2024偏头痛症状特征及诊疗流程要点.docx

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1、2024偏头痛症状特征及诊疗流程要点1、偏头痛偏头痛(migraine )是一种常见的慢性神经血管性疾病，其特征是发 作性、多为偏侧、中重度、搏动性头痛，一般持续472h,可伴有恶 心、呕吐，声、光刺激或日常活动均可加重头痛，安静环境、休息可 缓解头痛。作为遗传和环境等多因素共同作用的慢性神经血管性疾病，偏头痛的 发病机制极其复杂，涉及基因遗传、血管、三叉神经、炎症介质、神 经递质、脑结构及功能异常等。偏头痛的药物治疗应包括头痛发作期治疗和头痛间歇期预防治疗，注 重循证使用。急性期快速且持续地缓解疼痛，减少头痛再发，使患者 恢复正常生活；预防性治疗旨在降低发作频率、减轻发作严重程度、 减少失能

2、和提高急性发作期治疗效果。积极开展患者教育，避免诱发因素；充分利用各种非药物干预手段， 包括按摩、理疗、生物反馈治疗、认知行为治疗和针灸等；循证、个 体化使用药物预防治疗。2.戈谢病戈谢病(GaucherDisease , GD )是一种影响细胞糖脂代谢循环的常 染色体隐性遗传病，也是最常见的溶酶体贮积病。由于缺乏葡萄糖脑 苗脂酶(又名葡萄糖神经酰胺酶或酸性B-葡糖苗酶)，GD患者巨噬细 胞中的葡萄糖神经酰胺大量堆积，导致出现一系列临床症状，如肝脾 大、骨痛、皮下出血以及在一些亚型中出现神经症状等。GD根据临床表现可分为三种亚型，分别为非神经病变型(GD1 )、急 性神经病变型(GD2 )、慢

3、性神经病变型(GD3 )。GD1与GD2s GD3的主要区别在于GD1中没有中枢神经受累表现。诊断主要根据 葡萄糖脑昔脂酶活性检测、骨髓活检及基因检测等辅助检查。GD治疗的基本目标是消除症状、预防不可逆并发症及改善患者生存质 量，主要包括酶替代治疗(Enzyme replacement therapy , ERT )及 底物减少治疗(Substrate reduction therapy z SRT ) oGD1的临床病程和期望寿命有个体差异，出生时的平均期望寿命约为 68岁1,但治疗后可延长。GD2的预后在所有类型中最差，病人通 常在出生后2年内死亡。GD3预后一般认为差于GDl ,且临床病

4、程变 化较大。3、布鲁菌病布鲁菌病(brucellosis )是由布鲁菌(brucella )引起的一种动物源 性传染病，是最常见的人畜共患病之一，该疾病人群普遍易感，但感 染后可获得较强免疫力，主要分布在地中海地区、阿拉伯半岛、非洲、 亚洲和中南美洲的中低收入国家，地区差异较大1。近年来，随着布 鲁菌病发病率的不断升高2,该疾病给公众健康和社会经济带来了严 重危害。布鲁菌病可累及全身多个系统，骨关节系统和泌尿生殖系统受累最多 见，严重影响受感染者的生活质量和劳动能力。目前临床上推荐早期、联合和足疗程抗布鲁菌病治疗，若能早发现、 早治疗，患者预后往往较好；若治疗不及时或不规范，布鲁菌病易复 发

5、或呈现慢性化，甚至可发生各种并发症而严重影响患者预后。上下滑动查看诊疗知识库详情4、前庭康复训练前庭康复(vestibular rehabilitation therapy , VRT)是一项以运动 锻炼为手段、经专业化设计的针对前庭功能障碍的患者所采用的非药 物、非创伤性的训练方法。前庭康复是针对眩晕患者功能性诊断而制定训练方案的一种治疗方式, 因此，外周性/中枢性眩晕、单/双侧前庭功能低下/丧失者、前庭激惹 诱发眩晕症状者、有平衡障碍和跌倒发作者以及视性眩晕和对运动敏 感者，只要有足够认知力，能够配合训练，均是适合前庭康复的群体。 前庭康复应该在基本控制患者急性期的基础上尽早介入，有明确病

6、因 的患者还需要针对病因协同治疗，才能取得更好的疗效。严重颈椎病头部活动受限、躯体骨折未恢复、合并严重器官功能不全、脑卒中累及运动系统致活动受限、严重精神障碍为前庭康复的绝对禁忌证。前庭康复训练是有效控制眩晕并可避免症状反复发作的无创性物理治 疗方法。前庭康复策略的制定基于患者基线评估的结果，因人而异， 方案组合较多，在治疗的不断优化和创新中，与药物治疗、手术治疗、 心理治疗等有机结合，兼顾全身其他系统的干预，是未来前庭康复治 疗的发展方向。上下滑动查看诊疗知识库详情5、AlPOrt综合征Alport综合征(Alport syndrome , AS )是以血尿、蛋白尿及进行性 肾功能不全为主，

7、伴有感音神经性耳聋和/或眼部病变的一种遗传性疾 病,其特征是肾小球基底膜(glomerular basement membrane , GBM )及包括眼和耳在内的其他组织基底膜的结构异常和功能障碍。该病由编码IV型胶原3、4和5链的基因C0L4An ( n = 3,4 , 5 ) 基因突变导致。约85%的患者是COL4A5或COL4A5和COL4A6两 个基因突变导致的X染色体显性遗传(X-Iinked Alport syndrome , XLAS)AlPOrt 综合征。男性比女性发病早且严重，40岁以前的肾功能衰竭比例达90%o其余 约15%的患者是COL4A3或COL4A4基因突变导致的

8、常染色体隐性 遗传 AlPOrt 综合彳IK autosomal recessive Alport syndrome ARAS ) 及常染色体显性遗传 Alport综合征(autosomal dominant Alport syndrome , ADAS ) o治疗Alport综合征的一线药物是血管紧张素转化酶抑制剂 (angiotensin-converting enzyme inhibitor , ACEI),二线药物是 血管紧张素 II 受体拮抗剂(angiotensin receptor blocker , ARB ) 和醛固酮受体拮抗剂，对于进展至终末期肾脏病(end stage r

9、enal disease , ESRD )的AIPort综合征患者，须进行肾脏替代治疗，包括 透析和肾移植。诊断为AIPort综合征的患者，应按照慢性肾小球肾病来随访。对确诊 AlPOrt综合征的家系,并且致病基因突变明确的患者,如有生育需求， 可进行产前基因诊断。上下滑动查看诊疗知识库详情6、子宫内膜癌子宫内膜癌(endometrial cancer , EC )是起源于子宫内膜的一组上 皮性恶性肿瘤，以来源于子宫内膜腺体的腺癌最常见。在我国，子宫 内膜癌是位居第2的常见妇科恶性肿瘤，约占妇科恶性肿瘤的20%30%EC患者临床主要表现为阴道异常流血，包括月经紊乱和绝经后出血。 大部分EC属于

10、雌激素依赖型，是由于无孕激素拮抗的雌激素长期作用 导致的子宫内膜增生致癌变，临床上常见病因包括无排卵性功能性出 血、多囊卵巢综合征(polycystic ovarian syndrome , PCOS )、肥 胖、高血压、糖尿病等。EC的诊断可依据临床表现、B超检测内膜有无增厚和浸润等进行判断, 确诊依据子宫内膜诊刮或手术切除的标本，经病理确认为ECoEC标准治疗包括子宫切除、双侧输卵管、卵巢切除、盆腔淋巴结清扫 和根据最终的手术分期和病理结果制定的辅助放疗、化疗和激素治疗。 预防包括重视月经紊乱和绝经后阴道流血和对高危人群进行筛查。1、阿尔兹海默病阿尔茨海默病(AIzheimerfS dis

11、ease , AD )是一种隐匿起病，进行性 进展的神经退行性临床综合征，以认知障碍、精神行为异常及社会生 活能力受损为主要临床表现。AD是老年期痴呆最常见的类型，65岁 以后发病为晚发型，65岁以前发病为早发型，根据是否有家族发病倾 向分为家族性AD及散发性ADo我国截至2019年底65岁以上的老年人有1507万人患有痴呆，其中983万人罹患AD。AD已经成为导致我国人口死亡的第五位疾病。目 前比较公认的AD发病机制中的始动因素是A生成与清除失衡诱导 tau蛋白过度磷酸化并触发炎症反应、下游神经元变性、死亡等一系列 病理过程。早期诊断，早期治疗，长期用药、终身监管及对照料者的培训支持。治疗方

12、案通常为：轻度AD患者应用胆碱脂酶抑制剂治疗；中度 AD患者应用胆碱脂酶抑制剂，并考虑加用美金刚；重度AD患者考 虑联合胆碱脂酶抑制剂和美金刚治疗。上下滑动查看诊疗知识库详情AD诊断流程注:AD :阿尔茨海默病；ApoE :载脂蛋白E ;AB :B淀粉样蛋白；CJD : 克雅病；bv-FTD :行为变异型额颗叶变性；PCA :后皮层萎缩；PDD : 帕金森病痴呆；DLB :路易体痴呆;PSP :进行性核上性麻痹。AD治疗流程2、运动神经元病运动神经元病(motor neuron disease , MND )是一组病因未明， 以选择性上、下运动神经元受损为突出表现的慢性进行性神经系统变 性疾病

13、，主要累及大脑皮质锥体细胞、脑干运动神经核及脊髓前角运 动神经元。临床主要表现为肌无力、肌萎缩、肌束纤颤和锥体束损害， 通常不伴有感觉及尿便障碍，疾病发展后期可累及呼吸肌，最终因呼 吸衰竭而亡。首诊可疑患者鉴别流程完检查排除朝头MRlS进行性病程手部无力、萎缩 症腿无力、萎缩状构音障碍面部肌肉萎缩无感觉障碍无动眼肌障碍喇雌 MRI维生素BU肿瘤系列 及副肿瘤肾上腺脑白质营 养不良颈椎病 脊髓空洞症亚急性联合变性副肿畸合征艾滋梅毒艾滋梅毒相关神 经系僦害i动神经害掌颌反射(+ ),吸吮反射(+ ),咽反射活跃，双肱二、肌反射活跃或亢进膝、踝反射活跃或亢进HoffmanSE (+)巴氏征(+ )

14、, Oppenheim (+ )肌电图、 神经电图 腰椎穿刺 神经节首脂抗体CIDP MMN下运动襁害舌肌萎缩，纤颤上肢：大小鱼际肌骨间肌、三角肌、身上肌、岗下肌等 下肢：胫前肌，股四头肌等基因检测 HSPSMA肌肉活检包涵体肌炎稣侬财3、新生儿硬肿症新生儿硬肿症是一种累及皮下脂肪组织的异质性炎症疾病，以低体温、 皮肤硬肿为主要临床特征，严重者可有多器官功能损害甚至死亡，常 见于早产儿、低出生体重儿和小于胎龄儿。本病与新生儿体温调节功能低下、皮下脂肪组成特点等因素密切相关, 多存在寒冷损伤、严重感染、窒息等诱发因素。通常根据临床情况进 行诊断，重要依据为新生儿出现弥漫性皮肤硬化，变硬皮肤固定于

15、皮 下组织，不能形成褶皱、挤压或下压。同时需行血常规、弥散性血管 内凝血(disseminated intravascular coagulation , DIC )筛查、血 气分析、肝肾功能、电解质、心电图等检查评估机体各脏器功能。治疗措施主要有复温、热量及液体供给、纠正脏器功能紊乱、控制感 染等。随着近年来新生儿重症监护医疗资源的不断完善，该病已非常 少见，但本病预后不良，病死率高，因此及时诊断、治疗十分重要。新生儿硬肿症的诊断流程注：评分及分度标准可参见风险评估和危险分层章节；口工：弥散 性血管内凝血。4、川崎病川崎病（kawasaki disease , KD ）,又称皮肤黏膜淋巴结综合征，是 一种病因未明的急性系统性血管炎，多发于5岁以下儿童。发病机制与免疫细胞异常活化（B淋巴细胞异常活化）、核转录因子K B活性增强，细胞因子大量表达与释放、全身血管炎（血管内皮细胞 功能紊乱）等密切相关。KD的主要临床表现为急性或持续性发热、口 腔黏膜改变、眼结膜充血、淋巴结肿大等。由于KD的发病机制还不够明确，所以在临床诊断中，还缺乏特异性的诊断指标，现阶段KD 的诊断主要依据上述临床症状及相关检查和化验进行排他性诊断，但 临床部分患儿仅具有部分症状，导致KD确诊困难，且易出现漏诊。阿司匹林和免疫球蛋白(intravenous immu