中国抽动障碍诊断和治疗专家共识解读重点内容.docx

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1、中国抽动障碍诊断和治疗专家共识解读重点内容摘要和关键词摘要抽动障碍(TD)是一种起病于儿童时期、以抽动为主要表现的神经精神疾病。2023年8月中华医学会儿科学分会神经学组抽动障碍联盟制订了中国抽动障碍诊断和治疗专家共识(英文版)，便于指导TD的诊疗与长程管理，以及进行国际交流。现对该共识进行解读，包括TD病理生理学机制、临床特征、诊断、共患病、治疗和预后等方面。关键词抽动障碍；Tourette综合征；诊断；治疗；共识解读抽动障碍(ticdisorders,TD)是一种起病于儿童时期、以抽动为主要表现的神经精神疾病，通常共患各种精神和/或行为障碍，如注意缺陷多动障碍(attentiondefic

2、ithyperactivitydisorder,ADHD)x强迫行为/障(obsessive-compu1sivebehaviordisorder,OCBOCD)x焦虑障碍、抑郁障碍和睡眠障碍等1-20对我国1992年至2010年的13项流行病学研究荟萃分析显示，中国短暂性TD、慢性TD和Tourette综合征(TouretteSyndrOme,TS)的患病率分别为1.7%、1.2%和0.3%30目前我国有20%以上的人群处于018岁年龄段，估算近1000万儿童和青少年患TD,其中患TS者高达200万40中华医学会儿科学分会神经学组抽动障碍联盟于2023年8月在精神病学前沿杂志(Fre)nti

3、ersinPSyChiatry）在线发表了中国抽动障碍诊断和治疗专家共识5,也是国内儿童抽动障碍的诊断与治疗专家共识（2017实用版）6的最新英文更新版本。现主要根据该共识对TD的临床特征及共患病、诊断和治疗更新部分进行解读和总结，供临床医师参考。1病理生理学机制TD是一种神经发育障碍性疾病,其发病机制可能是遗传、免疫、心理和环境因素共同作用的结果。病理生理学和临床症状之间的联系机制可能在于皮质-纹状体-丘脑-皮质环路去抑制7o抑制-兴奋信号在这个环路中的失衡是产生抽动和相关症状的分子机制。如纹状体多巴胺的过度活跃或突触后多巴胺受体的过度敏感可导致抽动症状8OTD与多种神经化学和神经递质异常有

4、关，最常见的为多巴胺能、肾上腺素能、Y-氨基丁酸能和谷氨酸能通路7o最近，遗传学、药理学和脑功能成像研究显示，组胺能通路可能与TD有关9-10o此外，研究表明，TD伴或不伴ADHD或OCD并不表现明显的疾病特点，主要为源于皮质-纹状体-丘脑-皮质环路的共同神经发育异常,这些环路调节启动、选择、执行、学习、强化运动、思想、行为和情绪110抽动可能源于感觉运动环路和动眼肌环路的失调，而OCB/OCD症状可能源于前扣带回和外侧眶额环路的失调，而ADHD症状可能源于背外侧前额环路的失调111TD有较高的遗传性，遗传度高达0.77,但未鉴定出明确的易感基因。最近，一项由4819例TS病例组和9488例对

5、照组组成的有史以来最大的全基因组关联研究和家系研究仅发现1个有意义的位点（13号染色体上的F1T3基因,rs2504235,OR=1.16）,并且在人群样本中TS多基因风险评分可显著预测TS和抽动谱系障碍的状态口2O另外，有研究在232964例病例组和494162例对照组的样本中，对8种精神疾病（包括独立的ADHD、OCD和TS）进行meta分析，检测到109个位点至少与2种精神疾病有关，这些位点在脑组织高表达的基因中富集，并且在神经发育过程中起重要作用130这些研究表明,TD在本质上可能是高度多基因遗传的，TD与其共患病可能有相同的遗传起源、致病途径和潜在的神经环路。2临床特征2.1 起病年

6、龄和性别差异抽动大多起病年龄在18岁之前，48岁最多见，平均年龄约为6岁，在1012岁最严重，然后逐渐减少，有些在青春后期和成年早期消退14O在TD及其各种亚型中，男童较女童多见，男女比例约为34：1150我国TD的Meta分析显示，短暂性TD男女患病率比例为2.22-3.68：1,慢性TD为1.57-2.79：1,TS为2.1710.6：1302.2 抽动的临床表现抽动是指突然、无目的、快速、刻板的肌肉收缩,分为运动抽动和发声抽动。运动抽动指手指、面部、颈、肩、躯干和四肢的快速收缩运动；发声抽动指口鼻、咽喉及呼吸机群的收缩，通过鼻、口腔和咽喉的气流而发声。根据抽动的持续时间、参与的身体部分和

7、肌肉群，运动抽动和发声抽动可再细分为简单性和复杂性，简单性抽动包括单个肌肉或局部的肌肉群的短暂收缩，表现为简单的运动或发声；复杂性抽动会激活更多的肌肉群，表现为目标导向的或类似有目的的运动或单词或短语的发音2.3 抽动的临床特点抽动可从一种形式转变成另一种形式,并且在病程中可出现新的抽动形式，但通常在特定时间段内表现为某种特定的刻板印象16O抽动的频率和强度在病程中也有明显波动，抽动症状在病程中有增有减，一些因素也可加重或减轻抽动。加重抽动的常见因素包括压力、焦虑、愤怒、惊吓、兴奋、疲劳、感染和被提醒；减轻抽动的常见因素包括注意力集中、放松、情绪稳定和睡眠17o运动，特别是精细运动，如舞蹈或体

8、育运动，通常也可减轻抽动1713共患病约50%以上的TD患儿和超过80%的TS患者共患至少1种精神神经或行为障碍，约60%的TS患者共患2种或2种以上共患病14,如ADHD、OCBgOCDs学习困难、焦虑、抑郁、睡眠障碍181自残或自杀行为191品行障碍20愤怒发作或情感爆发21o其中，ADHD是最常见的共患病其次为OCD对TD患者的影响分别为50%60%和36%-50%14oTD共患病的发生率也存在性别差异。通常，ADHD、学习困难、品行障碍和愤怒发作在男童中更多见，而OCD和自残或自杀行为在女童中更多见14OTD的共患病增加了TD的复杂性和严重程度14,影响患儿学习、社会适应、个性和心理素

9、质的健康发展，给疾病的诊断、治疗和预后增加困难和挑战2203.1 TD共患ADHDADHD以注意力不集中和/或多动、冲动行为为特征在普通人群中的患病率为2%12%在TD患者中的发病率约为50%(21%90%)23oADHD的症状(注意力不集中，多动-冲动，或二者兼有)通常在抽动发作前23年出现230共患ADHD可能导致行为障碍，如攻击行为、破坏性行为、较差的学习成绩和社会适应能力以及执行功能问题，还会增加情绪问题和功能障碍230因此，对于每例TD患者，均应通过儿童少年国际神经精神访谈儿童版5.0(MiniInternationaINeuropsychiatricInterviewforChi1

10、drenandAdo1escents-Chi1dversion5.0zMINIKid5.0)24筛查是否共患ADHD及其健康问题。也可使用儿童行为量表(theChi1dBehaviorCheck1ist,CBC1)和儿童孤独症评定量表(theConnorsADHDRatingSca1e,CARS)进行全面评估17O3.2 TD共患OCDOCD的特征为强迫思维，表现为反复出现和侵入性的思想、想法、图像或冲动以及强迫行为的发生。强迫行为是为了防止或减轻焦虑或痛苦的重复性行为或精神行为。美国精神障碍诊断与统计手册第五版(DiagnosticandStatistica1Manua1ofMenta1Di

11、sordersz5thEditionzDSM-5)中OCD的诊断标准包括强迫思维、强迫行为或二者同时发生，每天至少Ih以上，或造成明显的临床痛苦或功能障碍。约50%的TS患者一生中会共患OCD25,在较小程度上，OCB通常表现为对顺序或例行程序的要求以及对事物对称或特定顺序或模式的要求，如重复检查、重新排序或计数、固定程序或强迫触摸250OCD在健康儿童和青少年中患病率为0.5%3.6%,在TS患者中的患病率为20.0%60.0%oOCB/OCD通常出现在青春期早期或抽动发生几年后，经常伴更高频率的攻击性行为25,推荐使用儿童耶鲁布朗强迫量表(Chi1drensYa1e-BrownObsess

12、ive-Compu1siveSca1e,CY-BOCS)全面评估儿童强迫症状及其严重程度，其包括58-80个条目评估强迫性和强迫症状，10个条目评估其严重程度2603.3 TD共患焦虑、抑郁障碍据报道，TD患者共患广泛性焦虑障碍的发病率为19%80%,焦虑问题的高危期从4岁开始，情绪障碍的高危期从7岁开始27oTS患者共患抑郁的发病率与TS发病早、严重程度高、抽动持续时间长呈正相关270通过MINIKid5.0对TD儿童和青少年进行常规的焦虑和抑郁筛查24,当症状突出需要干预时，使用儿童多维焦虑量表(theMu1tidimensiona1AnxietySca1eforChi1dren,MASC

13、)和儿童抑郁量表(theChi1drensDepressionInVentory,CDI)进行适当评估2703.4 TD共患破坏性行为和潜在的危及生命的症状TD患者中常见的破坏性行为包括爆发行为、愤怒、攻击和冲动控制问题，如有报道TS人群中25%70%存在爆发行为和愤怒控制问题7,这些在询问病史时可识别，在制定干预和治疗计划时需加以考虑。据报道，丹麦一项基于人群的大型前瞻性队列研究显示，与对照组相比，TD患者(死亡率比为2.02;95%CI:1.492.66加TS患者(死亡率比为1.63;95%Q1.112.28)过早死亡的风险较高28o当患者有复杂的和更严重的抽动症状，且存在2种或2种以上的

14、共患病，特别是OCB/OCD时，可能会导致与抽动相关的伤害行为、自残行为、无法控制的暴力和脾气，以及自杀意念或企图7o另外，秽亵行为和秽亵言语在TD共患自残行为的患者中发生率更高290需要通过精神病学评估识别这些高危症状和行为，同时进行医疗护理和干预，以防止严重后果1904诊断4.1 诊断标准根据疾病的临床特点和病程，DSM-530将TD分为3种类型，包括TS、慢性TD和短暂性TD0TS:(1)同时有多种运动抽动和1种或多种发声抽动，但运动抽动和发声抽动不一定同时出现；(2)18岁前起病;(3)抽动首次发病后，抽动发作频率可增加或减少，抽动症状持续时间可超过1年；(4)抽动症状不由某些药物或物

15、质或其他医疗事件引起。慢性TD,既往称为持续性TD:(1)1种或多种运动抽动或发声抽动，但不同时出现运动抽动或发声抽动；(2)18岁前起病；(3)首次抽动以来，抽动的频率可增多或减少，病程在1年以上；(4)抽动症状不由某些药物或物质或其他医疗事件引起；(5)不符合TS的诊断标准。短暂性TD,又称暂时性TD:(1)1种或多种运动抽动和/或发声抽动；18岁前起病；抽动持续时间不超过1年；抽动症状不由某些药物或物质或其他医疗事件引起；(5)不符合慢性TD或TS的诊断标准。3种类型间有一定延续性，短暂性TD可发展为慢性TD,慢性TD也可过渡为TS;部分患者不属于上述类型，而属于其他TD,如成年期起病的

16、TD或晚发期TD,以及任何其他未指明的TDo难治性TD是近年来在儿科神经病学/精神病学中逐渐形成的一个新概念，目前尚无明确定义。当严重TS病例使用经典抗TD药物，如硫必利、氟哌碇醇或阿立哌嗖治疗1年以上，但无满意疗效时，一般认为是难治性TD31o4.2 鉴别诊断和辅助检查抽动症状应与癫痫发作、物质或药物引起的运动障碍、舞蹈病、肌张力障碍等区别开来32o一般情况下，原发性TD的诊断不需要脑电图、神经影像学、心理测试和实验室检查。这种检查的结果可能显示非特异性异常，主要用于辅助共患病诊断或排除其他疾病的可能性。一些原因或疾病可能导致抽动或类抽动的临床症状32:(1)遗传综合征，如唐氏综合征、脆性X综合征、结节性硬化症、神经棘细胞