脑海绵状血管瘤遗传模式详解:对家庭成员的风险.docx
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1、INC国际神经外科医生集团-神经外科是一门艺术脑海绵状血管瘤遗传模式详解:对家庭成员的风险脑海绵状血管瘤是大脑和脊髓的血管畸形。脑海绵状血管瘤的直径从几毫米到几厘米不等。脑海绵状血管瘤随着时间的推移在大小和数量上增加或减少。根据患者的年龄、脑成像的质量和类型,可能会发现数百个病变。虽然脑海绵状血管瘤在婴儿和儿童中有报道,但大多数在20岁和50岁年龄群中表现明显,如癫痫、局灶性神经功能缺损、非特异性头痛和脑出血。高达50%的家族性脑海绵状血管瘤患者终生无症状。9%的家族性脑海绵体畸形(家族性脑海绵状血管瘤)患者存在皮肤血管病变;视网膜血管病变约占5%。脑海绵状血管瘤遗传方式家族性脑海绵状血管瘤(
2、家族性脑海绵状畸形)以常染色体显性方式遗传。对家庭成员的风险先证者的父母: 许多被诊断为家族性脑海绵状血管瘤的患者都有一个有症状的父母。然而,相当常见的无症状血管病变可能会阻止家族遗传的常染色体显性遗传模式的识别。 具有家族性脑海绵状血管瘤的先证者可能由于从头开始的致病性变异而导致疾病。由于父母疾病细微症状的发生频率尚未得到彻底的评估,且分子遗传检测数据不足,由新生致病性变异引起的病例比例尚不清楚。具有新生生殖细胞系致病变异的个体(较常见于PDCD10)已被报道Lucas等人2001zDenier等人2004b, Liquori 等人 2008,Stahl 等人 2008,Shenkar 等人
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