2024儿童库欣综合征的临床特征.docx

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1、2024儿童库欣综合征的临床特征本项研究对儿科库欣综合征（库欣病、肾上腺相关库欣综合征、异位库欣综合征）患者的特征进行了描述，有望为临床诊断、预防及随访提供参考。儿童内源性库欣综合征（PaediatricendogenousCushingsyndrome）是一种罕见的疾病，占所有内源性库欣综合征病例的5%-7%,主要包括以下三种类型：5-7岁以上的儿童和青少年中，内源性库欣综合征最常由促肾上腺皮质激素细胞垂体神经内分泌肿瘤（PitNET）引起，称为库欣病。5岁以下儿童的库欣综合征通常与肾上腺疾病相关，称为肾上腺相关库欣综合征。库欣综合征的第三种类型为异位库欣综合征，由下丘脑-垂体轴外的分泌促肾

2、上腺皮质激素（ACTH）或促肾上腺皮质激素释放激素（CRH）的神经内分泌肿瘤所引起，较少见。儿童库欣综合征的症状和体征不尽相同，其诊断具有挑战性，延误评估亦十分常见。在上述背景下，美国研究团队开展了一项队列研究，旨在探寻儿童库欣综合征患者的人体测量、临床和生化特征、并发症和结局，以帮助临床诊断、治疗和管理。该研究于1ancetChi1dAdo1escHea1th.（影响因子：36.4）上发布。研究设计本项前瞻性、多中心队列研究纳入确诊为库欣综合征，且发病时年龄18岁的儿童和青少年患者。患者在美国尤妮斯-肯尼迪-施莱佛国家儿童健康与人类发展研究所接受了初步诊断和评估,或从其他研究中心转诊。研究者

3、对患者的临床、生化和影像学检查结果进行了收集，并记录了他们术后直至最后一次就诊的过程。研究结果在诊断为库欣综合征的342例儿科患者中，193例（56%）为女性，149例（44%）为男性;261例（76%）患者患有库欣病,74例（22%）患者患有肾上腺相关性库欣综合征，7例（2%）患者患有异位库欣综合征。研究主要发现如下：表1初次诊断时患者的特征Overa11(n342)AdrenocorticotropirvindependentCushingsyndromeAdrenocorticotropin-dependentCushingsyndromeAdrenakassociatedCushing

4、syndrome(n74)Cushingdisease(n261)EctopicCushingsyndrome(n力Ageatdiagnosis(years)125(99to151)104(74to136)13Q(IO5to153)134(110to137)SexFema1e193(56%)50(68%)139(53%)4(57%)Ma1e149(44%)24(32%)122(47%)3(43%)RaceAsian17(5%)5(7%)H(4%)1(14%)B1ack23(7%)6(8%)15(6%)2(29%)Mu1tiracia1H(3%)3(4%)8(3%)0Other2(1%)1(1%

5、)1(scoreatdiagnosis*-13O(136);n-273-138(158);44-130(132);n-222-010(0-89);n7Heightdeficitz-scone*-1-46(1-38);n220-165(167);n-37-143(133)jn-176-121(072);n7Weightzscoreatdiagnosis*156(058to223)；n273129(-019to190)jn-441.65(063to231)；n222159(124to212)jn-7Body-massindexz-scoreatdiagnosis*213(148to2.55)；n-

6、273190(119to234);44218(160to256);n-222222(142to235)j-7Fatigue*171/242(71%)31/41(76%)133/194(69%)7(100%)Headache*189/271(70%)22/38(58%)160/226(71%)7(100%)Moodorbehaviourchangesinc1udinganxiety*129/225(57%)23/37(62%)103/182(57%)3/6(50%)Striae*179/298(60%)23/54(43%)151/237(64%)5(71%)Acne*162/295(55%)19

7、/53(36%)138/235(59%)5(71%)Dataaren(%),n/N(%),mean(SD),andmedian(IQR).Diseasedurationreferstothetimeinyearsbetweeninitia1presentationanddiagnosis.*Exdudingpatientsdiagnosedduringroutinescreeningforfami1ia1disease.Tab1e1:Characteristicsofpatientsattimeofinitia1diagnosis患者在首次出现相关体征或症状后的中位2年（四分位距IQR1.0-

8、3.0）被确诊，肾上腺相关性库欣综合征患者的诊断年龄最小，其年龄中位数为10.4岁（IQR7.4-13.6）0相比而言，库欣病患儿年龄中位数为13.0岁（10.5-15.3）,异位库欣综合征为13.4岁（11.0-13.7,p0.0001）0诊断组之间的体重指数z-scores无差异（肾上腺相关库欣综合征为1.90IQR1.19-2.34,库欣病为2.18（1.60-2.56）,异位库欣综合征为2.22（1.42-2.35,p=0.26）o诊断时的基线生化筛杳结果显示，不同亚型之间的皮质醇和促肾上腺皮质激素存在重叠，尤其是库欣病和异位库欣综合征之间。然而,异位库欣综合征患者的尿游离皮质醇（皮质

9、醇浓度中位数相对于正常上限的倍数变化：15.5IQR12.7-8,0）高于肾上腺相关库欣综合征患者（1.50.6-5,7）或库欣病患者（3.92.3-6.9;pthesourceofOftiso1aeiniaandforcomp1icationsofOftbo1aemiaIdentifythesourceofHypercortisohemiaHighconcentrationsofadrenocortkotropinhormone(considerPitiJitafy1esionsorectopkCushingsyndrome)High-dosedexamethasonesuppression

10、testConsistentwithpituitaryResu1tsinconc1usiveIntermediateconcentrationsofadrenocortkotropin(considercyc1ica1Cushingsyndrome,assayinterference,Oratypka1case)RepeatAdrenoaxtkotropinwithdifferentassay Ovinecorticotropin-re1easinghormonerpituitaryhormonesUddIe1Stestandgcnetktestingcanbeconsideredbasedonindividua1dataBi1atera1maonodu1esNUnibteraItumourwithContrahtera1atrophicadrena1g1andInferiorpetrosa1sinusSaEingImagingcanbeconsideredbasedonIndivkiva1datatoeva1uateforsourcesofectopicCushingsyndromeConsistentwithectopicConsistentwithpituitafyConsiste