2024妊娠剧吐致双胎新生儿假性巴特综合征.docx

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1、2024妊娠剧吐致双胎新生儿假性巴特综合征摘要目的总结妊娠剧吐所致新生儿假性巴特综合征的临床表现、治疗和转归。方法回顾性分析2023年9月河北省儿童医院新生儿科收治的一对双胎假性巴特综合征患儿的临床资料，总结病例特点。采用描述性统计分析。结果双胎早产儿，出生胎龄30周+3,生后因早产、呼吸窘迫均需气管插管机械通气治疗，并于生后2h转运至本院。患儿母亲有妊娠剧吐，产前3d仍呕吐明显且伴低钾血症。2例患儿生后2h血气分析均提示严重代谢性碱中毒，低钠、低钾、低氯、高乳酸血症，生后6h出现高血糖，生后24h出现皮肤硬肿。血、尿串联质谱分析未见明显异常，全外显子组测序未检出与表型相关的基因异常，故诊断假

2、性巴特综合征。经对症支持治疗,2例患儿均在生后4d代谢性碱中毒及电解质紊乱完全纠正，生后51d治愈出院，此后病情无反复；生后11月龄随访，患儿体格及神经系统发育均未见异常。结论母亲妊娠剧吐可导致新生儿假性巴特综合征，表现为生后早期出现严重代谢紊乱及呼吸、循环功能障碍，如能及时诊断治疗，通常预后良好。【关键词】妊娠剧吐；巴特综合征；双生；婴儿，新生；碱中毒巴特综合征(Barttersyndrome,BS)是基因缺陷导致肾小管髓祥升支粗段对盐的重吸收缺陷，从而出现低钠/低钾血症、高钙尿症、代谢性碱中毒和高肾素血症等表现的遗传性肾小管疾病1-2,1962年首次报道。而某些特殊情况，如利尿剂滥用、输注

3、前列腺素、低氯化物饮食、慢性呕吐等,可引起类似BS的临床表现,但无肾脏器质性病变及相关遗传特征，被称为“继发性或假性巴特综合征(pseudo-BarttersyndromezPBS)3-40国外报道显示,孕妇剧烈呕吐、饮食失调也可引发代谢性碱中毒，进而引起新生儿生后早期出现PBS,表现为暂时性代谢紊乱，甚至呼吸、循环功能障碍5,国内目前未检索到与孕母饮食状况相关的新生儿PBS病例报道。本研究报道一对妊娠剧吐导致的双胎新生儿PBS病例，总结其临床特征、治疗及转归情况，以加强产科及新生儿医师对该病的认识。一、资料与方法1 .研究对象：为2023年9月在河北省儿童医院确诊PBS的一对双胎早产儿。本研

4、究经本院伦理委员会审批(医研伦审第202328号12 .资料收集：查阅本院电子病历系统，收集临床资料，包括母亲妊娠期情况及患儿性别、胎龄、出生体重、发病时间、临床表现、实验室检查、影像学检查、基因检查、治疗和疾病转归等。3 .统计学分析：采用描述性统计分析。二、结果1.病例1：患儿，女，第3胎第2产，孕30周+3不明原因早产经阴道分娩（外院），双胎之大，出生体重1300g,Apgar评分1、5.10min分别为8、9和10分，生后哭声弱、呼吸困难、吐沫且肤色发组，在产房内予高流量鼻导管吸氧无好转，生后2h转运至本院。转运前给予气管插管呼吸机辅助呼吸。入院体格检查：体温36.4,心率136次mi

5、n,呼吸88次min,血压55/40mmHg（1mmHg=0.133kPa早产儿貌,反应差，气管插管状态下肤色红润。前因1.5cm1.5cm,张力不高。呼吸急促且节律不规则，可见轻度三凹征，双肺呼吸音稍低，可闻及粗湿啰音。心律齐，心音低钝，未闻及明显杂音。腹软，肠鸣音弱。四肢肌张力减低，末梢皮肤凉，前臂毛细血管充盈时间3so经皮血氧饱和度92%o2.病例2:患儿，女,病例1之妹,出生体重1120g,APgar评分1、5、10min分别为8、9和10分，产房内高流量鼻导管吸氧下仍呼吸困难，生后2h高流量鼻导管吸氧下转运至本院。入院体格检查：体温36,心率132次min,呼吸68次min,血压52

6、/33mmHgo早产儿貌，反应差，皮肤稍显发绢。前卤ICmX1Cm,张力不高。呼吸急促，三凹征阳性，两肺呼吸音低，可闻及粗湿啰音。心律齐，心音低钝，未闻及明显杂音。腹软，肠鸣音弱，四肢肌张力减低，末梢皮肤凉，前臂毛细血管充盈时间4s。经皮血氧饱和度90%。3 .母亲妊娠期情况：孕母产前检查羊水、脐带、胎盘未见异常，孕早期呕吐较明显，孕24周呕吐加重，孕27周（产前3周）因自觉乏力于外院检查发现电解质紊乱，血钠132.7mmo1/1,钾2.14mmo1/1,氯83.1mmo1/1,碳酸氢根37mmo1/1,住院补钾治疗后好转出院；产前3d再次发现低钾血症（2.36mmo1/1）并予补钾治疗。产前

7、曾接受单剂地塞米松肌内注射促胎肺成熟。分娩后未再频繁呕吐，血钾恢复正常。4 .实验室检查:2例患儿生后2h血气分析均示严重代谢性碱中毒,低钠、低钾、低氯、高乳酸血症，生后6h出现高血糖（表1I生后24h凝血酶原时间（病例1为38.3s,病例2为73.6S）及活化部分凝血活酶时间（病例1为69.5s,病例2为91.5S）明显延长。外周血白细胞计数、C-反应蛋白、血清淀粉样蛋白A等非特异性炎症指标均未见明显异常，血、痰细菌培养阴性，肝、肾功能大致正常。血、尿串联质谱分析未见明显异常。入院时胸部X射线片均提示双肺透光度稍减低。全外显子组测序未检出与表型相关的基因异常，结合临床表现诊断新生儿PBSo5

8、 .治疗和转归：2例患儿均在入院后接受气管插管机械通气，青霉素联合头泡睡月亏钠抗感染，静脉滴注3%氯化钠纠正低钠、低氯血症。生后6h,2例患儿均出现血糖升高，生后12h静脉滴注胰岛素，生后24h患儿均出现皮肤硬肿、血压下降、凝血功能异常，予生理盐水扩容、输注新鲜冰冻血浆补充凝血因子、多巴胺升高血压等治疗，见尿后补钾。生后49h,2例患儿低钠、低氯、代谢性碱中毒、高乳酸血症、高血糖均纠正至接近正常范围（表1）,血钾在生后4d恢复至正常范围。之后每日按照生理需要量补充电解质并予静脉营养，每12周监测1次血气、电解质，未再发现酸碱、电解质紊乱及血糖异常。2例患儿分别在生后5d和7d拔除气管插管改经鼻

9、呼气末正压辅助呼吸。2例患儿均住院51d,校正胎龄37周+5,顺利出院，此后病情无反复。生后6及11月龄随访，患儿体格及神经系统发育均未见异常。三、讨论1 .妊娠剧吐的影响：妊娠期恶心、呕吐多发生在妊娠早期，目前考虑由多方面原因所致，包括激素刺激和心理因素等。有恶心呕吐的孕妇中03%10%会发展至妊娠剧吐，指妊娠早期出现严重持续的恶心、呕吐以致引起脱水、酮症及酸中毒，需要住院治疗6,甚至可能导致一些特殊的并发症，如甲状腺功能亢进和Wernicke脑病等7,严重者可导致孕妇死亡80本例双胎患儿母亲在妊娠中期呕吐加重，出现“乏力症状，实验室检查提示低钠、低钾、低氯血症，碳酸氢根异常增高，考虑存在妊

10、娠剧吐，引起氢离子、氯离子及电解质大量丢失从而导致代谢性碱中毒及电解质紊乱9-10o而母亲孕期呕吐或饮食障碍不仅会累及母亲，也会导致胎儿生长迟缓、早产、流产和酸碱、电解质紊乱等11-1202 .新生儿代谢性碱中毒：新生儿期的严重代谢性碱中毒并不常见，常见的原因有：(1)氢离子丢失过多，如呕吐或使用利尿剂等；(2)碱性液体输入过多；(3)严重缺钾；(4)较长时间的高碳酸血症被纠正后；(5)细胞外液容量减少；(6)先天性疾病，如BS13-140本组2例患儿均于生后2h即出现严重的代谢性碱中毒和低钠、低钾、低氯血症，但不存在上述导致机体代谢性碱中毒的常见因素，因此考虑可能存在先天性疾病或与母亲因素有

11、关。3 .BS:BS全世界范围内均有散发报道，通常分为新生儿型、经典型和变异型3种15,经典型常于婴儿和幼儿期发病，而新生儿型BS常有羊水过多和早产史，生后即表现为脱水和电解质紊乱，常需要补充大量液体和电解质160韩国曾报道1例新生儿型BS,患儿32周早产，产前羊水过多，生后表现为多尿4m1(kgh)1喂养困难、呕吐、低钾血症，超声提示肾脏钙沉积，基因检测证实S1C12A1基因存在复合杂合致病性变异，该基因编码钠-钾-2氯化物协同转运蛋白，诊断为新生儿型BS,患儿后期曾因反复电解质紊乱住院10次17O国内曾报道1例早产儿，生后因精神差、进食差、营养不良、低钠、低钾血症及代谢性碱中毒反复入院4次

12、，8月龄确诊为C1CNKB基因变异导致的BS18o本组2例患儿产前无羊水过多病史，虽在生后早期出现电解质紊乱、代谢性碱中毒和呼吸衰竭，但通过补钠、补钾等治疗后，代谢性碱中毒及电解质紊乱、应激性高血糖、高乳酸血症等均在蛇4d内逐渐恢复正常病情未再反复,未发现肾脏器质性病变，且全外显子组测序也未检出与表型相关的基因异常，后期随访显示生长发育良好，因此不支持先天性BSo4 .PBS:妊娠剧吐或孕期饮食异常可能导致母亲出现PBS,从而引起子代出现相同症状。国外报道显示，1例孕期持续厌食和呕吐的母亲，其早产儿生后即出现低钠、低钾、低氯血症及代谢性碱中毒，且采集母亲产时血样也检测到相似的电解质紊乱，母亲及

13、新生儿均诊断为PBS19o日本曾报道3例母亲均因精神压力性进食障碍在孕期经历体重下降，甚至产时体重比孕前还低，孕期出现低氯、低钾和低蛋白血症；分娩的4例新生儿（2例双胎早产儿）均在生后即出现低钠、低钾、低氯血症及代谢性碱中毒；双胎早产儿生后还出现呼吸暂停和心力衰竭，经治疗，电解质紊乱和碱剩余异常分别在生后68d和36d恢复正常，呼吸暂停和心力衰竭症状逐渐消失；随访1年，4例新生儿及母亲均健康，提示母亲精神压力性进食障碍也可导致新生儿PBS50本组2例双胎早产儿生后即出现类似BS的症状，母亲有妊娠剧吐及低钠、低钾血症、碱中毒病史，考虑是由母亲妊娠剧吐造成的自身代谢性碱中毒及电解质紊乱，进而经胎盘

14、传递至胎儿所致的新生儿PBS20o机体严重的代谢性碱中毒可导致氧离曲线左移，氧与血红蛋白的亲和力增加，组织的氧输送减少，碱中毒又可引起代偿性呼吸抑制，进一步加剧缺氧，患儿可出现心律失常、意识模糊、心肌收缩力受损和脑血流减少21-22o本组2例患儿生后除代谢性碱中毒和电解质紊乱外，也有呼吸、循环功能障碍。经积极治疗后，预后好。5 .PBS的预防：对妊娠剧吐的治疗始于预防，2015年中华医学会妇产科学分会产科学组制定了妊娠剧吐的诊断及临床处理专家共识6,针对妊娠剧吐的管理给出了具体推荐。此外，对于孕期精神压力性进食障碍患者也应提高警惕。一旦妊娠剧吐或孕期饮食管理欠佳时，需考虑到可能对新生儿的影响。

15、综上所述,生后即发生的新生儿代谢性碱中毒要考虑母源性因素。妊娠剧吐及孕期严重饮食障碍不仅会影响母亲也会影响胎/新生儿,需引起重视。参考文献1 CunhaT,Hei1bergIRBarttersyndrome:causes,diagnosis,andtreatment.IntJNephro1RenovascDis,2018,11:291-301.DOI:10.2147IJNRD.S155397.2 朴玉蓉，李文京，刘敏，等.新生儿巴特综合征18例临床分析几中国医师杂志,2016,18(z1):19-23.DOI:10.3760/cma.j.issn.1008-1372.2016.z1.006.P

16、iaoYR,1iWJ,1iuM,eta1.C1inica1ana1ysison18chi1drenwithneonata1BarttersyndromeJJChinPhysician,2016,18(z1):19-23.DOI:10.3760cma.j.issn.1008-1372.2016.z1.006.3 MatsunoshitaN,NozuK,ShonoA,eta1.Differentia1diagnosisofBarttersyndrome,Gite1mansyndrome,andpseudo-Bartter/Gite1mansyndromebasedonc1inica1characteristicsJ.GenetMed,2016,18(2):180-188.DOI:10.1038