海南省出生缺陷防治能力提升计划（2024—2027年）.docx

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1、海南省出生缺陷防治能力提升计划（20242027 年）为落实中共中央国务院关于优化生育政策促进人口长 期均衡发展的决定中国妇女发展纲要（20212030年） 中国儿童发展纲要（20212030年）和国家卫生健 康委办公厅关于印发出生缺陷防治能力提升计划（2023 2027年）的通知（国卫办妇幼发20239号）要求，进 一步完善我省出生缺陷防治网络，提升出生缺陷防治能力， 增强优生优育服务水平，我委决定20242027年在全省组 织实施出生缺陷防治能力提升计划。一、总体要求以习近平新时代中国特色社会主义思想为指导，深入贯 彻落实党的二十大精神，坚持以人民为中心的发展思想，坚 持预防为主、防治结合

2、，围绕婚前、孕前、孕期、新生儿和 儿童各阶段，聚焦提升出生缺陷防治服务能力，促进出生缺 陷防治工作高质量发展，预防和控制严重出生缺陷发生，减 少出生缺陷所致婴幼儿死亡及先天残疾，更好满足群众健康 孕育的需求。二 工作目标建立覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和 儿童各阶段，更加完善的出生缺陷防治网络，显著提升出生 缺陷综合防治能力。到2027年，实现以下主要目标：（一）机构建设明显加强，专业人员技术水平进一步提 高，基层宣教、县级筛查、省级（地市）诊治、省级指导管 理、区域技术辐射的能力全面提升，逐步构建分工明确、服 务联动的出生缺陷防治网络。（二）出生缺陷防治服务更加普惠可及，三级预

3、防措施 覆盖率进一步提高，婚前医学检查率、孕前优生健康检查目 标人群覆盖率分别保持在70%和80%以上；产前筛查率达到 90%,筛查高风险孕妇产前诊断服务逐步落实；苯丙酮尿症、 先天性甲状腺功能减低症等新生儿遗传代谢病2周内诊断率、 2周内治疗率均达到90%,新生儿听力障碍3个月内诊断率、 确诊听力障碍6个月内干预率均达到90%O（三）一批致死致残重大出生缺陷得到有效控制，聚焦 严重先天性心脏病、唐氏综合征、先天性听力障碍、重型地 中海贫血、苯丙酮尿症等重点出生缺陷防治取得新进展，全 省出生缺陷导致的婴儿死亡率、5岁以下儿童死亡率分别降 至 l.O%。、l.l%0以下。三、重点任务（一）健全服

4、务网络1 .加强网络建设。落实国家医疗卫生服务体系相关规划 关于出生缺陷防治网络建设的要求，完善省、市、县防治机 构设置。优化婚前保健、孕前保健资源配置和服务供给，推 进婚前医学检查机构与婚姻登记场所就近设置方便群众。设 置省级产前诊断中心，原则上海口、三亚、信州至少设置1 个产前诊断机构，每个县（市、区）至少有1个独立开展生 化免疫实验室检测的产前筛查机构。全省至少建设1个新生 儿遗传代谢病诊治机构、1个新生儿听力障碍诊治机构、1个 新生儿先天性心脏病诊治机构。推动具有专科优势的国家级、 省级医疗机构牵头组建出生缺陷疾病防治专科联盟或协作 网，促进预防、筛查、诊断、治疗、康复一体化防治服务。

5、2 .夯实机构作用。基层医疗卫生机构加强出生缺陷防治 宣传动员和健康教育，有条件地区将出生缺陷防治服务纳入 家庭医生签约服务包。婚前医学检查、孕前优生健康检查机 构规范婚前孕前保健门诊，提供优质高效便捷服务。产前筛 查机构加强生化免疫实验室、医学影像科室和咨询门诊建设, 产前诊断机构强化对产前筛查机构业务指导，省级产前诊断 中心做好全省人才培养、质量管理和疑难病例转会诊，市县 产前诊断中心发挥技术辐射作用。推进新生儿遗传代谢病筛 查机构建设评估，加强新生儿听力障碍筛查机构设备配备， 推动新生儿先天性心脏病筛查机构提质增量。开展新生儿疾病筛查质控机构建设。省级出生缺陷防治管理中心做好全省 业务指

6、导和项目管理。（二）加强人才培养3 .优化人才队伍。严格出生缺陷防治专项技术培训和考 核，规范从事产前筛查、产前诊断技术人员持证上岗。按照 机构设置标准和服务需求合理配置专业技术人员。持续实施 海南省出生缺陷防治人才培训项目，按照国家项目要求完成 IOO名紧缺人才培养。开展出生缺陷防治人才培训项目专项 培训，针对重点专业和重点疾病防治培养学术骨干和学科带 头人。结合行业发展趋势，加强对掌握生物医学信息、基因 检测、医学人工智能等前沿技术的人才建设。4 .提高专业能力。加强医学影像、检验专业人员能力建 设，强化标准化操作和质量控制。加强医学遗传学专业住院 医师规范化培训，强化遗传性疾病筛查诊断能

7、力。提高出生 缺陷咨询水平，重点提升婚前保健、孕前保健主检医师对影 响孕育风险因素识别和咨询能力，妇产科、儿科医师对常见 胎儿异常识别和咨询能力，从事遗传咨询的临床医师对遗传 检测结果和常见遗传性疾病遗传风险分析和评估能力。落实 出生缺陷防控咨询师等职业技能培训、评价和规范服务，推 动全省各市县逐步建立出生缺陷防控咨询师人才梯队。加强 新生儿疾病筛查专业技术人员培训，提高遗传代谢病、听力 障碍、先天性心脏病等先天性疾病的识别、咨询和筛查、诊 断、治疗、康复服务能力。加强儿童内分泌遗传代谢科专业 医师培训，强化听力检测、助听器验配、人工耳蜗植入、听 觉康复与语言训练专业人员培养，推进婴幼儿先天性

8、心脏病 外科手术和介入治疗专业队伍建设。（三）深化防治服务5 .加强知识普及和健康教育。丰富出生缺陷防治科普资 源，用好全媒体宣传平台和融媒体传播手段，提高育龄人群 防治知识知晓率。结合“预防出生缺陷日”等卫生健康节日纪 念日加强主题宣传，持续开展“爱心传递防治出生缺陷”公益 行，营造全社会支持出生缺陷防治氛围。开展婚育健康知识 进企业、社区、校园活动，加强重点人群宣教。鼓励开展出 生缺陷防治知识科普作品创作、征集和演讲宣讲竞赛活动。6 .强化风险因素预防控制。促进育龄妇女在孕前、孕期 注重合理营养和心理健康，科学补服叶酸等营养素，预防病 毒感染和风险因素暴露，在医生指导下谨慎用药。推动加强

9、女职工劳动保护，避免准备怀孕和孕期妇女接触有毒有害物 质和放射线。推进婚前保健、孕前保健特色专科建设，推广 婚姻登记、婚前医学检查、生育指导一站式”服务,到2024 年，县（市、区）均要建立至少1家婚育一站式服务平台。 强化孕前优生健康检查风险评估和咨询指导，促进孕前、围 孕和孕产期保健系统连续服务。7 .规范产前筛查和产前诊断。落实产前筛查和产前诊断 技术标准、规范和指南，规范新技术临床应用。加强产前筛 查随访服务，逐步实现怀孕妇女孕28周前在自愿情况下至 少接受1次产前筛查。提升筛查高风险孕妇产前诊断率，规 范遗传咨询。强化孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查检测 后咨询及处置，对检测结果为高

10、风险的孕妇，要全面落实产 前诊断措施。开展产前筛查与产前诊断典型病案剖析和分享。 规范胎儿宫内疾病诊断和治疗，促进胎儿医学技术在出生缺 陷防治领域应用。8 .推进新生儿疾病筛查和诊断治疗。全面开展苯丙酮尿 症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、 听力障碍、先天性心脏病筛查。逐步扩大筛查病种，有条件 的单位将先天性肾上腺皮质增生症、髓关节发育不良以及听 力障碍基因检测纳入新生儿疾病筛查。新生儿遗传代谢病筛 查率达到98%,听力障碍筛查率达到90%。加强筛查阳性病 例召回、诊断、治疗、干预和随访，在提高筛查率的基础上， 重点提升及时诊断率和及时干预率。针对新生儿遗传代谢病, 逐

11、步提高2周内诊断率、2周内治疗率；针对新生儿听力障 碍，逐步提高3个月内诊断率、6个月内干预率，强化听觉 康复与语言训练。持续做好新生儿先天性心脏病筛查项目， 到2027年筛查率、诊断率、干预率均达到80%O不断健全新生儿疾病筛查、诊断、治疗连续服务链条，推动早筛、早诊、 早治。9 .推进出生缺陷疾病治疗。指导医疗机构严格遵循临床 诊疗指南、临床技术操作规范、行业标准和临床路径等要求 开展出生缺陷疾病诊疗工作，进一步畅通严重、疑难、复杂 疾病转会诊机制。围绕常见出生缺陷疾病，推动妇幼保健机 构相关诊疗专科建设，强化康复训练和心理疏导服务，将结 构性、功能性出生缺陷等小儿外科诊疗能力水平纳入妇幼

12、保 健机构绩效考核。配合相关部门建立健全多层次医疗保障制 度，深入开展出生缺陷干预救助项目，提高出生缺陷患儿医 疗保障水平。（四）聚焦重点疾病10 .强化先天性心脏病等结构畸形防治。研究建立常见结 构畸形孕期筛查预警指征和预后评估指标体系，加强影像学 诊断、遗传咨询和专科评估，推进多学科诊疗协作，强化产 儿科联合救治和术后康复服务。加强先天性心脏病预后分级 及围产期风险评估，开展筛查、诊断、治疗一体化防治特色 单位遴选，提供产前产后一体化管理服务，减少严重先天性 心脏病所致新生儿死亡和婴儿死亡。11 .强化先天性听力障碍等功能性出生缺陷防治。围绕神 经、消化、免疫、内分泌等系统常见功能性出生缺

13、陷，对高 风险夫妇提供遗传咨询与检测和产前诊断，加强出生后治疗 干预。结合基本公共卫生服务06岁儿童健康管理服务， 强化06岁儿童听力障碍筛查，加强迟发性耳聋诊断、治 疗、康复服务，为确诊听力障碍患儿提供助听器精准验配、 人工耳蜗植入、语言训练等干预服务。12 .强化唐氏综合征等染色体病防治。科学确定产前筛查 方案，严格按照技术规范，提供早、中孕期超声筛查、血清 学筛查和孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查，落实高风险 孕妇产前诊断，指导低风险孕妇规范进行孕产期保健，降低 唐氏综合征发生率。规范开展致病性拷贝数变异等其他染色 体病产前诊断，规范知情告知和遗传咨询。13 .强化地中海贫血等单基因遗传

14、病防治。针对常见单基 因遗传病提供个性化筛查，开展精准的遗传学诊断、生育风 险评估和遗传咨询。深入实施地贫防控公共卫生服务项目， 将地贫筛查纳入婚前、孕前和孕期检查内容，强化重点人群 检测，建立重点人群地贫基因档案，提高携带同型地贫基因 夫妇孕期产前诊断率，做实多部门干预联动机制，力争到 2025年全省重型地贫胎儿出生率降至0.3/万以下，以后年份 继续保持。加强地贫患儿诊疗工作，研究建立地贫诊疗协作 网或专科联盟，优化地贫医疗生化保障服务，提升地贫防治 管理和科研水平。结合孕前优生健康检查工作，逐步实现脊 髓性肌萎缩症筛查全省全覆盖，指导高风险夫妇接受遗传咨 询，减少脊髓性肌萎缩症患儿出生。

15、（五）提升质量管理14 .健全质量管理体系。省级卫生健康部门建立完善质量 管理方案，确定质量改进目标并推进落实。省级出生缺陷防 治管理中心、产前诊断中心、新生儿疾病筛诊治质控机构牵 头，积极发挥各级医疗质量控制中心、临床检验中心作用， 建立健全机构全覆盖、涵盖三级预防全流程、职责明确、分 工负责、运转高效的出生缺陷防治质量管理体系。15 .完善质量管理制度。制订一批出生缺陷防治服务质量 行业标准并推动实施。探索建立母婴保健技术随机抽查制度, 督促机构落实出生缺陷防治服务质量安全主体责任，严格规 范服务。建立出生缺陷防治服务质量监测评价结果排名、通 报和信息公开制度，促进服务质量持续改进。加强对

16、开展产 前筛查和诊断、新生儿疾病筛查和诊断及出生缺陷相关遗传 检测等检验项目的医学检验实验室监督检查。16 .加强重点环节质量管理。规范病历书写，提升病历内 涵质量和完整性、及时性。落实检查检验全过程质量管理， 加强室内质量控制和室间质量评价，对于第三方合作单位应 当核实其资质能力并签署协议，明确责任。强化评估、咨询 质量管理，提高评估、咨询科学性、规范性。加强会诊管理， 提高多学科参与度，促进临床决策。提高随访质量，严格按 照规范指南落实随访要求，提升后续服务连续性、及时性。 加强信息、数据和样本管理，保障信息和生物安全。（六）强化支撑保障17 .运用信息技术赋能服务。推进人工智能、大数据和5G 技术在辅助出生缺陷疾病临床筛查诊断、数据管理和质量控 制、远程医疗等方面创新和规范应用，提高服务水平。充分 利用“云上妇幼”等远程医疗平台，开展出生缺陷防治远程培 训、远程指导、远程会诊、线上转诊等，强化远程超声诊断