I型神经纤维瘤相关性高血压2024.docx

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1、I型神经纤维瘤相关性高血压2024女性，19岁，学生，因发现血压升高2年余主诉入院。入院前2年体检发现血压达210160mmHg ,伴头晕，先后予硝 苯地平30mg bid、美托洛尔47.5mg qds奥美沙坦酯20mg qd、阿 罗洛尔片5mg bid、缴沙坦氨氯地平1片qd降压治疗，监测血压波动 在160-180/90-11 OmmHg ;近1年来，精神一般，食欲减退，进食量 为平时一半，诉进食后易饱胀，近1年体重下降15kg ;月经史停经半年 余，初潮16岁，5-6天/2月。家族史：否认高血压、糖尿病及神经纤维 瘤等遗传病家族史。体格检查体温：365C ,脉搏:78bpm ,呼吸:20次

2、/分，血压：右 上肢 12582mmHg 左上肢 13285mmHg 右下肢 166/91 mmHg , 左下肢16294mmHg , BM115.6kgm2o双肺呼吸音清晰，未闻及干 湿性啰音；心相对浊音界无扩大，心律齐；A2=P2,各瓣膜听诊区未闻 及杂音，无心包摩擦音。全身可见大量散在咖啡牛奶斑，四肢活动自如， 无发育畸形、杵状指；脊柱无侧弯，无蝶骨发育不良。全身散在咖啡牛奶斑，左侧胸壁可见一大小约5cm*6cm*3cm肿块，表面可见褐色疤痕辅助检查白细胞2.3109Ll ;总胆固醇6.94mmolL低密度脂 蛋白胆固醇4.64mmol/LT;NT-BNP664.10Pg/mlT;胃泌素

3、释放肽前体 70.5PgmL T ;皮质醇-8Am 707.74nmolL T ,皮质醇-4Pm 336.09nmolL ;促卵泡生成激素0.73IU/L1 ,促黄体生成激素0.70IU/L 1 ,雌二醇13.33Pgm;血生长激素、甲功六项、醛固酮、肾素、血去 甲氧基三项、细胞免疫基本正常；24小时尿VMA未见异常。心电图：窦 性心动过缓伴不齐；心电图示：窦性心动过缓（57bpm ）伴不齐、心脏呈 逆钟向转位、ST段压低（V3-V6 1 T波倒置（II III aVF V2-V6 ）; 24 J 时动态血压示：24小时平均收缩压/舒张压147/100 mmHg ,白天平均 收缩压/舒张压15

4、0/102mmHg ,夜间平均收缩压/舒张压13490mmHgo 心脏彩超：室间隔及左室各壁增厚，LVMI103.2gm2 ,射血分数：60%。 甲状腺及浅表肿物彩超示：双侧颈部多发异常淋巴结；甲状腺双侧叶多发 结节，TI-RADS 3类；左侧胸壁多发低回声，倾向良性。左颈淋巴结穿刺 活检报告符合神经纤维瘤。中腹部CT平扫+增强：双肾、双侧肾上腺未 见明显异常征象。颅脑MRI:右侧背侧丘脑异常信号，考虑为脱髓鞘，缺 血所致可能；双侧海马异常信号，为轻度变性可能；所见右侧大脑中动脉 流空信号消失，提示血流缓慢或者血管闭塞。全外显子基因检测：受检者 检测到3个与临床表现相关的变异位点：NF1基因变

5、异、MYH7N基因 变异和BVES基因变异。Sanger 验证:NF1: c.654+1GT,-TACTAC植百M变舞*K99外显子状态奥型MMG I /收第性帼关拿遁传模式NFlC.654*1GINM-OOli281M eno6二 J蚂切 KSCPM2PP PVSl致病R抬杆tf-警询库合征 （AD）I WatSOn 像合征（AD）|可能致新I 0肝婚翕1型（AD）MYH7Bc5125GTpXUul709aNM02084 exon 39无义PM2 PVSl可般致娥左堂心机敦在化不全（不明）BVESc597.6O3ddPASP200IeU V34NMJ)O7073H失PM2 PVSl司舵我病展

6、密整91号不艮2X型 （AR）全外显子基因检测（经二代测序一代测序验证该患者可能为自发NF1基因外显子剪切区654位点+1G突变为T杂合致I型神经纤维瘤病临床表型）临床主要诊断继发性高血压可能I型神经纤维瘤相关性高血压高 血压性心脏病、心功能I级（NYHA分级）；甲状腺双侧结节（TlRADS-3 类）；中枢性闭经；双侧海马轻度变性；右侧背侧丘脑脱髓鞘； 右侧大脑烟雾病；白细胞减少症；高低密度蛋白血症；营养不良。治疗经过患者规范降压药治疗出院后2个月，自测血压波动仍在 150-160/90-1 IImmHg ,肾动脉CTA示右肾窦区动脉串珠样改变，考虑 肌纤维结构不良致肾动脉狭窄，再次住院行双侧

7、肾动脉造影+右肾动脉主 干远端狭窄处PTCA术，术中造影示右肾动脉主干远端狭窄50-90% （伴 串珠样改变，如下图），PTCA术后规律服用降压药物，3个月后血压波动140-155/90-1 OOmmHgo肾动脉造影显示：右肾动脉主干远端狭窄50-90% （伴串珠样改变和 瘤样扩张如右上图）,术前IVUS可见:最小管腔面积4.3mm2 ,球囊在狭 窄处反复扩张,复查造影示可见残余狭窄50% ,未见夹层、血栓形成,TIMI 血流3级，术后IVUS可见，最 小管腔面积8.4mm2 ,球囊扩展后90% 狭窄处明显改善（左上图血管内超声示：肾动脉管腔90%狭窄处内膜 尚光滑，血管外模被纤维组织包围（右下图）,行经皮肾腔内球囊扩展后， 肾动脉管腔明显扩大（左下图）o体会患者为青年女性，血压升高2年余，血压一直控制不佳。根据I型神经纤维瘤诊断标准，患者具有咖啡牛奶斑块、神经纤维瘤、腋窝及 腹股沟雀斑，行基因检测为NF1基因突变特点，符合I型神经纤维瘤的诊 断。有报道大约16% NFl患者合并高血压，需除外嗜铭细胞瘤及肾血管 性高血压。该患者为肾血管性高血压，从血管内超声看，血管外模纤维组 织坚硬导致球囊扩张不够理想，建议患者可考虑支架或手术治疗。