可能猝死的高危人群是：心血管疾病患者、有猝死家 族史者、马凡氏综合症患者、肥厚性心肌病人、多次晕厥发生者等。 预防运动猝死，全面体检不可少。美国运动员海曼曾在两次例行的年 度体检时因有比赛而耽误了，终酿恶果。从健康角度出发，体检合格 的人才能做运动员，从事剧烈的对抗运动。另外训练会使心肌变形， 心肌血管硬化，最后面临猝死的可能。经常心律不齐者，要在平时做 运动试验，看看有无心室性颤动，如

13、果有此现象，就不能参加剧烈对 抗运动了。运动的本质是为了提高身体素质，发掘自己的潜能，从而更准确 地了解自己。现在竞技体育越来越追求观赏性，追求票房价值，比赛 对抗的程度越来越激烈。如何在让人欣赏到高层次体育比赛的同时， 又能保证参与者的安全，做到科学运动，成为人们关注的话题。竞技 体育除了公平公正之外，还应该有安全。通过科学的检查，避免类似 的悲剧再次发生。市民一般从事的健身活动对抗性不强，危险性也小，但运动不当 也会导致休克，严重者会猝死。由于工作原因，许多人平时疏于锻炼, 单位组织活动时，就匆忙上阵，这样对身体很不利。权威人士认为， 非运动员参加激烈对抗性体育运动，应在一个月前开始锻炼，逐步运 动量。老年人爱爬山，但运动时心跳每分钟超过170次，就要注意了。 如果这一数字再上升10%就有危险了。另外，在天气剧烈变化时， 也不要“风雨无阻”地去运动。患上感冒、上呼吸道感染、急性扁桃体 炎、麻疹等疾病后，要休息一段时间后再锻炼。总之，健身要讲科学。