内分泌科医师晋升副主任医师病例分析专题报告（严重继发性高甘油三酯血症）.docx

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1、口腔颌面外科医师晋升副主任医师病例分析专题报告单 位:*姓 名：*现任专业技术职务：*申报专业技术职务：*202*年*月*日严重继发性高甘油三酯血症病例分析病例分析专题报告在国际心脏病学会议（GW-ICC）上，来自中南大学湘 雅*的*教授在血脂临床管理的特殊病例分析专场分享 了 一例严重继发性高甘油三酯血症（HTG）伴奇怪“皮疹”， 让参会者对严重继发性HTG的病因有了更多的认识和了 解。病例介绍患者，男性，30岁，因发现全身多处皮疹一年就诊。 一年前开始在四肢及腰背部等处皮肤出现小米粒大小的 黄色丘疹，质硬，无痛不痒，不易破损。后因皮疹逐渐增 大、增多，部分有融合，于当地反复求治无效，遂到湘

2、雅 *皮肤科就诊。送检皮肤病理切片，报告显示真皮上部可 见泡沫样细胞呈结节状或散在分布，血管周围及间质中可 见散在淋巴细胞，考虑黄色瘤。实验室检查可见，患者存 在严重的HTG和高胆固醇血症（TG达67. 6 mmol/L） o因 患者临床表现存在可疑皮疹、皮肤活检考虑黄色瘤、化验 显示存在高脂血症，故将其转诊至心内科，进一步分析其 病因，并制定治疗方案。进一步了解病史可见，患者无气促、胸痛、腹痛，既 往无胰腺炎、痛风病史，否认长期服药史。个人史可见长 期大量饮酒，习惯每晚吃宵夜；家族史否认家族成员有类 似表现，否认早发冠心病家族史。进一步查体发现，血压 正常，体重指数（BMl）为27kgm2,

3、腰围IOOCn1；化验 显示血糖、血常规、肝肾功能及甲状腺功能均正常。HTG的病因可分为原发性遗传基因异常及继发性（代 谢综合征、2型糖尿病、甲状腺功能减低、过量饮酒、肥 胖、肾功能不全、药物及不良饮食习惯）等。该患者存在 过量饮酒、超重及不良饮食习惯，但仍需明确是否存在原 发性遗传基因异常。一般来说，当甘油三酯（TG） 11. 3 mmol/L时可能存在影响TG代谢的罕见单基因异常，这些 基因包括脂蛋白脂酶（LPL）、APOC2、APOAS. LMFK GDPl 及GPlHBP1。遂动员患者抽血进行上述基因检测，结果未 见异常，不支持罕见的单基因异常所致严重HTG。故考虑 患者为严重继发性H

4、TG。遂针对其现有继发性病因进行非 药物干预（包括低脂低胆固醇饮食、戒酒、运动及减重） 和非诺贝特药物干预。治疗40天后，患者“皮疹”黄色 瘤所有减少（如图1） , TG及总胆固醇及LDL-C等指标骤 降（图2）。继续上述治疗一年，患者体重显着减轻，黄 色瘤基本消失，血脂完全恢复正常。图1.治疗后患者黄色瘤减少治疗前后比较(三)图2.治疗后患者血脂骤降经验总结一般来说，轻中度HTG通常为继发性病因；高度HTG (TG5. 6 mmolL)通常为多基因异常，可与继发性环境 因素共同发挥作用所致；严重HTG (TG11.3 mmolL)则 可能存在对TG代谢影响较大的罕见常染色体隐性单基因 病史。但是，从该病例可见，严重HTG不一定都是源自罕 见的单基因异常，可能是多个继发性因素共同作用的结果。 严格戒酒则有助于迅速控制与酗酒有关的严重HTG及黄 色瘤。因此，临床实践中，对于严重HTG患者应明确其真 正的病因，进而采取有针对性的干预策略，这样才能达到 事半功倍的效果。