2024肌张力障碍持续状态诊治.docx

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1、2024肌张力障碍持续状态诊治肌张力障碍是一种运动障碍，其特征是持续性或间歇性肌肉收缩引起的异 常运动和（或）姿势，常重复出现。肌张力障碍性运动一般为模式化的扭 曲动作，可以呈震颤样。肌张力障碍常因随意动作诱发或加重，伴有肌肉 兴奋的泛化。其中肌张力障碍持续状态（SD）是严重而罕见的运动障碍急 症，病死率约10%。早期识别至关重要。肌张力障碍危象在遗传性、特发 性和获得性肌张力障碍中均可出现。需要紧急评估，并根据患者的临床特 点和并发症进行干预。今天一起学习一下SD的诊治。SD的定义SD又被称为肌张力障碍风暴或肌张力障碍危象，是一种以重度全身或局 灶型运动增多为特征，并且因其危及生命的并发症而

2、需要急诊入院处理的 运动障碍急症。临床特征包括快速恶化的全身型肌张力障碍，严重的躯干扭曲或姿势异常, 伴发热、大汗、心动过速、呼吸急促、横纹肌溶解等，可进展为延髓功能 障碍和呼吸衰竭。SD的病因获得性肌张力障碍是导致SD的最常见病因其中脑性瘫痪是导致儿童SD最主要原因。其他较常见的病因有泛酸激酶相关性神经变性疾病（PKAN 肝豆状核变 性、线粒体疾病（如Leigh综合征神经棘红细胞增多症、戊二酸尿症1 型等神经遗传性或退行性疾病，以ToRlA基因突变为代表的PGD,以及 ARX和GNA01基因突变相关的癫性脑病。多种形式的原发或获得性运动障碍疾病都有可能进展至SD ,需结合病史 和临床特征进行

3、代谢、遗传学、电生理和影像学检查,积极寻找潜在病因。SD的诱因多数患者存在诱因，包括感染、药物中断或快速减量、DBS设备故障或电 池电量耗竭；其他诱因包括头部创伤、外伤、手术、全身麻醉、代谢紊乱、 疼痛、胃食管反流病、便秘和青春期相关的脑性瘫痪恶化。也有报道肝豆 状核变性患者服用青霉胺早期出现肌张力障碍危象。SD的临床表现肌张力障碍的核心特征是不自主的持续性或间歇性肌肉收缩，导致重复的 扭转运动或不正常姿势，或者两者兼而有之。SD在此基础上表现为严重 的全身或局灶型肌张力障碍频繁发作或持续性发作。依据症状特点可分为时相型和强直型两种临床表型，时相型相对常见（约 占2/3 ）,且女性患者居多，突

4、出表现为重复发作的快速肌肉收缩；而强直 型在男性获得性肌张力障碍患者中更常见，主要表现为持续性的肌肉收缩 和异常姿势，预后较前者更差。所有SD患者都会出现以下一种或多种严重并发症：高热、虚脱、疼痛、 代谢紊乱、横纹肌溶解、急性肾功能衰竭、吞咽困难、呼吸通气功能障碍 甚至呼吸衰竭。SD的评估按肌张力障碍的严重程度分为5个阶段（表1 ）,第2、3阶段称为肌张力 障碍危象前状态，此时患者肌张力障碍症状、体征虽较基线水平明显加重, 实验室指标异常，但危及生命的严重并发症并未全面出现，经及时处理可 控制病情的进一步恶化，若处置不当则会进行性加重至SDo第4、5阶段为患者出现SD ,急需针对性的SD管理。

5、应重点关注有结构 性脑损伤病史、神经遗传代谢性疾病或正处于环境应激因素影响下的高 SD风险患者，尤其是儿童和青少年。表1肌张力障碍严重程度处置方案严重程度Order of severity处置方案Treatment scheme第1阶段：暂时无需调整方案和额外检查坐姿舒适睡眠节律正常规范服药、症状稳定第2阶段：需要在专业医护指导下密切观察病情变化，并在数天内及时重情绪烦躁，易激惹肌张力障碍加重致异常坐姿或不能独坐，需要卧床休息评，寻找和去除可能的诱发因素积极寻找可能的代谢紊乱症状或体征，常规行电解质、肌酶谱等代谢筛查第3阶段：根据病情调整原方案药物的剂量、频次或调整用药方案难以平卧和（或）入睡

6、困难、睡眠质量下降尚未出现代谢紊乱（如发热、脱水等）或通气功能受损症 状，肌酸激酶100OU第4阶段：若调整用药后反应不佳，需要强化用药方案轻度镇静治疗需要急诊入院，定期监测肌酸激酶、肝功能、肾功能、电解质临床症状类似第3阶段，但出现早期多脏器衰竭表现：水平、血气分析发热、代谢紊乱如酸碱失衡、电解质紊乱、肌肝和（或） 尿素氮升高、肌红蛋白尿、肌酸激酶1 00OU第5阶段：对症治疗与支持性治疗适度镇静与麻醉特异性抗肌张力障碍治疗（药物/非药物）严重的全身型肌张力障碍，严重的全面代谢紊乱、呼吸 功能受损和自主神经功能障碍SD的鉴别诊断SD诊断应注意与其他可以出现运动增多性运动障碍、自主神经功能紊乱

7、、 严重代谢紊乱的急症相鉴别（表2 ）,主要包括癫持续状态（SE X抗精神 病药物恶性综合征（NMS ）、5-羟色胺综合征（SS ）、恶性高热（MH ）、 阵发性交感神经活动过度综合征（PSH 急性肌张力障碍和巴氯芬戒断 综合征。SE是具有潜在致死性的严重神经科急症指每次惊厥性癫发作持续5min , 或发作2次，发作间期意识未能完全恢复，与SD运动症状的区别是SE 通常不伴有震颤，且起病初期即有不同程度的意识障碍，脑电图检查可见 样放电。NMSx SS是少见的抗精神病相关药物不良反应。MH是一种罕见的遗传性高代谢性疾病,其特征是骨骼肌的肌浆网膜钙离 子异常释放，通常是由于挥发性吸入全身药或去极

8、化肌松药琥珀酰胆碱所 诱发。NMSs SS和MH常合并自主神经功能障碍、高热和肌酸激酶异常升高, 但肌张力障碍在表现出的运动症状中并不常见，而且在疾病初期就可出现 意识状态受损，而SD患者的意识水平大多是正常的。PSH又称阵发性自主神经功能紊乱伴肌张力障碍，是指严重获得性脑损伤 患者出现的阵发性交感神经兴奋和运动症状，其特征如心率、血压和体温 的间歇性加快和增高，以及大汗、烦躁和肌张力障碍导致的姿势异常。急性肌张力障碍主要发生在服用抗精神剂、多巴胺受体阻滞剂或选择性5- 羟色胺再摄取抑制剂之后，其肌张力障碍局限于头部和颈部居多。巴氯芬戒断综合征是指巴氯芬治疗过程中急性停药后出现的撤药症状和 体

9、征，主要表现为痉挛状态的反弹，可伴随幻觉、意识紊乱、癫发作和体 温升高，可能是致命性的。部分SD患者可以复合多种运动障碍症状，加临床识别的难度。其他需要 考虑到的疾病还有脓毒血症、低钙血症、甲状腺危象、毒物接触（如士的 宁戒断反应（如阿片类药物破伤风、狂犬病、脑炎（感染性、副肿瘤性或自身免疫性）、脑膜炎、某些代谢性肌病、迟发性肌张力障碍、僵人谱系疾病、过度惊吓反应症、帕金森病-高热综合征以及恶性紧张症。表2 SD的主要鉴别诊断疾病名称Disorder运动症状特点Motor features起病特点Onset features诱因/病因 Trigger/Cause横纹肌 溶解 RM自主神经功能障

10、碍Autonomic features意识状态Mental status高热Hyperthermia肌张力障碍持续状态Status dystonicus严重全身型肌张力 障碍或复合其他运 动增多症多为肌张力障碍症 状的严重恶化诱因较多（尤其是感染、药物调整）， 通常继发于其他肌张力障碍性疾病（见正文）常见少见通常正常常见癫病持续状态Status epileptic us可出现肌阵挛或肌 张力障碍多数既往有癫病病 史，或不规范使用 抗癫痫药史诱因较多（尤其是感染、药物调整）， 可由多种原发性或继发性原因（缺血 缺氧、肿瘤、外伤、脑血管病、中毒、 中枢神经系统感染，等）导致少见常见不同程度的意识障

11、碍可出现抗精神病药物恶性综合征Neuroleptic malignant syndrome肌僵直（主要为躯 干和下肢）通常出现在抗精神 病药物启动或调整 后数周内非典型典型抗精神病药或多巴胺受 体阻滞剂（如胃复安），抗肌张力障碍 药物（丁苯那嗪、锂剂、毗莫齐特）常见心动过速、呼吸急 促、血压波动、大量出汗意识范围下降常见5-HT综合征Serotonin syndrome神经肌肉兴奋（肌 僵直，反射亢进， 肌阵挛，震颤）数小时内起病，停药后可迅速恢复5-HT （SSRIs, TCAs, MAO-Bi.摇头 丸、其他5-HT激动剂）药物、抗偏 头痛药等，呈剂量相关性常见心动过速、呼吸急 促、血压波

12、动、大 量出汗意识模糊、激 越、可伴癫痼常见恶性高热Malignant hyperthermia肌僵直（如咬肌、 四肢、躯干）通常在术中/围手 术期遗传易感性（家族史、KyKl突变），挥 发性吸入麻醉药和琥珀酰胆碱常见心动过速、呼吸急 促、血压波动、大 量出汗可出现显著阵发性交感神经过度兴奋综合征Paroxysmal sympathetic hyperactivity肌张力障碍，姿势 异常，去脑或去皮 质强直，肌张力增 高多见于感染、肿瘤、 出血、缺血缺氧造 成的创伤主要见于重度颅脑损伤（缺氧、创伤、 感染、出血）罕见显著紊乱，心动过 速呼吸急促、高血 压、多汗、瞳孔扩 大意识模糊、激 越常见

13、鞘内注射巴氯芬戒断综合征ITB with drawal syndrome常见严重的痉挛状 反跳，偶见异动症ITB治疗中断后数 小时（1224 h）至数 Il各种原因引起的B泵故障常见可能出现心动过速、 呼吸急促、不稳定 血压烦躁至意识模 糊、可伴癫痫常见急性肌张力障碍Acute dystonic reactions急性局灶性肌张力 障碍，动眼危象， 角弓反张，口、下 颌肌张力障碍，喉 肌痉挛给药后的数小时至 数天内迅速出现抗精神病，多巴胺受体阻滞剂（如胃 复安），某些抗抑郁药物和抗癫病药物罕见无无无SD的治疗（-）寻找诱因并给予相应处理如治疗感染、恢复以往用药、排除设备故障或更换脉冲发生器等。

14、（二）支持性治疗包括气道保护、镇静和疼痛控制等。静脉注射咪达嘤仑的起效快、半衰期 短，是支持性治疗的首选药物，但应用时需注意药物对呼吸、心率的抑制 作用。其他常用的药物还包括丙泊酚、巴比妥类药物和非去极化肌松药如 泮库浸钱等。（三）控制肌张力障碍症状单独或联合应用口服抗胆碱能药物、苯二氮草类药物、巴氯芬等。如有条 件，也可以采用鞘内注射巴氯芬治疗。（四）手术治疗若患者对上述治疗效果欠佳，应及时进行脑深部电刺激（DBS ）的手术评 估。部分诊断明确的遗传性肌张力障碍，如DYT1肌张力障碍，DBS可能 可以改善其肌张力障碍危象，但此时手术具有更大的挑战性。参考文献：1王玉,金平,朱玉龙,孙丹丹,艾

15、文龙,付晓明,叶群荣,李凯,王训.肌张力障碍持续状态的诊疗进 展J中国临床神经科学,2021,29 （ 01 ） :59-66.2中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组,中华医学会神经外科学分会功能神经 外科学组,中国神经科学学会神经毒素分会,等.肌张力障碍治疗中国专家共识J中华神经科 杂志,2020,53 ( 11 ) :868-874.DOI:10.3760113694-20200531 -00404.3中华医学会神经病学分会，中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组.肌张力障 碍诊断中国专家共识北中华神经科杂志,2020,53 ( 1 ) :8-12.郭虎.肌张力障碍持续状态诊疗进展几中华实用儿科临床杂志,202136(15):1198-1200. DOI:10.3760101070-20200320-00461.