最新：美国ES临床实践指南：21羟化酶缺陷症所致CAH.docx

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1、最新：美国ES临床实践指南：21羟化酶缺陷症所致CAH推荐意见1istofRecommendations新生儿筛查Newbornscreening成本效益Cost-effectiveness1.1 我们推荐所有新生儿筛查项目都应整合21-羟化酶缺陷所致CAH的筛查。（1|。）1.2 我们推荐第一层筛选使用常规技术检测17-羟孕酮的标准化方法，并按照孕龄分层标准。（1|。）技术评论：临床医生应该意识到免疫测定仍在使用，并且仍然是假阳性结果的来源。通过有机萃取可以改善特异性以除去交叉反应物。1.3 我们推荐筛查实验室采用液相色谱-串联质谱用于二级筛选，此方法应优先于所有其他方法（如基因分型），以提

2、高CAH筛直的阳性预测价值。（1|。）技术评论：利用液相色谱-串联质谱的实验室应参与适当的质量保证计划。此外，临床医生应该意识到免疫测定会导致更多的假阳性结果。因此，如果实验室资源不包括液相色谱-串联质谱，应在开始皮质类固醇治疗前进行ACTH刺激试验以确认诊断。产前治疗CAHPrenata1treatmentofcongenita1adrena1hyperp1asia2.1 我们建议（advise）IIS床医生继续将产前治疗视为实验性治疗。因此，我们不推荐特定的治疗方案。（未分级的良好实践声明）2.2 在胎儿有CAH症风险的孕妇和正在考虑进行产前治疗的孕妇,我们推荐只能通过机构审杳委员会批准的

3、方案，在能够收集足够大量患者的结果的中心进行产前治疗，以便可以更精确地定义风险和收益。（1|。）2.3 我们建议（advise）产前治疗的研究方案包括对母体血液中Y-染色体DNA进行遗传筛查，以排除潜在治疗组的男性胎儿。（未分级的良好实践声明）先天性肾上腺皮质增生的诊断Diagnosisofcongenita1adrena1hyperp1asia3.1 对于CAH新生儿筛查阳性的婴儿，我们推荐转诊给儿科内分泌科医生（如果在区域内有），并根据需要采用ACTH（Cosyntopin）刺激测试进行评估。（1|。）3.2 在婴儿期的有症状个体中，我们推荐通过液相色谱-串联质谱法在早晨（早上8点之前）检

4、测基线血清17-羟孕酮进行筛查。（1|。）3.3 对于具有临界17-羟孕酮水平的个体，我们推荐在进行ACTH（COSyntrOPin）刺激试验后获得完整的肾上腺皮质分泌情况，以鉴别21-羟化酶缺陷与其他酶缺陷。（1|。）3.4 在CAH个体中，我们建议仅在AcTH（COSyntrOPin）刺激试验后肾上腺皮质分泌的结果仍不明确，或不能准确地进行ACTH（COSyntrOPin）刺激（即已接受糖皮质激素的患者），或以遗传咨询的目的时，进行基因分型。（2|。）技术评论：由于CYP21A2基因座的复杂性，基因分型应至少有一个亲本有助于解释基因检测结果。治疗经典型先天性肾上腺皮质增生症Treatmen

5、tofc1assiccongenita1adrena1hyperp1asia4.1 在患有经典型CAH的成长个体中，我们推荐使用氧化可的松进行维持治疗。（1|。）4.2 在CAH的成长个体中，我们建议不要使用口服氢化可的松悬液，以及不要长期使用长效强效糖皮质激素。（1|。）4.3 在新生儿和婴儿早期，我们推荐在治疗方案中使用氟氢可的松和氯化钠补充剂。（1|。）4.4 对于患有经典型CAH成人,我们推荐每日使用氢化可的松和/或长效糖皮质激素联合盐皮质激素，如有临床指征。（1|。）4.5 在所有患有经典型CAH个体中，我们推荐监测糖皮质激素过量的征象，以及雄激素正常化不足的征象，以优化肾上腺类固醇

6、治疗的情况。（1|。）4.6 在所有患有经典型CAH个体中，我们推荐监测盐皮质激素缺乏或过量的症状。（1|。）应激剂量4.7 在所有需要糖皮质激素治疗的CAH患者中，对于发热性疾病（38.5。（：），伴有脱水的胃肠炎，伴有全身麻醉的大手术和严重创伤等情况，我们推荐增加糖皮质激素剂量。（1|。）4.8 CAH患者，对于在日常精神应激和情绪应激，以及轻微疾病和/或常规体育锻炼之前，我们推荐不要增加糖皮质激素剂量。（1|oo）4.9 对于需要治疗的CAH患者，我们推荐始终佩戴或携带医学证明，表明他们患有肾上腺皮质功能不全。（1|。）4.10 对于CAH患者，我们推荐对患者及其监护人，以及密切接触者进

7、行肾上腺危象预防教育，并在并发疾病期间熠加糖皮质激素（但不是盐皮质激素）的剂量。（1|。）4.11 我们推荐为每位CAH患者配备糖皮质激素注射试剂盒，以备紧急情况下使用，并提供有关紧急糖皮质激素的肠外自我给药（年轻成人和老年人）的教育，或针对监护人（父母或监护人）的教育。（1|。）治疗检测Monitoringtherapy4.12 对于年龄18个月的CAH患者，我们推荐在出生后的前3个月密切监测，此后每3个月进行一次密切监测。18个月后，我们推荐每4个月进行一次评估。（1|。）4.13 在患有CAH的儿科患者中，我们推荐定期评估生长速度、体重、血压以及体格检查，同时进行生化检测以评估糖皮质激素

8、和盐皮质激素（替代）的充分性。（1|。）4.14 对于2岁以下CAH儿科患者，我们建议（advise）每年进行骨龄评估，直至达到接近成人身高。（未分级的良好实践声明）？4.15 对于CAH成年人，我们推荐进行年度体检，包括评估血压、体重指数和库欣样特征，以及进行生化检测以评估糖皮质激素和盐皮质激素替代的充分性。（1|。）4.16 对于CAH成年人，我们推荐根据服药计划和时间相一致的激素检测来监测治疗。（1|。）4.17 在CAH成人中，我们推荐临床医生不要完全抑制内源性肾上腺类固醇分泌，以防止过度治疗的不良反应。（1|。）治疗非经典型先天性肾上腺皮质增生症Treatmentofnonc1ass

9、iccongenita1adrena1hyperp1asia5.1 在儿童或青少年非经典CAH中，对于不适当提前和快速进展的阴毛早现，骨龄快速进展，以及明显男性化，我们推荐应用糖皮质激素治疗非经典先天性肾上腺增生。（2|。）技术评论：糖皮质激素治疗的风险和益处应与患者家属一起考虑和讨论。5.2 在非经典CAH的无症状非妊娠患者中，我们推荐不要使用糖皮质激素治疗。（1I。）5.3 在已经治疗的非经典CAH患者中，我们建议在达到成人身高或其他症状消退时，给予停止治疗的选择。（2|。）5.4 对于非经典型CAH的成年女性，如同时有患者顾虑（patient-important）的雄激素过多症或不孕症，

10、我们建议使用糖皮质激素治疗。（2oo）5.5 在大多数非经典型CAH的成年男性中，我们建议临床医生通常情况下不给予每日的糖皮质激素治疗。（2ooo）技术评论：例外包括不孕症、睾丸肾上腺残余瘤或肾上腺肿瘤，以及介于经典和非经典表型之间的表型。5.6 对于非经典型CAH患者，我们建议仅在患者对ACTH（COSyntrOPin）刺激下的皮质醇反应不理想（14至18gd1,400-500nmo1/1）或医源性肾上腺抑制时，对大手术.创伤或分娩情况给予氧化可的松的应激剂量。（2ooo）技术评论：由于新的皮质醇测定具有更高的特异性，一个皮质醇的切点范围已经给出（见下文）CAH患者长期治疗1ong-term

11、managementofpatientswithCAH过渡到成人治疗Transitiontoadu1tcare6.1 在CAH青少年患者中，我们建议在退出儿科内分泌（管理）之前几年，即开始向成人治疗过渡。（2ooo）技术评论：我们建议在此过渡期间由儿科、生殖和成人内分泌学家和泌尿科医生组成的联合诊所（进行管理）。6.2 在CAH青春期女性中，我们建议进行妇科病史收集和检杳,以确保功能性女性解剖结构（正常），无阴道狭窄或月经异常。（2|OO）遗传咨询Geneticcounse1ing6.3 对于CAH儿童、向成人治疗过渡阶段的CAH青少年，成人诊断的非经典型CAH以及计划怀孕的CAH伴侣我们推进

12、熟悉CAH的医疗营业人员提供遗传咨询。（1|。）生育咨询Ferti1itycounse1ing6.4 对于患有CAH及生育能力受损的个体，我们建议转诊给生殖内分泌学家和/或生育专家。（2oo）妊娠期CAH和非经典CAH的处理ManagementofCAHandnonc1assicCAHduringpregnancy6.5 对于非经典CAH但不育或有先前流产史的女性，我们推荐使用不通过胎盘的糖皮质激素治疗。（1I。）6.6 对于怀孕的CAH女性，我们建议（advise）由熟悉CAH的内分泌科医生进行管理。（未分级的良好实践声明）6.7 对于怀孕的CAH女性,我们推荐继续使用氢化可的松/液尼松龙和

13、氟氢可的松治疗，如果出现糖皮质激素不足的症状和体征，可以调整剂量。（1|OO）技术评论：临床医生应评估在妊娠中期或妊娠晚期增加糖皮质激素的需要，并在分娩和分娩期间给予应激剂量的糖皮质激素。6.8 对于怀孕或备孕的CAH女性，我们推荐不要使用可透过胎盘的糖皮质激素，如地塞米松。（1|。）6.9 对于怀孕的CAH女性，我们建议（advise）分娩计划需包括产科专家。（未分级的良好实践声明）CAH长期并发症的监测及治疗Survei11ancefor1ong-termcomp1icationsofCAHanditstreatment6.10 对于CAH患者，我们建议在早期就健康的生活方式选择进行咨询，

14、以保持体重指数在正常范围内，及避免代谢综合征和相关的并发症。（2传。）6.11 在CAH成年患者中，我们建议在长期高于平均糖皮质激素剂量治疗的任何患者，或非创伤性骨折患者中，筛查骨（矿物质）密度。（2ooo）6.12 对于经典型CAH成年人，我们推荐无需进行常规肾上腺影像检查。（1|。）技术评论：为有肾上腺肿块、疾病控制不佳、治疗失效（中断）数年或对强化治疗缺乏反应的CAH个体应保留肾上腺影像。6.13 在经典型CAH的男性中我们推荐定期进行睾丸超声检查，以评估睾丸肾上腺静残余瘤的进展。（1|。）6.14 在CAH患者中，我们推荐不应对心脏和代谢疾病进行超出一般人群的常规评估。（1|。）技术评

15、论：临床医生应根据前述程序自行判断CAH患者通过手术恢复功能性解剖Restoringfunctiona1anatomybysurgeryinindividua1swithCAH7.1 在所有CAH儿科患者中，特别是轻微男性化的女孩，我们建议（advise）家长了解手术方案选择，包括延迟手术和/或观察，直到孩子长大。（未分级的良好实践声明）技术评论：只能在具有经验丰富的儿科外科医生/泌尿科医生、儿科内分泌科医生、儿科麻醉师、行为/心理健康专业人员和社会工作服务的中心进行手术。需要在手术前进行关于风险和益处、共同决策、潜在并发症审查以及完全知情同意的广泛讨论。放弃手术的选择也应考虑。7.2 在严重男性化的女性中，我们建议（advise）讨论早期手术以修复泌尿生殖窦结构。（未分级的良好实践声明）7.3 在治疗CAH未成年人时，我们建议（advise）所有手术决定仍然是家庭（即父母和大龄儿童同意）与经验丰富的外科顾问联合决策。（未分级的良好实践声明）7.4 对于选择手术的CAH女性患者，我们建议使用泌尿生殖器移位（urogenita1