妇产科产前诊断技术服务临床医师考核题（附答案）.docx

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1、妇产科产前诊断技术服务临床医师考核题（附答案）一、填空题（共20分，10题，每题2分）1、产前诊断技术管理办法的法律依据为：中华人民共和国母婴保健法以及中华人民共和国母婴保健法实施办法。2、产前诊断技术的应用应当以医痉为目的，符合国家有关法律规定和伦理原则,由经资格认定的医务人员在经许可的医疗保健机构中进行3、目前在孕中期进行唐氏综合征筛查常用的两联血清标记物组合为：AFP.HCGo4、如果21三体高风险的cut-off值为1/270,而某孕妇产前筛查21三体的风险值为1/250时，提示：21三体高风险、应该进行产前诊断（羊水或脐血染色体检查）。5、对所有进行筛查的对象进行追踪随访至出生,并将

2、观察结果记录。6、AR是指常染色体隐性遗传病。7、白化病是常染色体隐性遗传病。8、常见的染色体畸变其中del代表缺失,inv代表倒位，表易位O9、迟发显性遗传病是指显性性状要在若干年后才表现的遗病。10、单基因病例根据孟德尔定彳出再发风险的估计。二、判断题，对划错划x（共40分，20题，每题2分）1、筛查报告必须经副高以上职称的具有从事产前诊断技术资格的专业技术人员复核后，才能签发。（）2、医务人员应告知筛查试验的局限性，特别是筛查试验不是确诊手段，有一定的假阴性率，对高危者需要进一步产前诊断。（4）3、从事产前诊断技术服务的临床医师必须取得执业医师资格，但可以不经过省级卫生行政部门组织的专业

3、培训并取得母婴保健技术考核合格证（X）4、只要具有产科医师的执业资格，就可以从事产前诊断的取材工作。（义）5、筛查出的高危病例，在未做出明确诊断前，可以为孕妇做终止妊娠的处理。（X）6、超X综合征的典型核型：47,XXY（X）7、孕妇年龄芸35岁，可以先作产前筛查，如异常，再作产前诊断；如筛查正常，就可以不作产前诊断。（X）8、已婚男女双方虽然表型正常且不是近亲结婚，但双方家族中都有同一种严重的常染色体隐性遗传病患者，则后代患义病的机率增高。C）/9、高龄孕妇是指末次月经时，年龄35岁的孕妇。（义）-z-511、目前唐氏综合征筛查0、唐氏筛查阳性的孩染色体不正常。（X）法噌遍适用于双胎妊娠。（

4、X）12、胎儿消化道闭锁常伴发羊水过少。（X）13、多指患者的后代有50%的患病风险。C）14、21/21易位型携带者下一代21-三体综合症的再发风险率为0.10。(X)15、在细胞遗传学中inv是指倒位。（J）16、最常见的先天性卵巢发育不全综合征患者的核型是45,X0o（）17、X连锁显性遗传病中，男女性发病率无规律。（X）18、常染色体显性遗传病杂合子患者夫妇一方患病时，子代再发风险率1/4。（X）19、先天畸形是指胎儿出生后身体或其一部分的外形或内脏具有解剖学上形态结构的异常。（J）20、系谱分析是指对患者家庭成员的发病情况逐个进行详细调查后，按孟德尔遗传定律进行分析。（J）三、选择题

5、（共40分，20题，每题2分；每题只能选择一个答案）1、以下说法正确的是CA.取得产前诊断执业许可的单位不能从事产前筛查.B.开展产前筛查服务的机构可以根据情况开展产前诊断.C.开展产前筛查技术服务的机构如果没有产前诊断资质许）,应当与开展产前那篇单勘保健机构建立工作联系保证筛查阳性病例得到四奏工渗断D.开展产前筛查技术服务的机构所选用的筛查方法筛查指标不一定报指定的各省开展产前诊断技术的医疗保健机构统一管理2、开展产前筛查的机构AA.可在县级以医疗保健机构中开展，每个县（市）设一所。B.可在县级以医疗保健机构中开展，每个县（市）设2-3所。C.只能在市级以医疗保健机构中开展，每个市设一所。3

6、、医务人员宣传唐氏综合征产前筛查必要性的对象应该是:BA.有异常生育史的孕妇B.每一位计划怀孕或怀孕的妇女C.近亲婚配的夫妇D.孕期服过药的孕妇4、如果你所在的医疗机构不能进行产前胎儿染色体的诊断你应将孕妇:AA.推荐到有条件进行产前诊断的医疗机构进行进一步检查B.让孕妇自己决定是否要作进一步检查C.告诉孕妇风险有，但不太大不一定要进行进一步检查D.胎儿出生后再作血染色体检查5、MOM值的含义：A人中位数的倍数B、中位数C、均数6、关于先心病，下列说法正确的是：CA、属于多基因遗传病B、超声可以发现某些先心病C、以上都是7、已生育过一个先天愚型患儿的夫妇应该：CA、仅进行遗传咨询B、仅进行产前

7、筛查C、进行遗传咨询和产前诊断8、关于羊水穿刺，下列描述正确的是：CA、利用羊水分析各种酶、蛋白及代谢产物，诊断代谢性疾病、神经管畸形B、利用羊水细胞进行染色体分析、酶学分析和基因分析，诊断各种疾病C、以上都是9、闭合性神经管缺陷母体血清AFP水平会（C）。A、明显增高B、明显降低C、通常正常10、关于孕期饮酒错误的是：A、少量饮酒没有影响及致畸可能性B、酗酒或狂饮会影响胎1盘长C、孕期饮酒会增加胎儿酒精综合症发病率11、染色体分析最基本的显带技术为（A）A、G显带B、R显带C、C显带12、AD代表（B）遗传病。A、常染色体隐性B、常染色体显性C、x连锁隐性13、蚕豆病患者是因为（B）缺乏。A

8、乳糖酶B葡萄糖一6一磷酸脱氢酶C丙酮酸羚化酶14、红绿色盲属于（B）遗传病。A、x连锁显性B、x连锁隐性遗传C、常染色体显性15、血友病患者与一携带相同致病基因的女性结婚后生育的后代会出现（B）。A、女孩都正常、男孩一半正常C、男孩都是携带者16、叶酸是一种什么物质？AA、B族水水溶性维生素B、一种特殊氨基酸C、一种免疫增强剂D、一种多糖类物质17、属神经管缺陷高危人群的的妇女每天应用于增补多大剂量的叶酸?AA、4mgB、5mgC、lmgD、10mg18、Down综合征分为三种遗传学类型，其中占比例最大的是:A、游离型B、易位型C、嵌合型19、如果孕妇的月经不规则或不能提供准确的末次月经时间,在进行唐氏筛查前应采用什么什么方法来确定准确的孕周？A、超声波检查C、测量宫底高度D、孕妇自己估计20、遗传咨询需(A)A、做出家系图B、不需家系图C、仅是回答咨询者的问题