Marchesani综合征.docx

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1、Marchesani综合征Marchesani综合征又名短指一球形晶状体综合征，是一种与中胚层发育异常相关的综合征。最早1932年Wei11在研究Marfan综合征时曾发现并报道了1例短指合并小球形晶状体的患者。Marchesani于1939年描述了一组以身材矮小、肌肉丰满、短指和小球形晶状体为特征的患者，此后以作者名字命名该综合征，即Marchesani综合征。MarCheSani综合征是一种少见的结缔组织疾病。临床表现既有全身异常，又有眼部异常。其特征主要是球形晶状体和短指畸形。其中眼部异常最为严重，需要积极处理。1发病机制本病患者多有家族史，遗传类型可分为常染色体显性遗传和隐性遗传，虽然

2、遗传方式不同，但临床表现一致，即遗传的异质性和临床的同一性。隐性遗传占45%,显性遗传占39%,余为散发病例。隐性遗传者的基因位点位于常染色体19p13.3p13.2,而显性遗传者为常染色体15q4.2突变。该综合征还具有基因多效应性，在患者家庭成员中曾发现了Marfan综合征。Marfan综合征与MarCheSani综合征都同样表现为球形晶状体，Marchesani综合征的全身表现以身材矮小、肌肉丰满和短指畸形为特征；而Marfan综合征则表现身体瘦长和蜘蛛指。WiktOr认为此为一症两型。国内也有报道在同一家系中发现并存上述两种综合征的,且受累者可表现为其中之一，即不完全性异常表现。Sek

3、o等曾报道一对兄妹均全身既有部分Marchesani综合征表现又有部分Marfan综合征的特征。有人认为Marchesani综合征是中胚层营养不良性过度增生，而Marfan综合征为中胚层营养不良性发育低下。2临床表现眼部症状为首发表现，多双眼发病。患者以视物不清为首发症状，并多伴有高度近视眼，而就诊原因多为青光眼。2.1 球形晶状体所得资料中91%患者有此表现。充分散瞳下见患者晶状体发育为球形，可见晶状体赤道部和晶状体悬韧带，少数表现为悬韧带缺如。患者往往自幼视力不佳，多有高度近视眼，且多有弱视,但眼轴长度多为正常，不符合轴性近视。有1例患者有眼轴延长。晶状体厚度测试结果支持球形晶状体。有人认

4、为小球形晶状体是妊娠5,6mo时，晶状体生长停止所致。Vogt等曾假设认为：晶状体的原始悬韧带的纤维缺少张力造成了发育的停滞，即新生儿出生时晶状体为球形，而睫状体的发育停止造成了先天的球形晶状体。Nagata等通过病理检查发现此类晶状体的皮质和胎儿核的纤维保存较好，暗示小球形晶状体出生后已经发育了，但由于出生后悬韧带纤维的持久张力消失或减弱造成发育为球形晶状体。球形晶状体为本病的特征性表现。2.2 晶状体脱位或半脱位此表现为本病重要的体征之一，发生约67%o脱位方向以向下脱位为多，也有向上方脱位的，甚至有脱入前房的，还有完全脱入玻璃体腔的。Ritch等认为90%的本综合征患者晶状体最终会脱位。

5、由于晶状体脱位，临床上可见晶状体、虹膜的震颤。也有的虽然未发生晶状体脱位也可见晶状体震颤。有的患者由于外伤而诱发晶状体脱位，有的患者因体位改变而发生晶状体脱位。由于此类患者的晶状体悬韧带较脆弱，因此在行白内障手术时易发生晶状体脱位。2.3 青光眼约65%患者患有闭角型青光眼。也有的患者就诊时眼底检查可发现杯盘比扩大，甚至出现青光眼性视神经萎缩和视野改变，个别可有虹膜新生血管。其发病机制被认为：主要是球形晶状体前部与虹膜的接触面积增加，当瞳孔收缩时可造成虹膜一晶状体接触性瞳孔阻滞，导致眼压升高。因此这种青光眼眼压高时使用缩瞳剂治疗是无效的，称之为逆药性青光眼。还有的是当瞳孔处于中度散大时，半脱位

6、的晶状体造成了瞳孔阻滞。有报道年幼患者因视力下降按屈光不正就诊时，使用10g1阿托品散瞳后诱发了青光眼的急性发作。此外,Marchesani等认为睫状体的未成熟性增生也是造成前房浅、继发青光眼的原因。但Diet1ein等通过超声生物显微镜对3名青少年患者探察,未发现睫状体增生，相反睫状体相对较小。本病患者按急性闭角型青光眼处理后，效果并不佳，可见解决晶状体半脱位才是主要手段。2.4 白内障国内报道中有45%患者合并有白内障。有些是合并了青光眼后继发所致，也有些是先天的。Nagata在对发生白内障的晶状体行组织病理学检查中发现，晶状体缺少上皮细胞，赤道部细胞核排列不齐，深层皮质玻璃样变，胞质空泡

7、，胞质中细胞器变性。认为是由于物理和机械因素造成的。因为晶状体具有高度活动性经常接触虹膜。特别发生在长时间瞳孔区刺激时。2.5 屈光状态患者多有自幼近视病史。屈光度从-3.00到-20.00D,其中高度近视眼占62.5%。而眼轴多无明显延长，少数患者眼轴长度24mmO个别病例由于晶状体脱位致使近视眼突然转变为远视屈光状态。有调查认为患者平均7.5岁时开始出现视力下降,11.2岁时验光显示明显的近视状态，多在18.2岁时发生晶状体脱位而屈光变化。2.6 玻璃体液化Everek1iog1u曾报道1家族6例患者的12眼中11眼存在玻璃体液化。其中只有4眼伴有高度近视和晶状体脱位。患者发生玻璃体混浊的

8、年龄365岁，年轻人所占比例很大。2.7 其他蒋宇振等曾报道1例患者有视网膜脱离，晶状体分别向鼻侧和鼻下方半脱位，眼压较高。潘永等称在家系调查中也发现1例视网膜脱离。杨清导等曾报道1例患者自幼有视网膜色素变性，使用缩瞳药眼压升高。有2例合并上睑下垂者，均为单眼发生且出生时即已存在。个别患者还因视力低下合并外斜视。几乎全部患者均表现为身材矮小，约60%的患者表现为肌肉组织丰满，91%的患者有手指短小畸形。部分患者表现为指关节和腕关节的运动受限。个别有智力发育障碍。3诊断和治疗本病为一组临床综合征。一般患者发病年龄较轻，多以闭角型青光眼或白内障而就诊。主要临床表现为，眼部的球形晶状体、晶状体脱位半

9、脱位；全身表现身材矮小、短指畸形、肌肉皮下组织发达等，即可确定此病。应询问既往时的幼年屈光状态、以及家族史。对青光眼按常规药物处理后，效果并不佳者应注意观察晶状体的形态。UBM检查对确定晶状体的形态和位置很有帮助，并可提高首诊的成功率。Johnson等曾报道过一个家庭显性遗传小球形晶状体，合并有晶状体移位，而无Marchesani的其他体征表现。本病主要针对眼部合并症进行对症治疗。由于本病多以晶状体脱位继发闭角青光眼为表现，缩瞳剂并不解除瞳孔阻滞，睫状肌麻痹剂又可加重晶状体脱位，因此首选用抑制房水生成药物降眼压。眼压控制后行晶状体摘除。由于晶状体脱位，大部分选用晶状体单纯摘除或囊外摘除，可酌情植入人工晶状体。手术中虹膜周边切除对防止晶状体虹膜阻滞很必要，术后长期散瞳可用于预防人工晶状体的前脱位。也有报道用超声乳化方法治疗白内障的。国外有报道加用囊袋张力环并超声乳化摘除脱位晶状体同时植入人工晶状体成功的。术后矫正视力均有所提高。对青光眼有施行单纯小梁切除术的，术后眼压控制较满意。少数严重青光眼患者视神经已有损害，视力提高不理想。